비오틴 결핍증

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비오틴 결핍증
비오틴
전문	내분비학

비오틴 결핍증은 치료하지 않고 진행되도록 허용하면 심각한, 심지어 치명적일 수 있는 영양 장애다. 그것은 나이, 조상, 성별에 상관없이 발생할 수 있다. 비오틴은 비타민 B과에 속한다. 비오틴 결핍은 건강한 사람들 사이에서 거의 발생하지 않는데, 왜냐하면 비오틴의 일일 요구량이 낮기 때문이고, 많은 음식들이 적절한 양의 비오틴을 제공하고, 장내세균은 소량의 비오틴을 합성하며, 신체는 소변생성 시 신장에 효과적으로 비오틴 결핍을 제거하여 재활용하기 때문이다. 그러나, 결핍은 몇 주에서 몇 달 동안 날달걀 흰자를 섭취함으로써 야기될 수 있다. 달걀 흰자위에는 비오틴을 강하게 결합시키는 단백질인 아비딘이 많이 들어 있다. 요리하면 아비딘이 부분적으로 변성되고 비오틴에 대한 결합이 감소한다. 그러나 한 연구는 아비딘 활동의 30-40%가 튀기거나 끓인 후에도 여전히 흰색으로 존재한다는 것을 보여주었다.^[1] 바이오티니다아제 결핍, 다발성 카복실라제 결핍, 홀로카르복실라제 신스틸라제 결핍 등의 유전적 장애도 인본이나 라떼온스 형태의 바이오틴 결핍으로 이어질 수 있다.^{[citation needed]} 모든 경우 – 식이요법, 유전적 또는 기타 – 비오틴을 사용한 보충제가 주요 치료 방법이다.^{[citation needed]}

징후 및 증상

• 발진(발진)은 입 근처의 빨갛고 군데군데 패인 발진을 포함한다.
• 곱고 부서지기 쉬운 머리카락

심리학

• 환각이나.^[2]
• 무기력증^[2]
• 가벼운 우울증, 심한 피로와 결국에는 졸음이 올 수 있다.
• 일반화된 근육통(근육통)
• 프레스테시아스

원인들

1. 비오틴 보충제를 사용하지 않은 총 소아 영양: 비오틴을 첨가하지 않고 장기간 총체적 자궁내 영양(TPN) 치료를 받는 환자의 비오틴 결핍 사례가 여러 건 보고됐다. 따라서 특히 TPN 치료가 1주일 이상 지속될 것으로 예상되는 경우 TPN을 받는 모든 환자도 권장 일일 투여량에 따라 바이오틴을 투여받아야 한다. 모든 병원 약국은 현재 TPN 준비에 바이오틴을 포함하고 있다.
2. 단백질 결핍증: 바이오틴 전시에 관련된 단백질의 부족은 바이오틴 결핍을 유발할 수 있다. 바이오틴홈스타시스와 관련된 주요 문제점은 HCS, BTD(바이오틴아제 결핍증), SMVT이다.
3. 항경련제 요법: 특정 약물의 장기간 사용(특히 페니토인, 프리미돈, 카바마제핀과 같은 매우 일반적인 처방 항진제)은 비오틴 결핍으로 이어질 수 있지만, 발프로산 요법은 이러한 상태를 유발할 가능성이 적다.^[3] 일부 항경련제(항염제)는 장 점막을 가로지르는 비오틴 수송을 억제한다. 증거는 이러한 항경련제가 비오틴 카타볼리즘을 가속화한다는 것을 시사한다. 이것은 만약 그들이 비오틴 결핍과 연관되어 있는 항경련제 약물로 치료된다면, 사람들이 통상적인 최소 일일 요구 조건 외에 보충적인 비오틴을 복용하는 것이 필요하다는 것을 의미한다.
4. 심한 영양실조
5. 장기 경구 항생제 치료: 경구 항생제의 장기간 사용은 비오틴 결핍과 관련이 있다. 항생제 투여가 장기화되면서 발생하는 장내 식물군의 변형이 바이오틴 결핍의 근거로 추정된다.
6. 유전자 돌연변이: 미카티 외 (2006) 생후 7개월 된 남자아이의 부분적인 바이오티니다아제 결핍증(플라스마 바이오티니다아제 수치 1.3nm/min/mL) 사례를 보고했다. 그 소년은 발육 지연, 저혈압, 발작, 그리고 탈모증이나 피부염이 없는 소아성 경련에 이어 근치적 고통을 받았다. 비오틴 보충제, 항소독제 치료 후 아이의 신경학적 증상이 완화되었다. DNA 돌연변이 분석 결과 아이는 소설 E64K 돌연변이에 대해 동질성이 있으며, 어머니와 아버지는 소설 E64K 돌연변이에 대해 이질성이 있는 것으로 밝혀졌다.

잠재적 원인

1. 흡연: 최근의 연구는 흡연이 (특히 여성의 경우) 바이오틴 카타볼리즘을 가속화하기 때문에 한계 바이오틴 결핍으로 이어질 수 있다는 것을 시사한다.
2. 과도한 알코올 소비
3. 항이뇨제의 과다 섭취 또는 항이뇨 호르몬의 부적합한 수준
4. 단장증후군에 의한 장흡수불량

생화학

비오틴은 인체 내 5가지 카르복실라제(프로피오닐-코아 카복실라제, 메틸크로토닐-코아 카복실라제, 피루바이트 카복실라제, 아세틸-코아 카복실라제)에 대한 코엔자임이다. 따라서 비오틴은 아미노산 카타볼리즘, 글루코네제네시스, 지방산 대사 등에 필수적이다. 비오틴은 히스톤에 공동 부착되기 때문에 유전자 안정에도 필요하다. 바이오티닐 히스톤은 전이성 원소와 일부 유전자를 억제하는 역할을 한다. 보통 체내 바이오틴 양은 식이 섭취, 바이오틴 전달체(단카르복실화 트랜스포터 1과 나트륨 의존성 멀티비타민 트랜스포터), 펩티딜 하이드롤라제 바이오티니다아제(BTD), 단백질 리가르복실라제 신디아제 등에 의해 조절된다. 이러한 규제 요인 중 하나가 억제되면 바이오틴 결핍이 발생할 수 있다.^[4]

진단

신체의 바이오틴 상태를 결정하는 가장 신뢰할 수 있고 일반적으로 사용되는 방법은 다음과 같다.

• 소변에서 3산화옥시소발레르산 및 비오틴의 배설
• 림프구 내 프로피오닐-CoA 카르복실라아제의 활성도

치료

미국에서는 바이오틴 보충제가 300에서 1만 마이크로그램(30마이크로그램은 적정 섭취로 식별됨)의 양으로 처방 없이 쉽게 구할 수 있다.

역학

비오틴은 저농도의 많은 식품에 존재하기 때문에 영양실조가 매우 흔한 장소를 제외하고는 결핍이 드물다. 그러나 임신은 비오틴 카타볼리즘을 변화시키고 규칙적인 비오틴 섭취에도 불구하고 미국 임산부의 절반은 약간 부족한 비오틴 결핍증이다.

참고 항목

• 바이오티니다아제 결핍증
• 홀로카르복실라제 신디사이즈 결핍증
• 다중 카복실라제 결핍증

참조

가능한 참조 자료

• Adhisivam B, Mahto D, Mahadevan S (March 2007). "Biotin responsive limb weakness". Indian Pediatr. 44 (3): 228–30. PMID 17413203.
• Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y, Demir F, Seckin Y, Demirkol M, Jensen K, Wolf B (2005). "Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases". J. Inherit. Metab. Dis. 28 (6): 903–12. doi:10.1007/s10545-005-0161-3. PMID 16435182. S2CID 22277450.
• Boas MA (1927). "The Effect of Desiccation upon the Nutritive Properties of Egg-white". Biochem. J. 21 (3): 712–724.1. doi:10.1042/bj0210712. PMC 1251968. PMID 16743887.
• Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (February 2003). "Real time PCR assays to detect common mutations in the biotinidase gene and application of mutational analysis to newborn screening for biotinidase deficiency". Mol. Genet. Metab. 78 (2): 100–7. doi:10.1016/S1096-7192(02)00231-7. PMID 12618081.
• Forbes GM, Forbes A (1997). "Micronutrient status in patients receiving home parenteral nutrition". Nutrition. 13 (11–12): 941–4. doi:10.1016/S0899-9007(97)00334-1. PMID 9433708.
• Genc GA, Sivri-Kalkanoğlu HS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A, Sennaroglu L, Belgin E, Wolf B, Coşkun T (February 2007). "Audiologic findings in children with biotinidase deficiency in Turkey". Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 71 (2): 333–9. doi:10.1016/j.ijporl.2006.11.001. PMID 17161472.
• González EC, Marrero N, Frómeta A, Herrera D, Castells E, Pérez PL (July 2006). "Qualitative colorimetric ultramicroassay for the detection of biotinidase deficiency in newborns". Clin. Chim. Acta. 369 (1): 35–9. doi:10.1016/j.cca.2006.01.009. PMID 16480705.
• Hassan YI, Zempleni J (July 2006). "Epigenetic regulation of chromatin structure and gene function by biotin". J. Nutr. 136 (7): 1763–5. doi:10.1093/jn/136.7.1763. PMC 1479604. PMID 16772434.
• Higuchi R, Mizukoshi M, Koyama H, Kitano N, Koike M (February 1998). "Intractable diaper dermatitis as an early sign of biotin deficiency". Acta Paediatr. 87 (2): 228–9. doi:10.1080/08035259850157732. PMID 9512215.
• László A, Schuler EA, Sallay E, Endreffy E, Somogyi C, Várkonyi A, Havass Z, Jansen KP, Wolf B (2003). "Neonatal screening for biotinidase deficiency in Hungary: clinical, biochemical and molecular studies". J. Inherit. Metab. Dis. 26 (7): 693–8. doi:10.1023/B:BOLI.0000005622.89660.59. PMID 14707518. S2CID 12601233.
• Mock DM (February 1999). "Biotin status: which are valid indicators and how do we know?". J. Nutr. 129 (2S Suppl): 498S–503S. doi:10.1093/jn/129.2.498S. PMID 10064317.
• Mock DM (December 1991). "Skin manifestations of biotin deficiency". Semin Dermatol. 10 (4): 296–302. PMID 1764357.
• Möslinger D, Mühl A, Suormala T, Baumgartner R, Stöckler-Ipsiroglu S (December 2003). "Molecular characterisation and neuropsychological outcome of 21 patients with profound biotinidase deficiency detected by newborn screening and family studies". Eur. J. Pediatr. 162 (Suppl 1): S46–9. doi:10.1007/s00431-003-1351-3. PMID 14628140. S2CID 6490712.
• Neto EC, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (March 2004). "Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations". Braz. J. Med. Biol. Res. 37 (3): 295–9. doi:10.1590/S0100-879X2004000300001. PMID 15060693.
• Schulpis KH, Gavrili S, Tjamouranis J, Karikas GA, Kapiki A, Costalos C (May 2003). "The effect of neonatal jaundice on biotinidase activity". Early Hum. Dev. 72 (1): 15–24. doi:10.1016/S0378-3782(02)00097-X. PMID 12706308.
• Thompson, J, Manore M, Sheeshka J (2010). "Nutrients involved in energy metabolism and blood health". In Bennett G, Swieg C, et al. (eds.). Nutrition: A functional Approach. Toronto: Pearson Canada. p. 353. ISBN 9780321740212.
• Velázquez A (1997). "Biotin deficiency in protein-energy malnutrition: implications for nutritional homeostasis and individuality". Nutrition. 13 (11–12): 991–2. doi:10.1016/S0899-9007(97)00345-6. PMID 9433719.
• Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (July 2004). "Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening". Dev Med Child Neurol. 46 (7): 481–4. doi:10.1111/j.1469-8749.2004.tb00509.x. PMID 15230462.
• Welling DB (August 2007). "Long-term follow-up of hearing loss in biotinidase deficiency". J. Child Neurol. 22 (8): 1055. doi:10.1177/0883073807305789. PMID 17761663. S2CID 39911504.
• Wiznitzer M, Bangert BA (July 2003). "Biotinidase deficiency: clinical and MRI findings consistent with myelopathy". Pediatr. Neurol. 29 (1): 56–8. doi:10.1016/S0887-8994(03)00042-0. PMID 13679123.
• Wolf B (2001). "Disorders of biotin metabolism". In Scriver CR, Beaudet AL, et al. (eds.). The metabolic & molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill. pp. 3935–62. ISBN 978-0-07-913035-8.

외부 링크

• Biotinidase 결핍에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
• Biotinidasa 결핍에 대한 OMIM 항목