두개골 시노시스

Craniosynostosis
두개골 시노시스
기타 이름두개위축증[1]
Cranialsynostosis.jpg
램도이드 봉합이 조기 폐쇄(두골 시노시스)된 소아.머리 오른쪽의 붓기 주의
전문의학 유전학
합병증두개내 압력 상승
통상적인 개시젊은 나이에

두개골 시노시스(Craniosynostosis)[2]는 유아의 두개골에 있는 하나 이상의 섬유성 봉합사가 뼈로 변하면서 조기에 융합되어 [3]두개골의 성장 패턴을 변화시키는 상태를 말한다.두개골은 융합된 봉합사에 수직으로 팽창할 수 없기 때문에 닫힌 [3]봉합사와 평행한 방향으로 더 커짐으로써 보상합니다.때때로 그 결과로 생기는 성장 패턴은 성장하는 뇌에 필요한 공간을 제공하지만, 비정상적인 머리 모양과 비정상적인 얼굴 [3]생김새를 초래한다.보상이 효과적으로 성장하는 뇌를 위한 충분한 공간을 제공하지 않는 경우, 두개골 시노시스(Craniosynostosis)는 시각 장애, 수면 장애, 섭식 장애 또는 [4]IQ의 현저한 감소와 결합된 정신 발달 장애로 이어질 수 있는 두개 내 압력을 증가시킨다.

두개골 시노시스(Craniosynostosis)는 2000년 출생아 중 한 명에서 발생한다.뇌시노시스(Craniosynostosis)는 영향을 받는 환자의 15%에서 40%에서 신드롬의 일부이지만, 대개는 고립된 [5][6]상태로 발생한다.이 용어는 cranio, cranium; + syn, together; + ost, 뼈와 관련된; + osis, 상태를 나타냅니다.

징후 및 증상

두개골 시노시스(Craniosynostosis

두개골 시노시스(Craniosynostosis)를 가지고 태어난 아이들은 독특한 표현형, 즉 외모를 가지고 있다. 즉, 조건의 유전자의 발현에 의해 야기되는 관찰 가능한 특성이다.어떤 봉합사가 [7]닫혔는지에 따라 개두성 특정 표현형의 특징이 결정된다.이 봉합사의 융접은 두개골의 형태에 특정한 변화를 일으킨다;[7] 두개골의 변형이다.

Virchow의 법칙은 조기 봉합이 일어났을 때, 두개골의 성장은 전형적으로 융합 봉합에 수직으로 제한되고 그것과 평행한 평면에서 강화되어,[8] 빠르게 성장하는 뇌를 위한 공간을 제공하려고 노력한다는 것을 나타냅니다.이 법칙을 사용하여 두개골 시노시스에서의 두개골 변형 패턴을 [8]예측할 수 있습니다.

흑색조개류

이 현상의 예시는 두개골의 변형에 대한 직접적인 힌트를 제공하는 Scaphocephaly이다.그리스에서 파생된 단어 'scaphocephaly'의 문자 그대로의 의미는 boat-head이다.동의어는 '돌리초두증'[9]이다.

조기 시상 봉합 봉합은 수직면에서 성장을 제한하므로 머리가 옆으로 자라지 않고 좁게 [10][11]유지됩니다.이것은 어린이 위에 서서 [12]정수리를 내려다보는 장면에서 가장 잘 나타난다.보상적 성장은 관상 봉합에서 앞쪽으로, 람도이드 봉합에서 뒷쪽으로 일어나 각각 앞쪽으로 돌출된 이마, 앞쪽으로 돌출된 머리 뒤쪽 부분인 [10][11]원뿔형이라고 불립니다.이것은 가장 흔한 형태의 두개골 [13]시노시스이다.

렙토오세팔리

렙토오세팔리는 메타픽 봉합이 [14]시상과 동시에 결합하는 스코포오세팔리의 비정형 변종이다.이 융합으로 인해 환자는 키가 크고 좁지만 [15]길지 않은 머리를 갖게 된다.

삼두증

삼두증은 자궁경 [10][11]봉합이 조기에 닫힘으로써 발생한다.Virchow의 법칙을 사용하여 기형을 예측하면, 이 융접은 좁은 이마를 만들 것이며,[10][11] 이는 봉합사를 제거함으로써 더욱 강조된다.양쪽 관상 봉합부에서 보상 성장이 발생하여 이마가 앞으로 [10][11]밀립니다.그 결과로 생긴 모양은 꼭대기 뷰에서 다시 평가하는 것이 가장 좋으며,[12] 이것은 머리의 약간 삼각형 형태를 드러낼 것이다.삼두증도 그리스어에서 유래한 말로 삼각형 모양의 머리라고 번역할 수 있다.메토픽 시노스테스의 얼굴 특징은 저압증입니다.정면으로 보면 [11]평소보다 눈 사이의 폭이 작은 것을 알 수 있습니다.

사두증

위에서 본 사두아기 머리

The Greek word πλάγιος plágios means "skew".사두증은 전방 사두증 또는 후방 사두증으로 [citation needed]하위 분류될 수 있다.

전두엽

전두증은 일방적인 관상동맥동조증에 [10][11]대한 임상적 설명입니다.일방적인 관상동맥동조증을 가지고 태어난 아이들은 보상 메커니즘으로 인해 머리가 비뚤어진 사두증인 [10][11]사두증이 발병한다.

시상 봉합은 관상 봉합부를 두 부분으로 '분할'합니다. 즉, 시상 봉합부의 오른쪽 또는 왼쪽이 융합된 것을 의미합니다.이 사실은 즉시 중요한 점을 제기한다.Sagittal 또는 metospic seal의 폐쇄와 달리, 오른쪽과 왼쪽은 일방적인 관상동조증에서 [10][11]같지 않습니다.이 비대칭성은 두개골의 기형뿐만 아니라 안면 기형이나 [10][11]합병증에서도 나타난다.

이번에는, 두개골의 기형은 버초의 법칙을 사용해서 부분적으로만 예측할 수 있다.융접 봉합된 봉합부에 수직인 평면에서 성장이 억제되고 이마는 평평하지만 머리의 [10][11]편측면에서만 성장한다.입변은 봉합사가 닫힌 것과 같은 머리 쪽을 나타냅니다.보상적 성장은 수직 [10][11]평면뿐만 아니라 평행 평면에서도 발생합니다.측두골 및 시상 봉합부에서의 성장 증가는 평행면을 설명하며 측두골와에서 [10][11]불룩한 결과를 초래합니다.수직면의 보상적 성장은 특허받은 관상 봉합과 반대쪽인 [10][11]머리 쪽에서 발생합니다.이마의 절반이 앞으로 튀어나올 것이다.

위에서 본 두개골의 평가는 전두골의 비대칭성, 두개골의 폭의 증가, 그리고 [12]머리의 편측면에서 귀의 전방 변위를 보여준다.정면에서 본 두개골의 평가는 턱 턱의 턱 점의 변위와 코 [10][11]끝의 편차를 포함한 얼굴의 비대칭적인 특징을 보여줄 것이다.턱 끝은 [10][11]귀와 함께 측악관절의 편측 전방 변위 때문에 머리의 반대쪽 측면에 더 위치해 있다.코끝도 반대쪽을 [10][11]향하게 됩니다.두개골 변형에 기초한 합병증에는 90%에 이르는 턱의 부정교합, [11]궤도의 비대칭 배치에 의해 야기되는 사시의 미묘한 형태, 그리고 [16]궤도의 비대칭 발달로 인한 굴절 오류 등이 포함된다.

후두부

일방적인 람도이드 시노스테시스는 후두증이라고도 불리며, 이는 일방적인 관상 시노스테시스와 마찬가지로 '두부'를 준다는 것을 나타냅니다.다른 점은 이번에는 [citation needed]후두부에 기형이 주로 나타난다는 것입니다.

Virchow의 법칙에 따르면, 성장의 제한은 머리의 동측면에서 일어날 것이고, 보상적인 성장은 머리의 반대쪽에서 일어날 것이다.이 성장 패턴은 아이의 뒤에 서 있는 시각으로 아이를 평가할 때뿐만 아니라 [17]굴곡을 보이는 경추에도 영향을 미친다.또, 아이의 뒤에 서 있는 시점에서는, 유방이 부풀어 오르는 것을 [17]볼 수 있다.일반적으로 최소한의 이마 비대칭이 [11]나타난다.

완두증

상완두증 또는 '짧은 머리'는 양쪽 관상 [11]봉합사가 닫힌 결과입니다.Virchow의 법칙에 따라, 이것은 앞 방향과 뒷 방향의 성장에 제약을 받는 어린이의 머리를 야기할 것입니다: 움푹 들어간 전두골과 편평한 [11]후두골.보상 성장은 시상 봉합으로 인해 옆으로, 람도이드 [11]봉합으로 인해 위로 발생합니다.

옥시두증

옥시두증은 뇌두통과 뇌고두증후군으로도 알려져 있으며, 두부 장애의 한 종류이다.이것은 때때로 관상 봉합과 람도이드 [citation needed]봉합과 같은 다른 봉합의 조기 폐쇄를 설명하기 위해 사용되는 용어입니다.

판시노스테시스

1893년 판시노스테시스 생후 1일 된 남자 아기

판시노스테시스(pansynostosis)라는 단어는 그리스어에서 유래했으며 모든 봉합사가 [18]닫혀 있음을 나타내는 "모든 하나의 뼈"로 번역될 수 있다.일반적으로, 이 용어는 세 개 이상의 두개골 봉합이 [18]닫힌 아이들을 묘사하기 위해 사용됩니다.

팬시노스테시스는 여러 가지 방법으로 나타날 수 있다.겉모습은 1차 소두증에서 보이는 것과 같을 수 있다: 눈에 띄게 작은 머리지만 정상 [19]비율이다.하지만, 판시노스테시스는 두개골 [19]천장의 다른 뼈들이 부풀어 오르는 것을 나타내는 클레블라츠샤델(클로버리프 두개골)로도 나타날 수 있습니다.

이 상태는 타나토포릭 왜소증 타입 2(FGFR3)와 파이퍼 증후군 타입 2(FGFR2)를 포함한 섬유아세포 성장인자 수용체 유전자(FGFR)의 돌연변이에 의해 발생하는 증후군과 관련된다.

기타 개핵성 유형 및 그 징후

  • 아퍼트 증후군: 비정상적인 두개골 모양, 작은 위턱, 그리고 손가락과 발가락의 융합.
  • Crouzon 증후군: 양쪽 관상 봉합에 의한 두개 안면 이상; 두개골의 앞과 뒤, 납작한 광대뼈와 납작한 코가 특징입니다.
  • 뮤엔케 증후군:관상개두증(화두증 및 상완두증), 짧은 발과 손바닥, 청각장애, 고피부전증 및 예방증[20]
  • 파이퍼 증후군: 두개골, 손, 발의 이상, 넓은 눈, 불룩한 눈, 발달하지 않은 위턱, 부리코.
  • Saethre-Chotzen 증후군: 짧은 머리 또는 넓은 머리; 눈은 크게 떨어져 있고 안검하수증(눈꺼풀 저하)이 있을 수 있으며 손가락은 비정상적으로 짧고 [21][22]물갈퀴가 있을 수 있습니다.

  • 아퍼트 증후군

  • 크라우존 증후군

  • 파이퍼 증후군

합병증

두개골 시노시스 아동에게 나타나는 모든 두개골 이상이 단지 두개골 봉합사의 조기 융합의 결과인 것은 아니다.이것은 특히 신드롬성 두개골 시노시스인 경우에 해당된다.발견에는 두개내 압력 상승, 폐쇄성 수면 무호흡(OSA), 두개골 기저부의 이상 및 신경 행동 [11]장애가 포함됩니다.

두개내압 상승

ICP가 상승하면 구토, 시각 장애, 전방 폰타넬의 팽창, 정신 상태 변화, 유두종 및 [23]두통 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

장기 두개내압 상승의 주요 위험에는 장기 유두종과[19] 그에 따른 시신경 [24]위축을 통한 인지 장애와 시력 저하가 포함될 수 있다.이것이 바로 두개 시노시스 [19]아동의 신체 검사에서 안저경 검사를 해야 하는 주된 이유입니다.

두개내 압력 상승의 원인은 Monro-Kellie [25]원칙을 사용하여 가장 잘 이해됩니다.Monro-Kellie 원칙은 두개골 금고를 단단한 [25]벽이 있는 상자로 축소합니다.이 상자에는 뇌, 두개내 혈액, 뇌척수액 [25]등 세 가지 요소가 들어 있습니다.이 세 요소의 부피의 합은 [25]일정합니다.하나가 증가하면 나머지 두 개 중 하나 또는 둘 다 감소하여 두개 내 [25]압력 상승을 방지해야 합니다.

보상 메커니즘은 뇌척수액이 두개골 천장에서 [25]척수로 이동하는 것을 포함한다.두개골 천장에 있는 혈액의 양은 뇌에 의해 자동으로 조절되기 때문에 쉽게 [25]줄어들지 않습니다.

두개내 압력은 경직된 [19]두개골 내에서 뇌가 계속 성장하기 때문에 상승할 것이다.두개골 시노시스 아동의 경우, Monro-Kelli [26]가설에 따르면 두개골 내 혈액의 예상 감소는 아마도 일어나지 않을 것으로 보인다.이것은 뇌가 고정된 두개골에서 확장될 때 나타나며,[26] 이것은 예상보다 두개골 내 압력이 더 빨리 상승합니다.

폐쇄성 수면 무호흡증

수면 중의 짧은 호흡 정지는 OSA의 주요 요소이다.다른 증상으로는 호흡곤란, 코골기, 낮 동안의 졸음, [5]땀 등이 있습니다.OSA의 주요 원인물질은 [중면저형성증]으로, 눈구멍에서 튀어나온 것처럼 보이는 눈에도 위험이 있습니다.미립자증이나 아데노이드 비대증과 같은 다른 요소들은 [5]OSA를 일으키는 데 기여할 가능성이 있다.가장 흔한 두개골 시노시스 증후군입니다.Apert, Crouzon 및 Pfeiffer는 OSA에 걸릴 위험이 높아집니다.아이들이 이 [5]병에 걸릴 확률은 거의 50%입니다.

두개내압 상승의 원인물질로서의 OSA의 관여에 관한 이론은 뇌 [27]혈류 자동조절과의 연관성을 시사한다.뇌의 특정 세포는 혈액 [4][28]내 CO의 증가에2 특이하게 반응한다.반응에는 뇌천장 혈관의 혈관확장이 포함되어 먼로-켈리 [4][28]원칙의 요소 중 하나의 부피를 증가시킵니다.혈중 CO 농도의 증가는2 호흡 장애의 결과이며, 특히 OSA에 걸린 아이가 [4][28]자고 있을 때 나타난다.잠자는 [4][28]동안 두개골 내 압력의 최고 상승이 종종 발생한다는 것은 잘 증명되어 있다.

두개골 기반 이상

정맥 유출의 장애는 종종 경정맥 [27]구멍의 저형성에 의해 발생한다.이로 인해 두개내 혈액량이 증가하여 두개내 [27]압력이 상승합니다.

이는 뇌척수액이 신경 두개에서 [6]척수로 흐르는 것을 부분적으로 방해할 수 있는 아놀드-키아리 기형으로 더욱 복잡해질 수 있습니다.키아리 기형은 증상이 없거나 호흡, 삼키기 또는 수면 시 [6]운동실조, 경련성 또는 이상을 동반할 수 있다.

Arnold-Chiari 기형으로 더욱 복잡해질 수 있는 정맥 유출 손상으로 인해 수두증의 임상 이미지가 존재하는 경우가 많다.수두증은 아퍼트 증후군 환자의 6.5~8%, 크라우존 증후군 환자의 25.6%, 파이퍼 [29]증후군 환자의 27.8%에서 나타난다.뇌실비대증은 아퍼트 [30]증후군을 가진 아이들에게서 흔히 볼 수 있는 소견이다.

신경행동장애

신경행동장애는 주의력, 계획, 처리속도, 시각공간능력, 언어, 읽기, [10]철자 등의 문제를 포함한다.IQ의 저하도 문제의 [10]일부일 수 있다.

이러한 문제들은 두개골의 성장 제한과 두개골 내 압력 상승의 결과라기보다는 뇌의 1차 기형에 의해 발생한다고 제안되어 왔다.이 진술에 대한 몇 가지 증거는 건강한 아이들의 뇌 구조와 두개골 시노시스 [10]영향을 받는 사람들 사이의 차이를 식별하기 위해 컴퓨터 단층 촬영과 자기 공명 영상(MRI)을 사용한 연구에 의해 제공되었습니다.뇌천장의 교정수술은 수술개입 [10]전 상황과 비교해 뇌의 형태를 변화시키는 것으로 밝혀졌다.그러나 두개골 시노시스(Craniosynostosis)[10]가 없는 어린이들에 비해 구조는 여전히 비정상적이었다.

원인들

동물 모델의 사용뿐만 아니라 분자생물학과 유전학 분야의 발전은 봉합 [3]융접에 대한 우리의 지식을 넓히는데 매우 중요했습니다.동물 모형 연구는 경막이 [3]봉합사의 폐쇄성 또는 개성을 결정하는 데 중요한 역할을 한다는 생각을 가져왔다.경막과는 대조적으로 골막은 폐쇄나 [3]개복성을 일으키는데 필수적이지 않은 것으로 보인다.

두개골 봉합 융합 중 유전자 발현 패턴

구조와 형태의 이상을 설명하는 대신, 오늘날 연구는 그 [3]기초가 되는 분자 상호작용을 해독하는 데 초점을 맞추고 있다.발달 중 봉합부 샘플에 대한 정량적 실시간 PCR의 데이터에 기초하여 포유류의 두개골 봉합부 융접은 특정한 시간적 순서로 긴밀하게 조직된 유전자 발현으로 내연골 [31]골화를 초래한다.지금까지의 진보에도 불구하고, 봉합 생물학에 대해서는 아직 많은 것들이 이해되지 않았고 정확한 원인 경로는 아직 완전히 [32]이해되지 않았다.

조기 봉합 폐쇄의 여러 잠재적 원인이 확인되었으며, 예를 들어 신드롬성 두개골 시노시스(syndromic craniosistosis)[3]와 관련된 여러 유전자 돌연변이가 있다.그러나 비신드롬성 개두부 시노시스 원인은 아직 많이 [10]알려져 있지 않다.대부분의 경우, 역할은 환경적, 호르몬적,[10] 유전적 요인뿐만 아니라 생체역학적 요인에 의해 수행된다.

새로운 통찰력은 봉합사의 조기 융합을 야기하는 본질적인 요인이 있을 수 있는지에 대한 논쟁을 부채질했다.자기공명영상을 이용하여 [10]두개신형성아동의 뇌구조를 평가하였다.정상 [10]아동의 뇌 구조와 비교해 차이가 관찰되었다.이제 문제는 이러한 차이가 두개골 시노시스 때문인지 아니면 두개골 [citation needed]시노시스 때문인지이다.

생체역학적 요인

생체역학적 요인에는 임신 [33]중 태아 머리 구속이 포함된다.제이콥 외 연구진은 자궁 내부의 제약이 인도 고슴도치 단백질과 노긴의 발현 감소와 관련이 있다는 것을 발견했다.마지막 두 가지는 모두 뼈의 [33]발달에 영향을 미치는 중요한 요인이다.

환경 요인

환경적 요인은 예를 들어 산모의 흡연과 아민 함유 약물에 대한 산모의 노출을 말한다.몇몇 연구 그룹은 이러한 환경적 요인이 섬유아세포 성장인자 수용체 [34][35][36][37][38]유전자에 대한 영향을 통해 두개골 시노시스 위험의 증가에 책임이 있다는 증거를 발견했습니다.

한편, 최근 원인 물질로 관여하고 있는 발프로산([39]항상피제)의 평가에서는, 개두 시노시스와의 관련성은 나타나지 않았다.

특정 약물(아민 함유 약물과 같은)은 임신 중에 복용했을 때 두개골 시노시스 위험을 증가시킬 수 있는데, 이것은 소위 기형 유발 [35][38]요인이다.

호르몬 인자

갑상선유발 두개신증은 호르몬에 의한 조기폐쇄이다.[40]갑상선 [40]호르몬 수치가 높기 때문에 뼈가 더 빨리 성숙하는 것으로 생각된다.

유전적 요인

관상동맥동조증을 가지고 태어난 아이들의 6~11%에서, 일방적인 경우보다 더 자주 양쪽의 경우에 관련된, 가족의 다른 구성원들도 같은 [41]상태를 가지고 태어난 것으로 보고되었다.이 발견은 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3) [41]및 TRIST 유전자에서 발견되었을 가능성이 있는 유전적 원인을 시사한다.

섬유아세포증식인자 및 섬유아세포증식인자 수용체는 태아뼈의 성장을 조절하고 임신 [6]중 두개골 봉합으로 발현된다.전사인자 유전자 TRIST는 FGFR의 기능을 저하시켜 태아의 뼈 [6]성장을 간접적으로 조절하는 것으로 생각된다.따라서 이들 유전자의 돌연변이와 두개신형증과의 관계는 가능하다.Moloney 등은 비신드롬성 코로나 시노스테시스 환자 중 31%에서 FGFR3 돌연변이를 관찰했으며, 따라서 FGFR 이상이 비신드롬성 두개 시노스테시스(nonndromic craniosynostosis)[42]에 중요한 역할을 한다는 것을 보여주었다.

신드롬성 두개 시노시스(Syndromic craniosososis)의 관점에서 FGFR3 및 TRIST 유전자는 물론 FGFR1 및 특히 FGFR2도 특징이며, 이는 아퍼트, 크로존, 파이퍼, 잭슨과 같은 신드롬성 두개 시노시스(Syndromic craniosososososis)의 90%에서 보고되었다.Weiss.[43][44][45] 돌연변이는 FGFR 유전자의 기능 향상을 초래하는 돌연변이와 기능 상실을 초래하는 돌연변이로 나눌 수 있다.[44][45]따라서 두개골 시노시스(Craniosynostosis)는 두개골 [3]봉합부 내 전구골세포의 증식과 성숙을 조절하는 미세균형 교란의 결과일 수 있다.

비신드롬과 신드롬의 경우 다른 가족 비율은 중요한 [46][47]단서를 제공한다.비신드롬의 경우 시상봉합폐쇄환자의[46][47] 2%와 관상봉합폐쇄환자의 6~11%에서 양성 가족력이 발견된다.

두개골 봉합

아이의 두개골 위 왼쪽에서 본 폰타넬과 봉합.

뇌수막 위의 간엽은 [3]뇌신경두개를 형성하는 뇌내 골화를 거친다.신경두개골은 여러 개의 뼈로 구성되어 있으며, 그것들은 하나로 뭉쳐져 있고 동시에 섬유 [3]봉합으로 분리되어 있다.이렇게 하면 분리된 뼈를 서로 상대적으로 움직일 수 있습니다. 신생아의 두개골은 여전히 [3]유연합니다.섬유 봉합은 특히 출생[3] 시 두개골의 변형을 허용하고 어린 시절에는[6] 기계적 힘을 흡수하며, 또한 뇌 성장 [3]시 필요한 확장을 허용한다.

생후 첫 해에 봉합사는 [3]두개골에서 가장 중요한 성장 중추 역할을 한다.뇌의 성장과 봉합부의 개성은 서로에게 [48]달려있다.뇌의 성장은 특허 봉합부의 양쪽을 서로 밀어내 신경두개 [48]성장을 가능하게 한다.이것은 봉합사가 [48]열린 채로 있어야만 신경두개가 자랄 수 있다는 것을 의미합니다.뇌 성장에 의해 유도되는 힘이 [12]없으면 신경두개는 자라지 않을 것이다.이는 예를 들어 두개 내 압력이 하락할 때 발생합니다. 봉합사가 늘어나면서 [19]퓨즈를 일으키지 않습니다.

진단.

두개골 시노시스 의심 아동에 대한 평가는 두개골 안면 중앙에서 우선적으로 실시한다.분석의 세 가지 주요 요소에는 의료 기록, 신체 검사 및 방사선 [49]분석이 포함됩니다.

어떤 경우든 의료기록에는 임신 중 위험인자, 가족 비율 및 두개내압(ICP)[citation needed] 상승 증상 유무에 대한 질문이 포함되어야 한다.

높은 ICP

  • 두통과 구토와 같은 두개내 압력 상승의 증상은 [26][27]이후에 의심해야 합니다.ICP의 상승은 [26][27]한 개의 봉합에만 영향을 받는 4-20%의 어린이에게 나타날 수 있습니다.하나 이상의 봉합이 관련된 아동의 ICP 발병률은 62%[50]까지 높을 수 있다.그러나 아이들이 영향을 받아도 증상이 항상 [citation needed]나타나는 것은 아니다.

신체검사

안저내시경 검사는 항상 두개신형증이 [51]있는 어린이에게 시행되어야 한다.그것은 때때로 이 아이들에게 나타나는 [51]두개내압 상승의 유일한 증상인 유두종을 발견하는데 사용된다.

신체 검사의 다른 부분에는 머리 둘레 측정, 두개골 변형 평가 및 [19]신체의 다른 부분에 영향을 미치는 변형 탐색이 포함됩니다.머리 둘레와 머리의 성장 곡선은 두개골 시노스테시스, 원발성 소두증,[19] 수두증을 구별하는 데 중요한 단서를 제공한다.이러한 차별화는 [19]아동의 추가 치료에 중요한 영향을 미친다.

최근 기사에서 Cunningham [12]등은 소아과 의사가 두개골 기형을 평가하기 위해 환자를 관찰해야 하는 몇 가지 단계를 설명했습니다.

  • 첫 번째는 환자가 부모의 무릎에 앉아 있는 동안 환자를 조감하는 것이다.목표는 이마 모양, 두개골 길이, 두개골 폭, 귀 위치 및 전두골과 후두골의 대칭성을 평가하는 것입니다.
  • 두 번째는 아이가 위에서 설명한 것과 같은 위치에 있는 동안 환자를 뒤에서 보는 것입니다.두개골 베이스(높이인지 아닌지 판단하기 위해), 귀의 위치 및 유두(불룩한 부분을 발견하기 위해)를 살펴보는 것이 중요합니다.
  • 세 번째 관점은 정면도입니다.눈높이, 눈대칭, 코끝의 뒤틀림 등이 있습니다.

보이는 기형의 영향은 '표현형'에서 광범위하게 논의된다.

신드롬성 개두증은 신체의 [48]다른 부분에 영향을 미치는 기형뿐만 아니라 두개골 기형을 일으킨다.어떤 경우든 임상 검사에는 목, 척추, 손가락 및 [48]발가락에 대한 평가가 포함되어야 합니다.

의료 영상

컴퓨터 축단층촬영을 통한 방사선 분석은 두개골 [52][53]시노시스 진단의 황금 기준이다.

두개골의 간단한 방사선 촬영은 단일 봉합 두개 시노시스 진단에 충분할 수 있으므로 [52][53]수행해야 하지만 CT [54]스캔의 진단 값보다 진단 값이 더 중요합니다.봉합을 보다 정확하게 특정할 수 있을 뿐만 아니라, 용융 봉합을 객관적으로 나타낼 수 있을 뿐만 아니라,[54] 뇌의 구조적 이상이나 비대칭 성장의 다른 원인도 배제할 수 있다.또한 CT 스캔을 통해 두개골 변형 정도를 시각화할 수 있으므로 외과 의사가 외과적 [55]재구성을 계획할 수 있습니다.

분류

두개골 시노시스(Craniosynostosis)를 분류하는 몇 가지 방법이 있다.

  • 예를 들어 봉합된 봉합물의 수를 고려할 수 있습니다.4개의 봉합사 중 1개만 조기에 닫히는 경우(단일 봉합사 개두증), 개두증(또는 '분리')을 '단순'이라고 합니다.두 개 이상의 봉합이 더 이상 열리지 않을 때, 두개골 시노시스(craniosynostosis)는 '복잡'[6]하다.
  • 두 번째 분류 스킴은 두개골의 결과 형상에 대한 임상적 설명을 제공한다.이것은 표현형 아래에서 더 자세히 논의될 것이다.
  • 세 번째 분류는 확인된 두개골 안면 증후군의 유무를 포함한다.두개골 외 기형이 없는 두개골 시노시스(Craniosynostosis)는 비증후군 또는 '분리형' 두개골 시노시스(non-syndromic or 'solated' craniosynostosis)[6]라고 불린다.팔다리, 심장, 중추신경계 또는 [12]호흡기와 같은 두개 외 기형이 있는 경우, 당신은 신드롬 형태의 두개 시노시스라고 말할 수 있다.180개 이상의 확인된 신드롬은 두개골 [6]시노시스 때문에 변형을 보인다.섬유아세포 성장인자 수용체와 관련된 신드롬은 다음과 같습니다.
증후군 이름 기타 징후 및 증상(두개골 시노시스 포함), 모든 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. OMIM 참조 진
크라우존 증후군 넓은 눈, 튀어나온 눈, 부리코, 납작한 얼굴 123500 FGFR2, FGFR3
아퍼트 증후군 손가락 또는 발가락의 융합 • 평평한 중앙면 101200 FGFR2
크로조노데골격증후군 넓은 눈, 불룩한 눈, 부리코, 납작한 얼굴, 어둡고 벨벳 같은 피부 주름, 척추 이상, 턱의 양성 134934 FGFR3
잭슨-바이스 증후군 넓어지고 구부러진 엄지발가락 • 평평한 얼굴 중앙 123150 FGFR1, FGFR2
멘케 증후군 Coronal Synostosis • 손이나 발의 골격 이상 • 청력 손실 602849 FGFR3
파이퍼 증후군 넓은, 짧은 엄지손가락 또는 엄지발가락 • 물갈퀴 또는 융합된 손가락 또는 발가락 101600 FGFR1, FGFR2

또한 다음과 같은 신드롬이 확인되었습니다.

증후군 이름 기타 징후 및 증상(두개골 시노시스 포함), 모든 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. OMIM 참조 진
Loies-Dietz 증후군 넓은 눈 • 갈라진 구개수 또는 구개열 • 동맥통증 • 대동맥근 확장 • 동맥류 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1, TGFBR2, SMAD3
새터-초첸 증후군 얼굴 비대칭 • 낮은 전두 헤어라인 • 처진 눈꺼풀 • 물갈퀴가 있는 손가락 또는 발가락 • 넓은 엄지발가락 101400 트위스트 1
슈프린첸골드베르크 증후군 불룩한 눈, 평평한 얼굴, 탈장, 길고 가는 손가락, 발달 지연, 지적 장애 182212 FBN1

차동 진단

변형성 사두증

두상증에 기초한 사장두와 변형성 사장두의 주요 차이점은 후자의 [12]경우 봉합융착이 없다는 것이다.신생아 두개골의 가단성은 외인력으로 [12]인해 두개골이 모양을 바꿀 수 있게 해줍니다.

위에서 설명한 바와 같이 소아과 의사가 수행해야 하는 검사를 통해 차이를 만드는 [12]것은 매우 쉽습니다.변형성 사두증의 경우 두개골은 유두의 팽만감을 보이지 않으며, 이러한 환자의 경우 두개골 밑부분과 귀의 위치가 모두 두개골 시노시스 때문에 [12]사두증과 반대로 수평이다.한쪽 귀의 앞쪽으로의 변위는 변형성 [12]사두증의 특징이다.

원발성 소두증

1차 소두증은 두개골 시노시스 임상 영상을 보여주지만 원인은 다릅니다.주요 장애는 뇌의 성장이 없어 두개골 천장의 봉합사가 [19]무용지물이 되는 것이다.그 결과 봉합사가 닫히고 범시노스테시스 같은 이미지가 [19]나타납니다.컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔을 통해 이러한 두 조건을 구별할 수 있습니다.지주막하 공간은 전형적으로 1차 소두증으로 확대되지만, 진정한 [19]판시노스테시스에서는 감소하거나 존재하지 않는다.

치료

외과적 시술의 주요 목표는 정상적인 두개골 금고 [48]발달을 허용하는 것입니다.이는 조기에 융합된 봉합사를 절제하고 관련 [48]두개골 기형을 교정함으로써 달성할 수 있습니다.만약 시노스테시스가 수정되지 않는다면, 기형은 미적 측면뿐만 아니라 기능적 [48]측면도 점차적으로 악화될 것이다.이것은 눈과 [48]턱의 기능이 저하된 일방 관상동맥 시노스테시스 같은 비대칭 조건에서 특히 흔하다.또한, 뇌의 일차적 발육에 의해서도 발생할 수 있고 따라서 외과적 [56]개입에 의해서도 예방할 수 없지만, 모든 신경발달의 징후가 모든 시노소스에서 보여지고 있다.

두개골 볼트의 정상화를 목표로 하는 외과적 개입에는 다음과 같은 몇 가지 기본 요소가 있습니다.

  • 두개골 시노시스 수술은 종종 수술 전 출혈과 관련이 있기 때문에 출혈을 최소화하기 위해 여러 [57]가지 전략이 종종 사용된다.그러한 방법 중 하나는 두피 [48]절개 7분에서 10분 전에 혈관 수축제(즉 에피네프린)를 주입하는 것이다.또한 수술실에 [48]혈액제제가 물리적으로 있을 때까지 수술 개시를 연기해야 합니다.
  • 또 다른 일반적인 합의는 [58][59]두개골 고정 시 티타늄 판의 사용을 피하는 것이다.이 시술에 이은 하나의 잠재적 합병증은 두개골의 가장 안쪽 뼈 층의 재흡착과 가장 바깥쪽 층의 새로운 뼈의 침적에 의해 유발되는 티타늄 판의 점진적인 움직임과 그에 따라 티타늄 [58][59]판이 통합된다.어떤 경우에는 판이 [58][59]뇌와 직접 접촉하는 것이 관찰되었다.지금은 흡수성 플레이트가 [58][59]대신 사용됩니다.

수술 시기

수술 후 합병증의 예방은 수술 가능 시기에 대한 논의에서 중요한 역할을 한다.유아기 후반, 즉 6개월에서 12개월 [48]사이에 수술을 시행하는 것이 일반적인 의견이다.이 기간 내에 수술의 효과는 다음과 같은 몇 가지 이유로 향상될 것입니다.

  • 그 뼈는 여전히 더 유연하고 비교적 간단하게 [48]녹색 막대기 골절에 의해 재형성될 수 있다.대략 한 살 무렵에는 뼈가 더 무기화되고 부서지기 쉬우며 봉합이나 흡수성 [48]판으로 주변 뼈에 부착해야 합니다.
  • 두개골 볼트의 재형성은 가장 일반적으로 뼈의 절제를 의미하며 모양 [48]조정을 가능하게 합니다.두개골의 교체는 1세 이전에 쉽게 다시 이식될 수 있는 '틈새'를 남길 수 있지만,[48] 그 이후에는 뼈의 메워짐이 필요할 것입니다.

대부분의 의사들은 이 [48]나이 이전에 출혈 위험이 높아지기 때문에 생후 6개월 이후에야 개입할 것이다.일반적으로 생후 3개월 이후까지 기다리는 것이 좋으며, 이때는 마취 위험도 [48]감소합니다.

수술은 모든 나라에서 조기 소아기에 시행되는 것은 아니다; 일부 국가에서는 외과적 [citation needed]개입이 10대 후반에 이루어질 수 있다.

가족들은 적절한 진단, 수술 치료, 그리고 후속 조치를 위해 두개골 시노시스 경험이 있는 소아 두개골 안면 의사를 찾는 것이 중요합니다.

특정 봉합

시상두개골신형증/스카프오세발증

Sagittal Synostosis를 [48]치료하기 위해 일반적으로 사용되는 두 가지 수술 절차가 있습니다.어떤 시술이 우수한지에 대한 문제는 여전히 이 [48]상태를 치료하는 외과의사들 사이에서 심각하게 논의되고 있지만, 일반적으로 선호하는 수술적 [48]개입의 효과를 평가하기 위해 머리 지수를 사용해야 한다는 것에 동의하고 있다.

  • 우선, 전통적인 개두술의 [48]한층 더 발전된 형태인 확장개두술에 대해 논의한다.전통적인 시술은 [48]생후 1년 동안 뇌의 빠른 성장에 의해 보상적인 두개골 변형이 자동으로 교정될 목적으로 닫힌 봉합사의 절제만을 포함했다.
    이로 인해 두개골 볼트가 제대로 정상화되지 않아 수많은 [60][61]수정이 이루어졌습니다.그 중 하나가 확장개두 절제술이에요이 시술은 내시경을 사용하여 수행할 수 있으며, 결과적으로 아이의 빠른 회복과 [60][61]수혈 필요성 감소로 인해 더욱 인기를 끌고 있습니다.이후 환자는 맞춤형 성형 헬멧에 넣어 두개골의 [60][61]정지된 변형을 교정합니다.
  • 또 다른 널리 사용되는 외과적 시술인 총두골볼트 리모델링에서는 융착된 [62]봉합봉합부 절제술로 수술 중에 보상변형을 보정한다.전체적으로 두개골 천장을 형성하는 대부분의 뼈(전두골, 두정골 및 후두골)는 [62]윤곽을 정상화하기 위해 제거되고 다시 형성됩니다.그리고 나서 뼈는 치환되고 고정되며 [62]정규화된 모양을 가진 두개골 천장을 형성합니다.

소급 분석에 따르면 전체 두개골 천장 리모델링을 사용하면 확장된 스트립 [63]개두술보다 아이들에게 더 나은 두부 지수를 제공할 수 있다.

현재 평가되고 있는 접근방식은 스프링을 사용하는 것입니다.이 개입은 생후 3개월에서 6개월 사이의 기간에 사용했을 때 가장 효과적일 수 있습니다.

Metospic Synostosis / trigonophy

메토픽 봉합술의 주요 요소에는 전두개골와부의 적은 부피, 메토픽 리딩 및 저엽증이 [64]포함된다.이러한 문제는 모두 외과적 [64]개입을 통해 해결됩니다.

전두골과 안와상연을 [48]더 앞으로 배치하여 체적을 증가시킨다.이것은 그린스틱 [48]파쇄로 모양을 바꾼 뼈의 절제에 의해 이루어집니다.뼈의 치환은 동시에 [48]저혈압을 교정할 수 있는 가능성을 제공한다.상궤도 바의 두 절반 사이에 골이식을 배치함으로써 [48]궤도 사이의 폭을 넓힌다.그런 다음 (단순한)[11] 버링으로 미터법 능선을 보정할 수 있습니다.

한쪽 관상동맥동조증/외측사두증

일방적 관상동맥 시노스테시스 치료는 일반적으로 상궤도 막대의 전진과 안와 [48]비대칭의 보정이라는 두 부분으로 이루어진다.

상안와봉은 안와 바로 위의 림이다. 표현형 아래에서 논의된 바와 같이, 상안와와 전두골은 전형적으로 [48]머리의 편측면에 움푹 패여 있다.치료의 목적은 이 막대를 전두골과 함께 [48]각막의 수직면보다 3밀리미터 전방의 평면에 위치시키는 것입니다.2차원 시상 화상은 기형의 심각도에 따라 [48]7밀리미터에서 15밀리미터 사이의 이동 범위를 사전 조작적으로 결정하기 위해 사용된다.

궤도 비대칭은 일반적으로 머리의 [48]동측면에 더 좁고 높은 궤도로 존재한다.그러나 반대쪽 궤도는 [48]평소보다 넓다.반대쪽 안와상봉에서 소량의 뼈를 추출함으로써 대칭성을 회복하고 폭을 [48]줄인다.그 후 이 뼛조각은 안와 위쪽에 있는 안와 위 막대에 도입되어 폭이 [48]넓어집니다.궤도의 높이는 [48]뼈 조각을 추출하여 수평측에서만 변경된다.반대쪽을 가리키는 비강 끝의 교정은 [11]소아기에는 수행되지 않습니다.

한쪽 람도이드 시노스테시스/후측 사두증

융착된 봉합이 풀리면서 편평한 후두골을 절제하면 두개골 천장 [11]기형을 교정하는 경향이 있다.

양쪽 관상동맥동조증/상완두증

양쪽 관상동맥 시노스테시스 치료는 한쪽 관상동맥 시노스테시스 치료와 높은 중복을 보인다. 두 수술적 중재술은 전두골과 함께 안와상연골의 전진이다.[11][48]다시, [cornea]의 수직면보다 3밀리미터 전방의 면은 [11][48]뼈를 배치하기에 적절한 위치입니다.두개골의 높이 증가는 동일한 [11]절차로 해결됩니다.편평한 후두부의 일부를 추출하여 [11]그린스틱으로 파쇄함으로써 보다 둥근 형상을 얻는다.

판시노스테시스/클레블라츠체델

판시노스테시스 치료는 후두골 [19]천장뿐만 아니라 전두골 천장의 확장으로도 이루어진다.이 작업은 하나의 절차로 수행될 수 있지만, 일반적으로 두 [19]단계로 수행됩니다.

합병증

수정되지 않은 두개골 시노시스 중 가장 흔한 합병증으로는 두개내 압력 증가, 얼굴 비대칭성, 부정교합 등이 있다.궤도의 비대칭성은 종종 [65]사시로 이어진다.

역학

전 세계적으로 [3]1,800~3,000명의 정상출산 중 1명이 두개골 시노시스(Craniosynostosis)에 영향을 받는 것으로 추정된다.4건 중 3건은 남성에게 영향을 미칩니다.시상동조증은 가장 일반적인 표현형으로 [3]비신드롬 환자의 40%에서 55%를 나타내며, 관상동조증은 [3]환자의 20%에서 25%를 차지한다.Metopic Synostosis는 사례의 5%~15%에서 인자이며, 람도이드 Synostosis는 비신드롬 [3]사례의 0%~5%에서 나타난다.

하나 이상의 봉합이 수반되는 시간의 5%에서 15%는 '복잡한 두개골 시노시스'라고 하며 일반적으로 [3]증후군의 일부입니다.

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