CDS2

CDS2
CDS2
식별자
에일리어스CDS2, CDP-디아실글리세롤합성효소2
외부 IDOMIM: 603549 MGI: 1332236 HomoloGene: 37854 GenCard: CDS2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_003818

NM_001291039
NM_001291040
NM_138651

RefSeq(단백질)

NP_003809

NP_001277968
NP_001277969
NP_619592

장소(UCSC)Chr 20: 5.13 ~5.2 MbChr 2: 132.11 ~132.15 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

포스파티드산 시티딜전달효소 2는 CDS2 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 효소이다.

포스포이노시티드의 분해 산물은 세포 성장, 칼슘 대사 및 단백질 키나아제 C 활성을 조절하는 많은 G 단백질 결합 수용체와 티로신 키나아제들의 하류에서 기능하는 유비쿼터스 제2 메신저입니다.이 유전자는 포스파티딘산CDP-디아실글리세롤로의 전환을 촉매함으로써 시그널링에 이용 가능한 포스파티딜이노시톨의 양을 조절하는 효소를 암호화한다.이 효소는 포스파티딜글리세롤과 카르디올리핀[8][9]합성에 관여하는 것으로 생각되는 내부 미토콘드리아 막의 기질 쪽인 두 개의 아세포 도메인에 국재화된 일체형 막 단백질이다.그리고 포스파티딜이노시톨 생합성에서 기능하는 소포체의 세포질 쪽.이 효소를 코드하는 두 개의 유전자가 인간에서 확인되었는데, 하나는 인간 염색체 4q21(CDS1)에 대한 매핑이고 다른 하나는 20p13에 [10]대한 매핑이다.

모델 유기체

Cds2 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 CDS2 기능의 연구에 사용되어 왔다.Cds2라고 불리는tm1a(KOMP)Wtsi[15][16] 조건부 녹아웃 마우스 라인은 관심 있는 [17][18][19]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트인 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [13][20]결실의 효과를 확인했습니다.26개의 테스트가 수행되었고 두 개의 표현형이 보고되었다.임신 기간 동안 동종 돌연변이 배아는 확인되지 않았고, 따라서 젖을 때까지 생존한 배아는 없었다.나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 성인 생쥐를 대상으로 수행되었으며, 이 [13]동물들에서 유의미한 이상이 관찰되지 않았다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000101290 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000058793 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Halford S, Dulai KS, Daw SC, Fitzgibbon J, Hunt DM (Nov 1998). "Isolation and chromosomal localization of two human CDP-diacylglycerol synthase (CDS) genes". Genomics. 54 (1): 140–4. doi:10.1006/geno.1998.5547. PMID 9806839.
  6. ^ Volta M, Bulfone A, Gattuso C, Rossi E, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Ballabio A, Banfi S, Franco B (Jan 1999). "Identification and characterization of CDS2, a mammalian homolog of the Drosophila CDP-diacylglycerol synthase gene". Genomics. 55 (1): 68–77. doi:10.1006/geno.1998.5610. PMID 9889000.
  7. ^ "Entrez Gene: CDS2 CDP-diacylglycerol synthase (phosphatidate cytidylyltransferase) 2".
  8. ^ Nowicki M, Müller F, Frentzen M (Apr 2005). "Cardiolipin synthase of Arabidopsis thaliana". FEBS Letters. 579 (10): 2161–5. doi:10.1016/j.febslet.2005.03.007. PMID 15811335. S2CID 21937549.
  9. ^ Nowicki M (2006). "Characterization of the Cardiolipin Synthase from Arabidopsis thaliana". Ph.D. Thesis, RWTH-Aachen University. Archived from the original on 2011-10-05. Retrieved 2011-07-11.
  10. ^ "Entrez Gene: CDS1 CDP-diacylglycerol synthase (phosphatidate cytidylyltransferase) 1".
  11. ^ "Salmonella infection data for Cds2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Citrobacter infection data for Cds2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  14. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  15. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Archived from the original on 2012-03-20. Retrieved 2012-01-05.
  16. ^ "Mouse Genome Informatics".
  17. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  18. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  19. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  20. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

외부 링크

추가 정보