방광외출혈증

Bladder exstrophy
방광외출혈증
기타 이름황반아과
Classical bladder exstrophy.jpg
고전적 방광외출혈이 있는 여성 아기
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

방광외출혈은 외생피부과 복합체의 스펙트럼을 따라 존재하는 선천성 기형으로, 가장 두드러진 것은 복벽의 결함을 통한 방광의 돌출이다.뼈 골반, 골반 바닥, 성기의 이상을 포함한 그 표시는 가변적이다.방광 퇴행으로 이어지는 근원적인 발생 메커니즘은 알 수 없지만, 부분적으로는 밑중막에 의한 쇄막 강화에 실패한 것으로 생각되고 있다.[1]외생(Exstrophy)은 속이 빈 장기의 역전을 의미한다.[2]null

징후 및 증상

방광 외생증의 고전적 발현에는 다음이 있다.[citation needed]

암컷은 종종 어긋나고 좁아진 질 오리피스와 갈라진 클리토리스, 그리고 갈라진 라비아를 가지고 있다.[3]null

원인

원인은 아직 임상적으로 규명되지 않았지만, 그 원인은 부분적으로 밑간막(mesoderm)에 의한 쇄막 강화 실패에 기인한 것으로 생각된다.[4]null

진단

25건의 임신을 위한 소소한 소급 연구에서 5가지 요인이 방광 외생증의 태아 진단과 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.[5]

  • 초음파에서 방광을 시각화할 수 없음
  • 아랫배 불룩함
  • 음낭이 앞쪽으로 옮겨진 작은 성기
  • 낮은 세트의 탯줄 삽입
  • 장골능의 비정상적 확대

대부분의 임신에서 방광 외생에 대한 진단이 소급적으로 이루어졌지만, 세 가지 경우만이 산전 진단이었다.[6]null

관리

그 질병의 극한 희귀성은 이러한 환자들에게 요구되는 복잡한 폐쇄를 실천할 수 있는 수술 기회를 제한한다.이 때문에 수술 및 간호팀이 질병관리 경험이 풍부한 대용량 센터에서 방광폐쇄를 실시할 경우 환자가 최상의 결과를 얻을 수 있다.[7]미국, 그리고 세계에서 가장 높은 볼륨의 중심지는 메릴랜드 볼티모어에 있는 존스 홉킨스 병원이다. 그들은 지난 50년 동안 1300명 이상의 외생성 환자를 보아왔다.[8]null

분만 후 노출된 방광에 관개하고 비접속 필름을 배치하여 외부 환경과 최대한의 접촉을 방지한다.아이가 적절한 외생비 지원팀이 있는 의료센터에서 태어나지 않은 경우에는 전이가 뒤따를 가능성이 높다.전입 시 또는 방광 외전증을 돌볼 수 있는 의료 센터에서 태어난 유아의 경우 수술 전 생후 처음 몇 시간 내에 영상이 발생할 수 있다.[3]null

1차(즉시) 폐쇄는 적절한 크기, 탄력성 및 수축성의 방광이 있는 환자에게만 표시되는데, 이러한 환자들은 초기 수술 개입 후 적절한 용량의 방광이 발생할 가능성이 가장 높기 때문이다.[9]null

방광의 적절성에도 불구하고 절대적으로 금기시되는 조건으로는 음경이나 음낭의 중복과 상당한 양의 양자수화증 등이 있다.[10]null

수술

수술 후 23세 남성의 ectopia vesicae 수채화

현대 치료는 방광과 성기의 외과적 재구성을 목적으로 한다.수컷과 암컷 모두 이 변칙을 가지고 태어난다.치료도 비슷하다.null

남성의 치료는 다음과 같다.현대적인 단계적 퇴행성 회복(MSRE)에서 초기 단계는 복벽의 폐쇄로, 종종 골반 골절술이 필요하다.이것은 환자에게 음행과 요실금을 남긴다.이후 약 2~3세 때 테스토스테론 자극 후 에피파디아의 수리를 받는다.마지막으로 방광 목 수리는 보통 4~5세 전후에 이루어지지만, 이는 적절한 용량을 가진 방광에 의존하고 있으며, 가장 중요한 것은 아이가 대륙이 되는 데 관심이 있다는 것을 나타낸다.방광 재구성의 일부에서는 대장의 한 부분을 더하여 방광을 증강시켜 재구성된 방광의 부피 용량을 증가시킨다.[citation needed]폐렴구균(CPRE)의 완전한 일차적 수리에서 방광폐쇄는 성공회 수리와 결합되어 비용과 병적성을 감소시킨다.[11]그러나 이 기술은 특히 젊은 환자들에게서 음경조직과 상체조직의 상당한 손실을 가져왔다.[12]null

여성에게는 다음과 같은 치료가 포함되었다.두 개의 뚜렷한 몸체로 분리된 클리토리스의 외과적 재건.몬스의 분열을 바로잡기 위한 외과적 재건술, 방광목과 요도의 구조를 재정립한다.질성형술은 앞쪽으로 치우친 질을 교정할 것이다.항문이 관련되면 수리도 한다.다산증은 남아있고 방광외출혈로 태어난 여성들은 주로 골반 바닥의 근육이 약해져 탈모가 발생한다.[13]null

예후

장기예후 개선의 가장 중요한 기준은 초기 폐쇄의 성공이다.[14][15]환자가 두 번 이상의 폐쇄를 요구할 경우 추가 폐쇄 시 두 번 닫을 때마다 계속 발생할 확률이 17%에 [16]불과하다.null

수술이 성공적이라 하더라도 사람들은 장기간의 합병증을 가질 수 있다.[17]가장 흔한 것 중 일부는 다음과 같다.

역학

남성 대 여성 비율이 2.3-6:1인 5만 명 중 1분의 1에서 1 사이의 비율로 발생하는 방광 외생증은 상대적으로 드물다.[19][20][21]생식능력을 유지하는 방광외출혈증 환자의 경우, 자녀에게 방광외출혈의 위험은 일반 인구보다 약 500배 높다.[19]null

참조

  1. ^ Mueke EC:외생에서 쇄막막의 역할: 최초의 성공적인 실험 연구.J Urol 1964; 92:659.
  2. ^ Larsen, WJ. (2001). Human embryology (3 ed.). Philadelphia, Pa.: Churchill Livingstone. p. 275. ISBN 0-443-06583-7.
  3. ^ a b Gearhart JP, Mathews R (2011). "Chapter 124: Exstrophy-epispadias complex". In Wein AJ (ed.). Campbell-Walsh Urology (10th ed.). Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier.
  4. ^ Anand S, Lotfollahzadeh S. "Bladder Exstrophy". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Retrieved 25 July 2021.
  5. ^ Anand S, Lotfollahzadeh S. "Bladder Exstrophy". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Retrieved 25 July 2021.
  6. ^ Gearhart JP, Ben-Chaim J, Jeffs RD, Sanders RC (June 1995). "Criteria for the prenatal diagnosis of classic bladder exstrophy". Obstetrics and Gynecology. 85 (6): 961–4. doi:10.1016/0029-7844(95)00069-4. PMID 7770267.
  7. ^ Nelson CP, Dunn RL, Wei JT, Gearhart JP (September 2005). "Surgical repair of bladder exstrophy in the modern era: contemporary practice patterns and the role of hospital case volume". The Journal of Urology. 174 (3): 1099–102. doi:10.1097/01.ju.0000169132.14799.33. PMID 16094068.
  8. ^ Kasprenski M, Benz K, Maruf M, Jayman J, Di Carlo H, Gearhart J (March 2020). "Modern Management of the Failed Bladder Exstrophy Closure: A 50-yr Experience". European Urology Focus. 6 (2): 383–389. doi:10.1016/j.euf.2018.09.008. PMID 30292419.
  9. ^ Gearhart JP, Jeffs RD (1998). "The bladder exstrophy-epispadias complex". In Walsh PC (ed.). Campbell's urology (7th ed.). Philadelphia: WB Saunders. p. 1939.
  10. ^ "Hydronephrosis". The Lecturio Medical Concept Library. Retrieved 25 July 2021.
  11. ^ Grady RW, Mitchell ME (October 1999). "Complete primary repair of exstrophy". The Journal of Urology. 162 (4): 1415–20. doi:10.1016/S0022-5347(05)68327-9. PMID 10492227.
  12. ^ Husmann DA, Gearhart JP (October 2004). "Loss of the penile glans and/or corpora following primary repair of bladder exstrophy using the complete penile disassembly technique". The Journal of Urology. 172 (4 Pt 2): 1696–700, discussion 1700–1. doi:10.1097/01.ju.0000138675.16931.cb. PMID 15371793.
  13. ^ Moliterno D (2013). Therapeutic advances in thrombosis. Chichester, West Sussex: Wiley-Blackwell. pp. 779–798. ISBN 9781405196253.
  14. ^ Oesterling JE, Jeffs RD (February 1987). "The importance of a successful initial bladder closure in the surgical management of classical bladder exstrophy: analysis of 144 patients treated at the Johns Hopkins Hospital between 1975 and 1985". The Journal of Urology. 137 (2): 258–62. doi:10.1016/s0022-5347(17)43972-3. PMID 3806816.
  15. ^ Husmann DA, McLorie GA, Churchill BM (August 1989). "Closure of the exstrophic bladder: an evaluation of the factors leading to its success and its importance on urinary continence". The Journal of Urology. 142 (2 Pt 2): 522–4, discussion 542–3. doi:10.1016/s0022-5347(17)38803-1. PMID 2746771.
  16. ^ Novak TE, Costello JP, Orosco R, Sponseller PD, Mack E, Gearhart JP (August 2010). "Failed exstrophy closure: management and outcome". Journal of Pediatric Urology. 6 (4): 381–4. doi:10.1016/j.jpurol.2009.10.009. PMID 19906564.
  17. ^ Gargollo PC, Borer JG (2007). "Contemporary outcomes in bladder exstrophy". Current Opinion in Urology. 17 (4): 272–80. doi:10.1097/MOU.0b013e3281ddb32f. PMID 17558272. S2CID 6290323.
  18. ^ Lattimer JK, Smith MJK: Exstrophy closure: 70건에 대한 후속 조치.J Urol 1966; 95:356.
  19. ^ a b Shapiro E, Jeffs RD, Gearhart JP, Lepor H (August 1985). "Muscarinic cholinergic receptors in bladder exstrophy: insights into surgical management". The Journal of Urology. 134 (2): 308–10. doi:10.1016/s0022-5347(17)47139-4. PMID 4020984.
  20. ^ Ives E, Coffey R, Carter CO (April 1980). "A family study of bladder exstrophy". Journal of Medical Genetics. 17 (2): 139–41. doi:10.1136/jmg.17.2.139. PMC 1048521. PMID 7381870.
  21. ^ Lancaster PA (1987). "Epidemiology of bladder exstrophy: a communication from the International Clearinghouse for Birth Defects monitoring systems". Teratology. 36: 221.

외부 링크