포터 시퀀스

Potter sequence
도게-포터 증후군이나 포트의 병과 혼동해서는 안 된다.
포터 시퀀스
기타 이름포터의 증후군, 포터의 순서, 올리고하이드람니오스 순서
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

포터 시퀀스는 자궁에 있을 때 경험한 올리고하이드람니오스로 인해 아기가 비정상적으로 보이는 것이다.[1]그것은 올리고하이드람니오스와 관련된 몽둥이의 발, 폐 히포플라시아, 두개골 이상을 포함한다.[clarification needed]올리고하이드람니오스는 아기의 형태생식에 변형을 일으킬 수 있을 만큼 양수량이 줄어드는 것이다.

올리고하이드람니오스가 포터 시퀀스의 원인이지만 올리고하이드람니오스로 이어질 수 있는 것은 많다.양쪽성 신장병(BRA), 요관의 원체 또는 요도의 요도, 다낭성 또는 다육성 신장질환, 신저혈증, 양수성 파열, 독성혈증, 모성 고혈압으로 인한 자궁소판부전증 등의 신장질환이 원인일 수 있다.

Potter sequence라는 용어는 처음에는 BRA에 의해 야기된 사례만을 지칭하기 위한 것이었지만,[citation needed] 현재 많은 임상의와 연구자들은 양수 손실 원인에 관계 없이 올리고하이드람니오스나 안하이드람니오스와 함께 나타나는 모든 사례를 가리키는 것이 일반적으로 사용되고 있다.[citation needed]

종류들

초기 특성화 이후, 포터 시퀀스는 5개의 뚜렷한 하위 분류로 정의되었다.의학 및 연구 분야에서 BRA의 사례만을 구체적으로 언급하기 위해 포터 시퀀스라는 용어를 사용하는 사람들이 있는가 하면, 다른 그룹에서는 특정한 원인에 관계없이 올리고히드람니오스와 앤히드람니오스의 모든 사례를 느슨하게 언급하기 위해 이 용어를 사용한다.이러한 불일치를 명확히 하기 위해 다양한 원인(유형)에 대한 명명법 배정은 채택되었지만, 이러한 하위 분류와 명명법은 의료계와 연구계에서 잘 받아들여지지 않았다.[citation needed]

유형 오밈 설명
클래식 형식 n/a 이 용어는 전통적으로 신생아가 신장이 발달하지 않는다는 뜻(요인 봉오리의 형태)인 양쪽 신장 아게네시스(BRA)를 가지고 있을 때 사용된다.True BRA는 또한 요소들의 쌍방향 아게네시스를 제시한다.이 시퀀스에 대한 명명법이 만들어진 후, BRA는 아마도 포터 시퀀스 II의 극단적인 변화일 가능성이 있는 것으로 인식되었다.그러나 일부 임상의와 연구자들은 그들이 다른 형태가 아닌 BRA의 경우를 구체적으로 언급하고 있다는 것을 강조하기 위해 여전히 고전적인 포터 시퀀스라는 용어를 사용하고 있다.
제1종 263200 1형은 16,000명의 유아 중 약 1명의 빈도에서 발생하는 자가 열성 다낭성 신장질환(ARPKD) 때문이다.태아/네오네이트의 신장이 비대해지고 작은 낭종이 많은 체액이 차며, 태아 오줌을 적정량 배출하지 못한다.태아의 간과 췌장도 섬유증이나 낭포성 변화를 보일 수 있다.
타입 II 191830 타입 II는 대개 신장 아게네시스(신성 아데네시스)에 기인하는데,[2] 이는 유전성 아데네시스(유전성 아데시스플라스시아) 또는 유전성 아데네시스(HRA)로도 알려진 범주에 속할 수 있다.이것은 한 개의 신장이 완전히 아게네시스(Agenesis) 또는 부재하고 남은 독신장이 작고 기형인 것이 특징이다.쌍방향 신부전은 HRA의 가장 극단적인 표현적 변화로 여겨진다.그러나, BRA는 종종 고전적인 포터 시퀀스라고 불리는데, 그것은 포터가 이 선천적 결함을 특징 지을 때 1946년 그녀의 원고에 처음 보고한 것이 바로 이 신생아와 태아의 특정한 표현형이었기 때문이다.
타입 III 173900 타입 III는 PKD1과 PKD2 유전자의 돌연변이와 연계된 자가 다낭성 신장병(ADPKD)에 의한 것으로, ADPKD는 성인용 다낭성 신장질환으로 간주되는 반면, 드물게 태아와 신생아에게도 나타날 수 있다.ARPKD와 마찬가지로 ADPKD도 간낭종과 비대해진 비장을 동반할 수 있다.이러한 ADPKD의 경우에서 혈관 질환의 유병률 증가도 관찰된다.
IV형 n/a IV형은 신장이나 요인에 오랜 기간 장애가 있어 낭포성 신장이나 수성화증으로 이어질 때 발생한다.이것은 우연, 환경, 또는 유전 때문일 수 있다.태아에서는 이런 유형의 장애물이 자주 발생하지만 태아 사망으로 이어지는 경우는 드물다.
다른이들 143400 종종 다낭성 신장이라는 분류에 속하지 않는 낭포성 신장은 다낭성 신장 이형성증(MRD)이라고 불릴 것이다. 최근 MRD의 많은 사례가 유전자 PUJO의 돌연변이와 연관되어 있지만, 이 새로운 가능한 유전적 원인에는 포터 시퀀스 명명번호가 부여되지 않았다.
Potter sequence의 또 다른 원인(올리고하이드람니오스 또는 수압니오스—양수액이 거의 또는 전혀 없음)은 태아의 양수를 포함하는 양수낭의 파열일 수 있다.이것은 자연적으로, 우연히, 환경, 모성 외상, 드문 경우 - 모성 유전학에서 일어날 수 있다.

징후 및 증상

BRA의 경우 메타네프로스(metanephros)가 발달하지 못하고, 일방적 신장 아게네시스(URA)와 관련된 일부 사례에서 메탄네프로스(metanephric mesenchy)를 유도할 수 있는 요관성 싹을 생산하지 못한 것이 주된 원인이다.따라서 유도에 실패하면 사멸 및 기타 메커니즘에 의해 메타네프로스가 후속적으로 퇴화된다.농기성 신장의 중간 관도 퇴화하여 방광과 연결하지 못한다.따라서 태아가 소변을 만들어 방광으로 운반하여 양수낭으로 배설하는 수단이 심하게 손상되거나(URA의 경우), 완전히 제거(BRA의 경우)되었다.양수량이 줄면 성장 중인 태아가 엄마의 자궁에 의해 압축된다.이러한 압박은 태아의 많은 신체적 기형을 유발할 수 있으며, 그 중 가장 흔한 것은 포터 페이시스다.이러한 경우 하퇴부 이상 현상이 빈번하게 나타나며, 이는 종종 몽둥이로 된 발이나 다리를 절게 한다.사이렌오멜리아(약 1:45,000명의 출생아에서 발생하는 인어 증후군)[3]도 나타날 수 있다.사실, 거의 모든 사이렌오멜리아 사례들이 BRA와 함께 발표된다.그것은 소아 다낭성 신장질환과 관련이 있는데, 이것은 기원이 자폐성 열성인 것이다.

포터의 고전적인 순서 유아들의 다른 이상 징후로는 앵무새 부리코, 중복 피부, BRA를 가진 유아들의 가장 흔한 특징들이 있는데, 이것은 볼에 걸쳐 있는 안창에서 확장된 피부 조직이다.귀는 약간 낮고 머리에 눌려 크게 보인다.부신은 작은 타원형 디스크가 위쪽의 신장 압력이 없어 후복부에 눌려 나타나는 경우가 많다.방광은 종종 작고, 잘 보이지 않으며, 약간의 액체로 채워질 수 있다.남성의 경우 정맥 배변과 정맥이 없을 수 있고, 여성의 경우 자궁과 위 음부가 없을 수 있다.그 밖에 항문근육, 직장과 지그모이드 결장의 부재, 식도와 십이지장근, 그리고 단일 탯줄동맥이 있다.이러한 태아/유아에서도 다이아프램 탈장이 흔하다.또한 폐의 치경낭은 양수량의 감소로 인해 제대로 발달하지 못한다.노동은 종종 임신 22주에서 36주 사이에 유도되며(그러나, 이러한 임신의 일부는 만기가 될 수도 있다) 모형이 없는 유아들은 전형적으로 몇 분에서 몇 시간 동안만 생존한다.이러한 유아들은 결국 폐성저하증이나 신부전의 결과로 죽게 될 것이다.[citation needed]

원인들

추가 정보:올리고히드람니오스

포터의 순서는 심각한 올리고하이드람니오스로 인해 특정 장기의 성장 능력이 제한되었기 때문이다.

한 연구에서, 포터의 염기서열로 이어진 원인은 21.25%의 경우 쌍방향 신부전증, 47.5%의 낭포성 이형, 25%의 폐쇄성 유혈증, 5.25%[5]의 기타였다.

쌍신아제네시스

주요 기사:레날 아게네시스

쌍방향 신간 아게네시스는 약 1:4000에서 1:8000의 태아 및 신생아에서 발생하는 것으로 추정되었다.그러나 최근 분석에서는 이 상태가 훨씬 더 큰 빈도로 발생할 수 있다고 추정했다.이 질환은 암컷보다 수컷에게서 두 배 더 흔히 발생하는 것으로 보고되어, Y염색체의 특정 유전자가 수식어 역할을 할 수 있음을 암시하고 있다.그러나 Y염색체의 후보 유전자는 아직 확인되지 않았다.[citation needed]

BRA는 주로 유전적 식이학을 가지고 있는 것으로 보이며, 많은 경우 불완전한 침투와 가변 표현성을 가진 자가 우성 상태의 가장 심각한 발현이다.이러한 상태를 초래할 수 있는 몇 가지 유전적 경로가 있다.2017년 연구진은 엑소메 시퀀싱과 직접 시퀀스 분석을 활용한 BRA와 URA의 원인이 무관한 두 계열의 유전자 GREB1L에서 유전성 자가 우성 돌연변이를 확인했다.[6]이것은 인간의 신아제네시스(Renal agenesis)와 관련이 있는 레티노산 수용체(RAR) 대상의 활성화에 관계된 최초의 유전자 병변이다.다른 가능한 후보 유전 경로의 대부분은 자연에서 자가 열성적이며 BRA가 일반적으로 인구에서 발생하는 빈도나 침투구와 일치하지 않는다.또한 후보 유전자의 경로에는 발전하는 UGS(우발성 유전체)에서 발현되는 유전자가 포함될 것으로 예상된다. 종종 이러한 유전자와/또는 유전자의 상호작용 경로가 중앙신경계(CNS), 내장, 폐, 사지, 눈뿐만 아니라 발달하는 UGS에서도 발현된다.[citation needed]

병생성

성숙한 신장의 발달은 임신 5주에서 7주 사이에 시작된다.태아 소변 생성은 임신 초기부터 시작되며 임신 2기와 3기의 양수 대다수를 차지한다.태아는 지속적으로 양수를 삼켜 위장관에 의해 재흡수되었다가 소변을 통해 신장에 의해 양수강으로 다시 유입된다.올리고하이드람니오스는 양수 부피가 해당 임신 기간 동안 정상보다 적으면 발생한다.태아 소변은 기도의 팽창에 도움을 주고, 수력역학적 압력에 의해, 그리고 폐 발달을 위한 중요한 아미노산인 프롤라인을 공급함으로써 폐의 적절한 발달에 중요하다.알베올리는 폐에서 산소를 혈액과 교환하는 작은 주머니다.만약 태어날 때 폐, 즉 폐가 발달되지 않은 경우, 신생아는 공기를 제대로 들이마실 수 없게 되고, 태어난 지 얼마 되지 않아 폐의 히포플라시아(폐가 발달하지 않아)로 인해 호흡곤란을 겪게 된다.이것은 Potter sequence 유아들의 사망 원인 중 1차적인 신부전이다.태아의 오줌은 태아가 자라면서 엄마의 자궁에 의해 압축되는 것을 완화하는 역할도 한다.[citation needed]

예후

Potter's Sequence의 결과는 좋지 않다.2007년 23명의 환자가 잇따라 7명의 사망자를 기록했는데, 신생아 기간 4명이었다.생존자 16명 모두 만성 신장질환으로 말기 신부전증(중간 연령 0.3세, 2일~8.3세)이 절반씩 발병하고 있다.생존자는 성장 장애(44%)와 인지 및 운동 발달 지연(25%)[7]이 있었다.

양자 레날 아제네시스(BRA)에서 살아남은 첫 아이인 아비가일 로즈 에레라 뷰틀러는 2013년 7월 제이미 에레라 뷰틀러 하원의원에게서 태어났다.[8]존 홉킨스 병원의 모태 의학과 교수인 제시카 비엔스톡 박사는 태어나기 몇 주 전에 아기의 폐가 발달할 수 있도록 산모의 자궁에 일련의 식염수 주사를 투여했다.[9]아비가일이 태어난 후, 그 절차는 성공적이라고 여겨졌다.이 아기는 인공호흡이 필요하지 않았고 스스로 숨을 쉴 수 있었다.그녀의 부모는 그녀가 신장 이식을 할 수 있을 만큼 나이가 들 때까지 집에서 신장 투석을 계속하도록 했다.[10]아비가일은 2016년 2월 8일 2살 때 캘리포니아주 루실 팩커드 아동병원에서 아버지로부터 신장을 받았다.[11][12][13]

역사

쌍방신부(BRA)는 1671년 볼프스트리지엘에 의해 인간 태아발달의 결함으로 처음 인정받았다.[14]

1946년 에디스 포터(1901~1993)는 두부와 폐의 특징적인 외모를 주목하며 신장이 없는 20여 가지 사건을 묘사했다.[15][16]이때까지만 해도 병세 자체가 극히 드문 것으로 여겨졌다.하지만, 부분적으로, 포터의 작품에서, 그 상태가 이전에 보고된 것보다 훨씬 더 자주 나타난다는 것이 밝혀졌다.포터는 10년 동안 태아와 신생아를 대상으로 실시한 약 5000건의 부검 사례를 분석한 결과, 이들 유아 중 20명이 BRA를 투여했으며, 이들 중 20명은 모두 신변 이상과 특정한 태생적 상관관계가 있는 것으로 보이지 않는 독특한 얼굴 특성을 지니고 있는 것으로 나타났다.[15][17]그녀와 다른 사람들이 포터의 면과 폐 히포플라시아의 특징들을 포함한 다발성 선천성 기형들이 오랫동안 심각한 양수 부족에 의해 발생했다고 탓한 것은 훨씬 후에였다.[18][19]이러한 얼굴 특징들은 이후 '포터 페이시스'라고 불리게 되었다.[17]그녀의 분석으로부터, 그녀는 현재 '포터 시퀀스'로 알려진 것으로 이어지는 일련의 사건들을 추론할 수 있었다.[17]

포터는 계속해서 인간의 신장 발달 분야의 선구자가 되었고 그녀의 기여는 오늘날까지도 임상의와 연구자들에게 고용되고 인정받고 있다.[17][20]

용어.

포터 증후군은 각각의 경우에 동일한 텔테일 특성과 증상을 집단적으로 나타내지 않기 때문에 기술적으로 신드롬은 아니다.시작은 다를 수 있지만(신장, 낭포성 신장, 방해 요소 또는 기타 원인) 모두 같은 결론(양수 부피 또는 감소)으로 끝나는 "시퀀스" 또는 일련의 사건들로 더 정확하게 기술된다.일부 임상의나 연구자들에 의해 포터 신드롬을 흔히 포터 시퀀스 또는 올리고하이드람니오스 시퀀스라고 부르는 것도 이 때문이다.포터증후군이라는 용어는 양수 부위의 근본 원인이나 양수량 감소와 무관하게 올리고하이드람니오스 수열의 상태와 가장 자주 연관된다.그러나 이 글에서 지적한 바와 같이, 처음에는 BRA를 가진 태아와 유아를 지칭하기 위해 포터 증후군이라는 용어가 생겨났다.태아 소변 생성에 실패한 다른 원인들도 태아 및 유아에게 유사한 신체적 특징과 예후를 초래했다는 것이 주목되면서 그 용어는 나중에야 더욱 포괄하게 되었다(Potter는 원래 1946년에 설명한 BRA로 태아와 유아에게 유사한 신체적 특징과 예후를 가져왔다.이후 '포터증후군'이라는 용어가 오성어가 되었고 전문가들은 용어 자체를 없애는 것이 아니라 명칭 체계를 만들어 서로 다른 근본 원인을 파악할 수 있도록 어떤 식으로든 수정하려고 시도했다.그러나 이 분류 체계는 임상 및 연구 분야에서 인기를 끌지 못하고 있다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ 도랜드 의학 사전의 "올리고하이드람니오스 시퀀스"
  2. ^ Buchta RM, Viseskul C, Gilbert EF, Sarto GE, Opitz JM (August 1973). "Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia". Z Kinderheilkd. 115 (2): 111–29. doi:10.1007/BF00440537. PMID 4744207. S2CID 1156279.
  3. ^ Banerjee A, 2003; 인도 J 소아과
  4. ^ Herman, TE; Siegel, MJ (September 2000). "Special imaging casebook. Oligohydramnios sequence with bilateral renal agenesis (Potter's syndrome)". Journal of Perinatology. 20 (6): 397–8. doi:10.1038/sj.jp.7200222. PMID 11002883.
  5. ^ "Potter syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) at the National Center for Advancing Translational Sciences. Retrieved 2017-11-16. 최종 업데이트: 2011년
  6. ^ Brophy PD, Rasmussen M, Parida M, Bonde G, Darbro BW, Hong X, Clarke JC, Peterson KA, Denegre J, Schneider M, Sussman CR, Sunde L, Lildballe DL, Hertz JM, Cornell RA, Murray SA, Manak JR (2017). "A Gene Implicated in Activation of Retinoic Acid Receptor Targets Is a Novel Renal Agenesis Gene in Humans". Genetics. 207 (1): 215–228. doi:10.1534/genetics.117.1125. PMC 5586373. PMID 28739660.
  7. ^ "Medscape: Medscape Access".
  8. ^ Camia, Catalina (2014-05-15). "Rep. Beutler shares miracle baby story with PEOPLE". USA Today. Retrieved 2014-05-16.
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  11. ^ "Rep. Herrera Beutler's Daughter, Husband Recovering After Kidney Transplant".
  12. ^ "Archived copy". Archived from the original on 2017-05-10. Retrieved 2016-07-21.{{cite web}}: CS1 maint: 타이틀로 보관된 사본(링크)
  13. ^ "Herrera Beutler's 'miracle baby' gets kidney - The Columbian".
  14. ^ Liatsikos EN, Perimenis P, Dandinis K, Kaladelfou E, Barbalias GA (1999). "Mermaid and Potter's syndrome occurring simultaneously" (PDF). Int Urol Nephrol. 31 (3): 277–81. doi:10.1023/A:1007149414339. PMID 10672944. S2CID 21506819.[영구적 데드링크]
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  17. ^ a b c d Dunn, P M (1 September 2007). "Dr Edith Potter (1901 1993) of Chicago: pioneer in perinatal pathology". Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition. 92 (5): F419–F420. doi:10.1136/fnn.2005.091397. PMC 2675375. PMID 17712193.
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  19. ^ Peter M. Dunn (1968). The influence of the intrauterine environment in the causation of congenital postural deformities, with special reference to congenital dislocation of the hip. University of Cambridge. Retrieved 1 June 2013.
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외부 링크