낭포성 신장병
Cystic kidney disease |
| 낭포성 신장병 | |
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| 신장낭종 | |
| 전문 | 의학 유전학  |
낭포성 신장 질환은 유전적, 발달적, 후천적[1] 상태를 말하며, 낭포성 변화를 수반하는 신생물들을 포함하면 40개 이상의 분류와 아형이 확인되었다.질병 분류에 따라 증세는 출생 시 또는 성인의 삶으로 훨씬 늦게 나타날 수 있습니다.낭포성 질환은 한쪽 또는 양쪽 신장을 포함할 수 있으며 다른 이상 [1]징후가 있을 때 발생할 수도 있고 없을 수도 있다.남성에게서 발병률이 더 높고 나이가 들수록 발병률이 증가한다.신장 낭종은 [2]50세 이상의 환자들 중 50% 이상에서 보고되었다.일반적으로 낭종은 연간 최대 2.88mm까지 성장하며 관련 통증 및/[2]또는 출혈을 일으킬 수 있습니다.
낭포성 신장 질환 중 가장 흔한 것은 두 가지 하위 유형인 상염색체 열성 질환과 상염색체 [1]우성 질환이다.상염색체 열성 다낭포성 신장병(ARPKD)은 주로 유아와 소아에서 진단되며, 상염색체 우성 다낭포성 신장병(ADPKD)은 [1]성인기에 가장 자주 진단된다.
낭포성 신장 질환의 또 다른 예는 수세미 신장이다.
종류들
낭포성 신장 질환 증가
낭포성 신장 질환은 한쪽 또는 양쪽 신장에서 낭종이 형성되는 것과 관련된 다양한 상태를 포함한다.가장 일반적인 서브셋은 상염색체 열성 다낭성 신장병(ARPKD)과 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)이라는 두 개의 서브셋을 가진 유전적 이상이다.따라서 원인은 유전적, 발달적 또는 후천적 또는 악성일 수 있는 전신질환과 관련될 수 있다.후천성 낭포성 신장 질환의 예로는 단순 낭종과 수세미 신장(MSK)이 있다.다른 유형의 유전적 낭포성 신장 질환으로는 소아성 낭포성 신장 질환(JNPHP), 수질 낭포성 신장 질환(MCKD), 사구체 낭포성 신장 질환(GCKD)[citation needed] 등이 있다.
다낭성 신장병
PKD는 신장에서 수많은 낭종을 성장시킨다.이 낭종들은 체액으로 가득 차 있고 만약 그들이 과도하게 자란다면 신장 손상을 초래할 것이다.유전자 PKD1과 PKD2의 돌연변이는 상염색체 우성 다낭포성 신장병(ADPKD)의 원인이 된다.그 유전자들은 다낭성 단백질을 암호화하고 그 유전자들과 관련된 돌연변이는 유전되며 상염색체 우성 낭포성 신장병의 장애에 책임이 있다.미국에서는 50만 명 이상의 사람들이 PKD를 가지고 있으며, 이것은 신장 부전의 네 번째 주요 원인이 된다.PKD는 모든 인종과 성별에 동등하게 영향을 미치며 PKD를 가진 사람들은 간, 췌장, 비장, 난소, 대장과 같은 다른 장기에 낭종이 생길 가능성이 있다.보통 후자의 낭종은 문제가 되지 않는다.환자의 절반은 증상 징후가 없지만, 증상에는 혈뇨, 허리 또는 복통, 고혈압 발병 등이 포함될 수 있습니다.이 병은 보통 30세 이전에 나타나며 45%가 60세까지 신부전을 일으킨다.HDK1 유전자의 돌연변이는 현재 종종 출생 직후와 보통 15세 이전에 [citation needed]진단되는 상염색체 열성 다낭포성 신장 질환에 책임이 있는 것으로 생각된다.
원인
낭종 발생이 선호되는 부위는 신세관이다.몇 밀리미터의 성장이 일어난 후, 낭종은 모관으로부터 분리되며, 이 분리는 튜브 상피의 과도한 증식이나 과도한 액체 [citation needed]분비물에 의해 유발됩니다.
진단.
진단에는 초음파, CT 및/또는 MRI를 사용한 이미징이 포함됩니다.가장 비용이 적게 들고, 비침습적이며, 가장 신뢰할 수 있는 방법은 초음파 검사이지만, 낭종이 작으면 검출되지 않을 수 있으며, CT 및 MRI의 분해능으로 낭종을 더 작게 캡처할 수 있습니다.그러나 CT와 MRI의 복잡성 및 비용은 일반적으로 더 높은 위험 상황에 대비합니다.MRI는 낭종의 발달과 [citation needed]신장의 성장을 관찰하기 위해 사용될 수 있다.유전자 검사는 PKD 가족력이 있지만 비용이 많이 들고 [citation needed]PKD가 있는 경우 15%에서 PKD를 검출하지 못하는 사람에게 적용할 수 있다.
산전 검사
많은 형태의 낭포성 신장 질환은 태어나기 전에 아이들에게서 발견될 수 있다.한쪽 신장에만 영향을 미치는 기형은 아기의 건강한 출산에 문제를 일으키지 않을 것 같다.양쪽 신장에 영향을 미치는 이상은 아기의 양수량에 영향을 미쳐 폐 발육에 문제를 일으킬 수 있습니다.일부 폐색은 초기 스캔에서[citation needed] 낭포성 신장 질환과 구별하기 매우 어려울 수 있다.
다낭성 이형성 신장 - 한쪽에만 영향을 주고 다른 쪽 신장은 보통 건강합니다.
낭포성 이형성 - 한쪽 또는 양쪽 신장에 영향을 미칠 수 있습니다
상염색체 열성 다낭포성 신장병
상염색체 우성 다낭포성 신장병
후방 요도 밸브 - 초기 스캔에서 낭포성 신장 질환으로 오인되기 쉬우며, 외관은 낭종이 아닌 폐색에 의한 것입니다.
고급 방광 요관 역류 - 초기 스캔에서 낭포성 신장 질환으로 오인하기 쉽습니다
펠비 요관 접합부 폐색 - 초기 스캔에서 낭포성 신장 질환으로 오인되기 쉽습니다.
치료
치료의 목적은 질병과 그 증상을 관리하고 합병증을 방지하거나 지연시키는 것이다.선택 사항으로는 진통제(신장 기능을 악화시킬 수 있는 이부프로펜과 다른 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 제외), 저단백질 및 나트륨 다이어트, 요로 감염 치료를 위한 항생제, 낭종 배출 개입 등이 있습니다.신부전이 있는 낭포성 신장 질환의 경우 궁극적으로 신장 이식이나 투석이 [citation needed]필요할 수 있다.
예후
70대 후반까지 CKD 환자의 50-75%가 투석이나 신장 이식 등의 신장 대체 치료를 필요로 한다.낭종의 수와 크기는 CKD와 말기 신장 질환의 진행에 대한 예측 변수이다.PKD는 신장암 발병 위험을 증가시키지는 않지만, 발병하면 쌍방향일 가능성이 높다.가장 유력한 사인은 심장병, 뇌동맥류 파열, 파종성 감염입니다.수명에 영향을 미칠 수 있는 요인으로는 돌연변이 유전자 유형, 성별, 발병 연령, 고혈압, 단백뇨, 혈뇨, UTI, 호르몬, 임신, 낭종 크기가 있다.위험인자를 통제하고 질병이 안정되면 환자의 수명이 [citation needed]크게 연장될 수 있습니다.
레퍼런스
- ^ a b c d Bisceglia, M; et al. (2007). "Renal cystic diseases: a review". Advanced Anatomic Pathology (13): 26–56.
- ^ a b Campbell, SC; Novick AC; Bukowski RM (2007). Campbell-Walsh Urology (ed.). Neoplasms of the upper urinary tract (9 ed.). Philadelphia: Saunders. pp. 1575–1582.
- ^ "PKD에 걸린 사람들의 평균 수명" PKD 클리닉, www.pkdclinic.org/pkd-prognosis/342.html
- ^ "ADPKD(Autosoma-우성 다낭성 신장 질환) - 생식기 질환"Merck 매뉴얼 프로페셔널 에디션
- ^ "다낭포성 신장병"Mayo Clinic, Mayo 의학 교육 연구 재단, 2018년 3월 6일
- ^ "다낭포성 신장병"국립신장재단, 2017년 2월 3일
- ^ "다낭포성 신장병"미국 신장 기금, www.kidneyfund.org/kidney-disease/other-kidney-conditions/polycystic-kidney-disease.html#what_causes_polycystic_kidney_disease_pkd.
- ^ "신장 치료와 관리의 낭포성 질환"신장 치료 및 관리에 따른 낭포성 질환:의료, 외과, 2017년 3월 28일