칼륨-중력 근토니아

칼륨-중력 근토니아
기타 이름	PAM[1]
이 상태는 자가 지배적인 방식으로 유전된다.

칼륨-중력 근토증은 골격근육에 영향을 미치는 희귀한 유전적 질환이다. 이 질환을 앓는 사람들은 유년기나 청소년기에 ^[2]시작하여 근육이 정상적으로 이완되는 것을 막는 지속적인 근육 긴장(묘토니아)을 경험한다. 근토니아는 운동 후 악화되는 근육 경직과 바나나, 감자 등 칼륨이 풍부한 음식을 먹으면 심해질 수 있다. 뻣뻣함은 몸 전체의 골격근에서 발생한다. 칼륨-중력 근토증은 가벼운 근육 경직 증후부터 심각한 증상에 이르기까지 심각도가 다양하며, 잦은 공격으로 질병을 무력화시킨다. 칼륨-가중력 근토니아도 경우에 따라 움직임이 멈춘 후가 아니라 운동할 때 근토니아는 더욱 심해지는 역설적인 근토니아를 유발할 수 있다. 다른 형태의 근토니아와는 달리, 칼륨-중력 근토니아는 근육 약화의 에피소드와 관련이 없다.^{[citation needed]}

SCN4A 유전자의 돌연변이는 칼륨-aggravised myotonia를 유발한다. SCN4A 유전자는 골격근 세포의 정상적인 기능에 중요한 단백질을 만드는 지침을 제공한다. 신체가 정상적으로 움직이기 위해 골격근은 수축하고 조정된 방식으로 이완한다. 근육 수축은 나트륨을 포함한 양전하 이온이 골격근 세포로 흘러들어감에 의해 유발된다. SCN4A 단백질은 이들 세포로 유입되는 나트륨 이온의 흐름을 제어하는 채널을 형성한다. SCN4A 유전자의 돌연변이는 나트륨 채널의 일반적인 구조와 기능을 변화시킨다. 변경된 채널은 이온 흐름을 적절히 조절할 수 없어 골격근 세포로 나트륨 이온의 이동을 증가시킨다. 여분의 나트륨 이온의 유입은 근막의 특징인 근육 수축의 장기화를 유발한다.^{[citation needed]}

칼륨-중력 근토니아는 자가 우성 패턴으로 유전되는데, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 복사본이 장애를 일으키기에 충분하다는 것을 의미한다. 어떤 경우에, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 한 부모로부터 SCN4A 유전자의 돌연변이를 물려받는다. 다른 사례들은 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 경우는 가족 내 장애 이력이 없는 사람들에게서 발생한다.

참조

외부 링크