PHEX

PHEX
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PHEX
식별자
에일리어스PHEX, HPDR, HYP, HYP1, LXHR, PEX, XLH, 인산조절엔도펩티드가수분해효소 호몰로그, X-연결, 인산조절엔도펩티드가수분해효소 호몰로그 X-연결
외부 IDOMIM : 300550 MGI : 107489 HomoloGene : 37310 GenCard : PHEX
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

5251

18675

앙상블

ENSG00000102174

ENSMUSG000057457

유니프로트

P78562

P70669

RefSeq(mRNA)

NM_000444
NM_001282754

NM_011077

RefSeq(단백질)

NP_000435
NP_001269683

NP_035207

장소(UCSC)Chr X: 22.03 ~22.49 MbChr X: 155.95 ~156.2 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

X염색체상의 엔도펩티다아제 또는 메탈엔도펩티다아제 호몰로그 PEX에 대한 호몰로지를 가진 인산염 조절 엔도펩티다아제 호몰로그 X-연결유전자라고도 하는 인산염 조절성 엔도펩티다아제 호몰로그 PEX는 사람에서 PHEX [5][6]유전자에 의해 코드되는 효소이다.이 유전자는 18개의 엑손(exon)을 포함하고 있으며 X염색체에 위치해 있다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 II형 적분막 아연 의존성 엔도펩티다아제 계열에 속하는 트랜스막 엔도펩티다아제이다.이 단백질은 뼈와 상아질 광물과 신장 인산염 [7]재흡수에 관여하는 것으로 생각된다.골격과 치아의 미네랄화를 억제하는 뼈와 상아단백질 오스테오폰틴(OPN)은 PHEX의 [8]기질이다.X-연계 저인산혈증(XLH)의 마우스 모델(Hyp)에 기능성 PHEX가 없는 경우 및 PHEX 활성이 감소하거나 없는 인간 XLH에서 증가된 순환 FGF23 호르몬은 혈청 인산염(신장 인산염 소모에 의해 발생)을 저수준으로 하여 혈액 내 이 미네랄의 양이 불충분하다.적절한 뼈와 치아 광화에 필요한 정상 양에 비해 미네랄화된 조직. 이는 뼈와 치아를 부드럽게 만든다.신장인산염의 소모와 더불어, 미네랄화를 억제하는 인단백질 스톨오폰틴 및 스톨오폰틴 조각은 국소적으로 미네랄화의 저감에 기여하기 위해 뼈와 치아의 세포외 매트릭스에 축적되며, 이는 순환 혈청 인산염의 체계적 저준위와 함께 모두 미네라 감소로 이어진다.XLH/Hyp에서 [9][10][11][12][13]전형적으로 볼 수 있는 골연화증 및 치아연화증의 특징인 리제이션(최고민화). XLH 환자는 부드럽고 변형된 골격과 쉽게 감염되는 부드러운 치아를 가지고 있다.그 효소 PHEX의 효소 활동 정상적인 광화 조직 physiology,[14]에 질환에서는 OPN의 mineralization-inhibiting 기능 degrades/removes 때 PHEX 유전자 평소 뒤에 남은 것이 저하될 것인가, 아니면 결석해 줄PHEX 효소 활동, OPN를 일으키는 돌연변이가 된 것을 위해 Osteopontin(OPN)은 기질 단백질이다. 에서골연화증 및 치아의 세포외 매트릭스. 골연화증 [15][16]및 치아의 원인이 되는 조직에 국소적으로 축적됩니다.OPN을 포함한 광화의 국소적, 생리적 이중 음성(억제제) 조절을 기술하는 관계는 광화의 스텐실링 원리라고 불리며, 이를 통해 효소-기질 쌍은 광화 억제제(예를 들어 골격용)를 분해함으로써 광화 패턴을 세포외 매트릭스(특히 뼈용)에 각인시킨다.(TNAP/TNSALP/ALPL 효소는 피로인산 억제를 분해하고 PHEX 효소는 스톨오폰틴 [17][18][19]억제를 분해한다.)광물질화를 위한 스텐실링 원리는 특히 저인산증 [20]및 X-연결 저인산혈증에서 관찰되는 골연화증 및 치돈연화증과 관련이 있다.

임상적 의의

PHEX의 돌연변이는 X-연결 저인산혈증으로 [5]이어진다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102174 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000057457 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Francis F, Hennig S, Korn B, Reinhardt R, De Jong P, Poustka A, et al. (October 1995). "A gene (PEX) with homologies to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. The HYP Consortium". Nature Genetics. 11 (2): 130–136. doi:10.1038/ng1095-130. PMID 7550339. S2CID 6424732.
  6. ^ Grieff M, Mumm S, Waeltz P, Mazzarella R, Whyte MP, Thakker RV, Schlessinger D (February 1997). "Expression and cloning of the human X-linked hypophosphatemia gene cDNA". Biochemical and Biophysical Research Communications. 231 (3): 635–639. doi:10.1006/bbrc.1997.6153. PMID 9070861.
  7. ^ "Entrez Gene: phosphate regulating endopeptidase homolog".
  8. ^ Barros NM, Hoac B, Neves RL, Addison WN, Assis DM, Murshed M, et al. (March 2013). "Proteolytic processing of osteopontin by PHEX and accumulation of osteopontin fragments in Hyp mouse bone, the murine model of X-linked hypophosphatemia". Journal of Bone and Mineral Research. 28 (3): 688–699. doi:10.1002/jbmr.1766. PMID 22991293.
  9. ^ Boukpessi T, Gaucher C, Léger T, Salmon B, Le Faouder J, Willig C, et al. (August 2010). "Abnormal presence of the matrix extracellular phosphoglycoprotein-derived acidic serine- and aspartate-rich motif peptide in human hypophosphatemic dentin". The American Journal of Pathology. 177 (2): 803–812. doi:10.2353/ajpath.2010.091231. PMC 2913338. PMID 20581062.
  10. ^ Boukpessi T, Hoac B, Coyac BR, Leger T, Garcia C, Wicart P, et al. (February 2017). "Osteopontin and the dento-osseous pathobiology of X-linked hypophosphatemia". Bone. 95: 151–161. doi:10.1016/j.bone.2016.11.019. PMID 27884786.
  11. ^ Barros NM, Hoac B, Neves RL, Addison WN, Assis DM, Murshed M, et al. (March 2013). "Proteolytic processing of osteopontin by PHEX and accumulation of osteopontin fragments in Hyp mouse bone, the murine model of X-linked hypophosphatemia". Journal of Bone and Mineral Research. 28 (3): 688–699. doi:10.1002/jbmr.1766. PMID 22991293.
  12. ^ McKee MD, Hoac B, Addison WN, Barros NM, Millán JL, Chaussain C (October 2013). "Extracellular matrix mineralization in periodontal tissues: Noncollagenous matrix proteins, enzymes, and relationship to hypophosphatasia and X-linked hypophosphatemia". Periodontology 2000. 63 (1): 102–122. doi:10.1111/prd.12029. PMC 3766584. PMID 23931057.
  13. ^ Salmon B, Bardet C, Coyac BR, Baroukh B, Naji J, Rowe PS, et al. (August 2014). "Abnormal osteopontin and matrix extracellular phosphoglycoprotein localization, and odontoblast differentiation, in X-linked hypophosphatemic teeth". Connective Tissue Research. 55 (Suppl 1): 79–82. doi:10.3109/03008207.2014.923864. PMID 25158186. S2CID 19702315.
  14. ^ Barros NM, Hoac B, Neves RL, Addison WN, Assis DM, Murshed M, et al. (March 2013). "Proteolytic processing of osteopontin by PHEX and accumulation of osteopontin fragments in Hyp mouse bone, the murine model of X-linked hypophosphatemia". Journal of Bone and Mineral Research. 28 (3): 688–699. doi:10.1002/jbmr.1766. PMID 22991293.
  15. ^ Boukpessi T, Hoac B, Coyac BR, Leger T, Garcia C, Wicart P, et al. (February 2017). "Osteopontin and the dento-osseous pathobiology of X-linked hypophosphatemia". Bone. 95: 151–161. doi:10.1016/j.bone.2016.11.019. PMID 27884786.
  16. ^ Barros NM, Hoac B, Neves RL, Addison WN, Assis DM, Murshed M, et al. (March 2013). "Proteolytic processing of osteopontin by PHEX and accumulation of osteopontin fragments in Hyp mouse bone, the murine model of X-linked hypophosphatemia". Journal of Bone and Mineral Research. 28 (3): 688–699. doi:10.1002/jbmr.1766. PMID 22991293.
  17. ^ McKee MD, Buss DJ, Reznikov N (December 2021). "Mineral tessellation in bone and the stenciling principle for extracellular matrix mineralization". Journal of Structural Biology. 214 (1): 107823. doi:10.1016/j.jsb.2021.107823. PMID 34915130.
  18. ^ Buss DJ, Reznikov N, McKee MD (November 2020). "Crossfibrillar mineral tessellation in normal and Hyp mouse bone as revealed by 3D FIB-SEM microscopy". Journal of Structural Biology. 212 (2): 107603. doi:10.1016/j.jsb.2020.107603. PMID 32805412.
  19. ^ Reznikov N, Hoac B, Buss DJ, Addison WN, Barros NM, McKee MD (September 2020). "Biological stenciling of mineralization in the skeleton: Local enzymatic removal of inhibitors in the extracellular matrix". Bone. 138: 115447. doi:10.1016/j.bone.2020.115447. PMID 32454257.
  20. ^ McKee MD, Buss DJ, Reznikov N (December 2021). "Mineral tessellation in bone and the stenciling principle for extracellular matrix mineralization". Journal of Structural Biology. 214 (1): 107823. doi:10.1016/j.jsb.2021.107823. PMID 34915130.

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