AMP 탈아미노효소
AMP deaminase| AMPD1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 별칭 | AMPD1, MAD, MADA, MMDD, 아데노신 단인산염 디아미노아제 1, 앰프 디아미노아제, AMPD | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 102770 MGI: 88015 HomoloGene: 20 GeneCard: AMPD1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 1: 114.67 – 114.7Mb | Chr 3: 103.07 – 103.1Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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AMP 디아미노효소 1은 인간에서 AMPD1 유전자에 의해 암호화되는 효소다.[5][6]null
아데노신 모노인산염 디아미나아제는 아데노신 모노인산염(AMP)을 이노신 모노인산염(IMP)으로 변환시켜 그 과정에서 암모니아 분자를 자유롭게 하는 효소다.null
함수
아데노신 단인산염 디아미노아제 1은 골격근에서 AMP 대 IMM의 탈염작용을 촉진하며 퓨린 뉴클레오티드 사이클에서 중요한 역할을 한다.간 및 적혈구 고유의 이소 형태에 대해 두 개의 다른 유전자인 AMPD2와 AMPD3가 각각 확인되었다.근육 특이 효소의 결핍은 분명히 운동으로 인한 근병증의 흔한 원인이고 아마도 인간에게 대사 근병증의 가장 흔한 원인일 것이다.[6]null
널리 처방된 당뇨병 치료제 메트포민이 AMP 활성키나아제(AMPK)에 효과가 있어 AMP 탈아미노제를 직접 억제해 세포 AMP를 증가시킨다는 연구결과가 나왔다.[7]
규정
칼륨 농도가 높은 환경에서는 ATP와 ADP가 'K형m' 메커니즘을 통해 AMP-Deaminase를 조절하는 것으로 나타났다.낮은 칼륨 이온 농도에서는 규정의 혼합 "Km V형"이 관찰된다.[8]null
병리학
일명 미오아데닐산 탈아미노효소 결핍증이라고도 하는 AMPD1 결핍증은 신체가 불충분한 AMP 탈아미노효소를 생성하는 질환이다.null
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000116748 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000070385 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (October 1992). "Cloning of human AMP deaminase isoform E cDNAs. Evidence for a third AMPD gene exhibiting alternatively spliced 5'-exons". J. Biol. Chem. 267 (29): 20866–77. doi:10.1016/S0021-9258(19)36768-7. PMID 1400401.
- ^ a b 엔트레스제네 270
- ^ Ouyang J, Parakhia RA, Ochs RS (January 2011). "Metformin activates AMP kinase through inhibition of AMP deaminase". J. Biol. Chem. 286 (1): 1–11. doi:10.1074/jbc.M110.121806. PMC 3012963. PMID 21059655.
- ^ Skladanowski, Andrzej (1979). "Potassium-dependent regulation by ATP and ADP of AMP-deaminase from beef heart". International Journal of Biochemistry. 10 (2): 177–181. doi:10.1016/0020-711X(79)90114-9. PMID 428625.
추가 읽기
- Fishbein WN, Armbrustmacher VW, Griffin JL (1978). "Myoadenylate deaminase deficiency: a new disease of muscle". Science. 200 (4341): 545–8. Bibcode:1978Sci...200..545F. doi:10.1126/science.644316. PMID 644316.
- Sabina RL, Fishbein WN, Pezeshkpour G, et al. (1992). "Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies". Neurology. 42 (1): 170–9. doi:10.1212/wnl.42.1.170. PMID 1370861. S2CID 11221341.
- Morisaki T, Gross M, Morisaki H, et al. (1992). "Molecular basis of AMP deaminase deficiency in skeletal muscle". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (14): 6457–61. Bibcode:1992PNAS...89.6457M. doi:10.1073/pnas.89.14.6457. PMC 49520. PMID 1631143.
- Sabina RL, Morisaki T, Clarke P, et al. (1990). "Characterization of the human and rat myoadenylate deaminase genes". J. Biol. Chem. 265 (16): 9423–33. doi:10.1016/S0021-9258(19)38866-0. PMID 2345176.
- Dale GL (1989). "Radioisotopic assay for erythrocyte adenosine 5'-monophosphate deaminase". Clin. Chim. Acta. 182 (1): 1–7. doi:10.1016/0009-8981(89)90144-7. PMID 2502331.
- Mercelis R, Martin JJ, Dehaene I, et al. (1981). "Myoadenylate deaminase deficiency in a patient with facial and limb girdle myopathy". J. Neurol. 225 (3): 157–66. doi:10.1007/BF00313744. PMID 6167680. S2CID 29588220.
- van Laarhoven JP, de Gast GC, Spierenburg GT, de Bruyn CH (1983). "Enzymological studies in chronic lymphocytic leukemia". Leuk. Res. 7 (2): 261–7. doi:10.1016/0145-2126(83)90016-4. PMID 6406772.
- Kelemen J, Rice DR, Bradley WG, et al. (1982). "Familial myoadenylate deaminase deficiency and exertional myalgia". Neurology. 32 (8): 857–63. doi:10.1212/wnl.32.8.857. PMID 7201581. S2CID 39331402.
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- Sims B, Powers RE, Sabina RL, Theibert AB (1999). "Elevated adenosine monophosphate deaminase activity in Alzheimer's disease brain". Neurobiol. Aging. 19 (5): 385–91. doi:10.1016/S0197-4580(98)00083-9. PMID 9880040. S2CID 23996226.
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- Gross M, Rötzer E, Kölle P, et al. (2002). "A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population". Neuromuscul. Disord. 12 (6): 558–65. doi:10.1016/S0960-8966(02)00008-1. PMID 12117480. S2CID 8380610.
- Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (2003). "N-terminal sequence and distal histidine residues are responsible for pH-regulated cytoplasmic membrane binding of human AMP deaminase isoform E." J. Biol. Chem. 277 (45): 42654–62. doi:10.1074/jbc.M203473200. PMID 12213808.
외부 링크
- 미국 국립 의학 도서관의 AMP+Deaminase of the National Library of Medical Medical Subject Headings(MSH)
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 AMPD1 유전체 위치 및 AMPD1 유전자 세부 정보 페이지.
