UPB1

UPB1
식별자
별칭	UPB1, BUP1, 베타-uredopropionase 1
외부 ID	OMIM: 606673 MGI: 21435 호몰로진: 9471 GeneCard: UPB1
유전자 위치(인간)
쳇.	22번 염색체(인간)
끝	24,528,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	75,441,679 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간 우엽; ; 간; ; 신장 튜울레; ; 신장 피질; ; 콩팥을; ; 부갑상샘; ; 메타네프릭 글로머룰루스; ; 글루머룰루스;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	베타-uredopropionase 활성; 촉매 활성; 수산화효소 활동; 탄소-흡수(펩타이드 제외) 결합에 작용하는 수산화효소 활성; 금속 이온 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 세포외 외성체;
생물학적 과정	베타-스테인 생합성 과정; 신진대사를 하다; 질소 복합 대사 과정; 피리미딘 뉴클레오사이드 카타볼릭 공정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	51733
	103149
	ENSG00000100024
	ENSMUSG00000033427
	Q9UBR1
	Q8VC97
	NM_016327
	NM_133995
	NP_057411
	NP_598756
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

베타-uredopropionase는 인간에게 UPB1 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]null

이 유전자는 CN 하이드롤라제 계열에 속하는 단백질을 인코딩한다.베타-ureidopropionase는 피리미딘 분해 경로의 마지막 단계를 촉진한다.피리미딘 염기 우라실(yuracil)과 티민(tymine)은 각각 dhydropyrimidine detrogenase(DHPDH), dhydropyrimidinase(DHP), 베타-uredopropionase(UP)를 베타-alanine과 베타-am 일리노이부티르산(byric acyritic acy.UP결함은 N-카르바밀-베타-아미노산뇨증과 관련이 있으며 신경활동의 이상을 초래할 수 있다.^[6]null

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alt=Fluorouracil(5-FU) Activity edit]]

Fluorouracil(5-FU) 활동 편집

^ 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."FluoropyrimidineActivity_WP1601".

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100024 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033427 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Vreken P, van Kuilenburg AB, Hamajima N, Meinsma R, van Lenthe H, Gohlich-Ratmann G, Assmann BE, Wevers RA, van Gennip AH (Dec 1999). "cDNA cloning, genomic structure and chromosomal localization of the human BUP-1 gene encoding beta-ureidopropionase". Biochim Biophys Acta. 1447 (2–3): 251–7. doi:10.1016/s0167-4781(99)00182-7. PMID 10542323.
^ ^a ^b "Entrez Gene: UPB1 ureidopropionase, beta".

추가 읽기

Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). "Genetic regulation of beta-ureidopropionase and its possible implication in altered uracil catabolism". Pharmacogenet. Genomics. 18 (1): 25–35. doi:10.1097/FPC.0b013e3282f2f134. PMID 18216719. S2CID 10940058.
Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). "Genetic regulation of dihydropyrimidinase and its possible implication in altered uracil catabolism". Pharmacogenet. Genomics. 17 (11): 973–87. doi:10.1097/FPC.0b013e3282f01788. PMID 18075467. S2CID 23490646.
van Kuilenburg AB, Meinsma R, Assman B, et al. (2007). "Genetic analysis of the first 4 patients with beta-ureidopropionase deficiency". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 25 (9–11): 1093–8. doi:10.1080/15257770600956870. PMID 17065070. S2CID 34904943.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
van Kuilenburg AB, Meinsma R, Beke E, et al. (2006). "beta-Ureidopropionase deficiency: an inborn error of pyrimidine degradation associated with neurological abnormalities". Hum. Mol. Genet. 13 (22): 2793–801. doi:10.1093/hmg/ddh303. PMID 15385443.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Sakamoto T, Sakata SF, Matsuda K, et al. (2002). "Expression and properties of human liver beta-ureidopropionase". J. Nutr. Sci. Vitaminol. 47 (2): 132–8. doi:10.3177/jnsv.47.132. PMID 11508704.
Naguib FN, el Kouni MH, Cha S (1985). "Enzymes of uracil catabolism in normal and neoplastic human tissues". Cancer Res. 45 (11 Pt 1): 5405–12. PMID 3931905.

인간 22번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[WikiPathways-7] 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."FluoropyrimidineActivity_WP1601".

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100024 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033427 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10542323-5] Vreken P, van Kuilenburg AB, Hamajima N, Meinsma R, van Lenthe H, Gohlich-Ratmann G, Assmann BE, Wevers RA, van Gennip AH (Dec 1999). "cDNA cloning, genomic structure and chromosomal localization of the human BUP-1 gene encoding beta-ureidopropionase". Biochim Biophys Acta. 1447 (2–3): 251–7. doi:10.1016/s0167-4781(99)00182-7. PMID 10542323.

[entrez-6] "Entrez Gene: UPB1 ureidopropionase, beta".

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