AMP 디아미노아제 3은 인간에게 있어 AMPD3유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]
이 유전자는 AMP 디아미나제 유전자 계열의 한 구성원을 인코딩한다.인코딩된 단백질은 아데노신 단인산염의 가수 분해효소를 아데노산 단인산염으로 촉매해 아데닐산염 카타볼릭 경로의 분기점인 이노신 단인산염으로 촉진하는 고도로 조절된 효소다.이 유전자는 적혈구(E) 등소형을 암호화하는 반면, 다른 가족 구성원들은 근육(M)과 간(L) 세포에서 우세한 등소형을 암호화하는 것이다.이 유전자의 돌연변이는 임상적으로 무증상, 자가 열성 질환인 에리트로시테 AMP 디아미나제 결핍으로 이어진다.대안으로 이 유전자의 다른 ISO 형태를 인코딩하는 분할된 대본 변형이 설명되었다.[6]
수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을 거쳤다.[10][17]돌연변이 생쥐에 대한 28개의 테스트가 수행되었고 4개의 심각한 이상이 관찰되었다.[10]돌연변이 동물은 IgG1 수치가 증가했고, 3각 뼈 두께가 증가했으며, B세포 수가 감소했고, 과립세포 수가 증가했으며, 특이한 뇌 조직병리학(계단 방사선의 두께가 감소하고 등심실 3면적이 증가했다)[10]이 있었다.
두T689A 번째 마우스 라인인 Ampd3는 ENU 돌연변이 유발에 의해 생성되었다.[18]이 생쥐는 AMPD3 기능을 증가시키는 돌연변이를 가지고 있다.돌연변이 동물들은 홍반수명, 순환 홍반수명, 비장염, 플라스토디움 차바우디 감염에 대한 저항성을 심각하게 감소시켰다.[18]
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