라미네인, 베타 2

Laminin, beta 2
램2
식별자
별칭LAMB2, LAMS, NPHS5, 라미네인, 베타2, 라미네인 서브유닛 베타2, PIERS
외부 IDOMIM: 150325 MGI: 99916 HomoloGene: 1723 GeneCard: LAMB2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002292

NM_008483

RefSeq(단백질)

NP_002283

NP_032509

위치(UCSC)Chr 3: 49.12 – 49.13MbCr 9: 108.36 – 108.37Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

라미네인 서브유닛 베타-2는 인간에서 LAMB2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

세포외 매트릭스 당단백질 계열인 라미네인은 지하막의 주요 비협착성 성분이다.그것들은 세포 접착, 분화, 이주, 신호, 뉴라이트 발육, 전이 등 매우 다양한 생물학적 과정에 관여해왔다.라미네인은 라미네인 알파, 베타, 감마(기존 A, B1, B2) 등 3개의 비일일한 체인으로 구성되며 각각 다른 체인에 의해 형성된 3개의 짧은 팔과 3개의 체인으로 구성된 긴 팔로 구성된 십자가형 구조를 형성한다.각각의 라미네인 체인은 구별되는 유전자에 의해 인코딩된 멀티도메인 단백질이다.각 체인의 여러 가지 등소형식이 설명되어 있다.서로 다른 알파, 베타, 감마 체인 이소머가 결합하여 서로 다른 이질 계통의 라미네인 이소폼을 발생시킨다. 예를 들어 알파1베타1감마1 헤테로트라이머는 라미네인 1로 알려져 있었지만, 현재 명명법에서는 각각의 개별 라미네인 서브유닛의 숫자를 사용할 것을 요구하고 있다.오름, 예: 이전에 라미네인 1이었던 것이 지금은 라미네인 111이고, 이전에 라미네인 5였던 것이 지금은 라미네인 332이다.[8]서로 다른 체인과 트리머 분자의 생물학적 기능은 대부분 알려져 있지 않지만, 일부 체인은 조직 분포에 관해 서로 다른 것으로 나타나며, 아마도 체내 다양한 기능을 반영하고 있을 것이다.이 유전자는 베타 체인 이소폼 라미네인을 인코딩한다, 베타 2.베타 2 체인은 짧은 알파 영역을 포함하여 라미네인의 베타 체인의 전형적인 7가지 구조 영역을 포함한다.그러나 베타 1 체인과 달리 베타 2는 조직 분포가 더 제한적이다.신경근육 접합부, 신장 글로머룰루스, 혈관 매끄러운 근육의 지하막에 농축되어 있다.베타 2 체인 유전자가 호몰로 재조합에 의해 비활성화된 유전자 변형 생쥐는 신경근접의 성숙과 활자 여과 장애의 결함을 보였다.이 유전자의 5' UTR에서 합의되지 않은 5' 이음 부위(gc)를 포함하는 대체 이음매가 보고되었다.단백질 서열을 바꾸지 않는 이 첫 번째 인트론의 비효율적인 스플라이싱은 더 많은[7] 언트론을 낳는다는 의견이 제시되었다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000172037 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000052911 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Hunter DD, Shah V, Merlie JP, Sanes JR (Mar 1989). "A laminin-like adhesive protein concentrated in the synaptic cleft of the neuromuscular junction". Nature. 338 (6212): 229–34. doi:10.1038/338229a0. PMID 2922051. S2CID 4313384.
  6. ^ Durkin ME, Jäger AC, Khurana TS, Nielsen FC, Albrechtsen R, Wewer UM (Jul 1999). "Characterization of the human laminin beta2 chain locus (LAMB2): linkage to a gene containing a nonprocessed, transcribed LAMB2-like pseudogene (LAMB2L) and to the gene encoding glutaminyl tRNA synthetase (QARS)". Cytogenetics and Cell Genetics. 84 (3–4): 173–8. doi:10.1159/000015249. PMID 10393422. S2CID 36315977.
  7. ^ a b "Entrez Gene: LAMB2 laminin, beta 2 (laminin S)".
  8. ^ Aumailley M, Bruckner-Tuderman L, Carter WG, Deutzmann R, Edgar D, Ekblom P, Engel J, Engvall E, Hohenester E, Jones JC, Kleinman HK, Marinkovich MP, Martin GR, Mayer U, Meneguzzi G, Miner JH, Miyazaki K, Patarroyo M, Paulsson M, Quaranta V, Sanes JR, Sasaki T, Sekiguchi K, Sorokin LM, Talts JF, Tryggvason K, Uitto J, Virtanen I, von der Mark K, Wewer UM, Yamada Y, Yurchenco PD (Aug 2005). "A simplified laminin nomenclature". Matrix Biology. 24 (5): 326–32. doi:10.1016/j.matbio.2005.05.006. PMID 15979864.

추가 읽기