GNB3

GNB3
GNB3
식별자
별칭GNB3, CSNB1H, G단백질 서브유닛 베타3, HG2D
외부 IDOMIM: 139130 MGI: 95785 HomoloGene: 55628 GeneCard: GNB3
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_00129771
NM_002075

NM_013530

RefSeq(단백질)

NP_001284500
NP_002066

NP_038558

위치(UCSC)Chr 12: 6.84 – 6.85MbChr 6: 124.81 – 124.82Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질 G(I)/G(S)/G(T) 서브유닛 베타-3는 인간에서 GNB3 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]

수용체이펙터 단백질 사이에 신호를 통합하는 이질구아닌 뉴클레오티드결합단백질(G 단백질)은 알파, 베타, 감마 서브유닛으로 구성된다.이 하위 유니트는 관련 유전자의 가족에 의해 암호화된다.이 유전자는 베타 서브 유닛을 암호로 한다.베타 서브유닛은 특정 신호 전달 수용체와 이펙터뿐만 아니라 알파 서브유닛의 중요한 조절기다.이 유전자의 단핵 다형성(C825T)은 필수 고혈압과 비만과 관련이 있다.이러한 다형성(多形性)은 이음변형 GNB3-s의 발생과도 관련이 있는데, 이 경우 활성이 증가한 것으로 보인다.GNB3-s는 스플라이스 공여자와 수용자 부위 외부의 뉴클레오티드 변화에 의해 발생하는 대체 스플라이싱의 예다.이 유전자에 대해 추가적인 이음매가 있을 수 있지만, 완전히 설명되지는 않았다.[7]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000111664 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000023439 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Siffert W (Dec 2001). "Molecular genetics of G proteins and atherosclerosis risk". Basic Res Cardiol. 96 (6): 606–11. doi:10.1007/s003950170012. PMID 11770079. S2CID 21235423.
  6. ^ Weinstein LS, Chen M, Xie T, Liu J (May 2006). "Genetic diseases associated with heterotrimeric G proteins". Trends Pharmacol Sci. 27 (5): 260–6. doi:10.1016/j.tips.2006.03.005. PMID 16600389.
  7. ^ "Entrez Gene: GNB3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 3".

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