EVC(유전자)

EVC (gene)
엘리스 반 크레벨드 증후군
EVC.PNG
염색체 4p16 위의 EVC 유전자와 그 이웃들
식별자
기호.EVC
NCBI유전자2121
HGNC3497
옴604831
참조NM_153717
유니프로트P57679
기타 데이터
궤적제4장 p16

EVC는 Ellis-van Creveld 증후군과 관련된 유전자이다.그것은 CRMP1 [1]유전자와 겹친다.

EVC는 돌연변이에 의해 사람에게 EvC(Ellis-van Creveld) 증후군을 일으키는 두 가지 유전자 중 하나이며, 세 개의 고슴도치(Hhh) 시그널링 [2]분자에 대한 양성 매개체 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.EVC 유전자(EVC /)−가 비활성화된 생쥐는 짧은 팔다리와 치아 [2]손상과 같은 인간과 유사한 신체적 특성을 보이는 것으로 밝혀졌다.EvC에 감염된 65명을 대상으로 한 연구에서, EVC 유전자의 돌연변이는 20명에게서 발견되었으며, 주로 프레임시프트에 기인하여 난센스 코돈이 [3]생성되었다.예상되는 구강 기형이 없는 것과 같이 EvC 증후군과 완전히 관련되지 않은 보다 가벼운 신체적 특징도 EVC 유전자 [4]돌연변이에 기인할 수 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J (March 2000). "Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis". Nature Genetics. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184. S2CID 1391136.
  2. ^ a b Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Rodriguez-Andres ME, Blanco MJ, Wilson A, Liu YN, Miles C, Peters H, Goodship JA (August 2007). "Evc is a positive mediator of Ihh-regulated bone growth that localises at the base of chondrocyte cilia". Development. 134 (16): 2903–12. doi:10.1242/dev.007542. PMID 17660199.
  3. ^ Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA (January 2007). "Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients". Human Genetics. 120 (5): 663–70. doi:10.1007/s00439-006-0237-7. PMID 17024374. S2CID 28520012.
  4. ^ Ulucan H, Gül D, Sapp JC, Cockerham J, Johnston JJ, Biesecker LG (October 2008). "Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in the EVC gene". BMC Medical Genetics. 9 (1): 92. doi:10.1186/1471-2350-9-92. PMC 2584628. PMID 18947413.

외부 링크


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