선천성 수축성 경화증
Congenital contractural arachnodactyly| 선천성 수축성 경화증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 비알 증후군; 비알스-헤흐트 증후군, 아라크노닥티, 수축형 비알스형, 아라크노닥티형 다발성, 귀이형 이상-수축-성형성 및 척추콜리증, 원위절절개증 9형 |
| 증상 | 키가 크고 호리호리한 몸매, 팔 스팬이 키를 초과함, 길고 가느다란 손가락과 발가락, 척추콜리증, 구겨진 귀, 관절 뻣뻣함 |
| 평상시 시작 | 구상 |
| 원인들 | FBN2유전자 돌연변이 |
| 치료 | 관절 수축에 대한 물리치료, 척추콜리증 치료에 대한 브레이싱 및/또는 수술 보정 |
| 예후 | 기대수명은 증상의 심각도에 따라 다르지만 일반적으로 단축되지는 않는다. |
Beals-Hecht 증후군으로 알려진 선천성 결막염(CCA)은 희귀한 자가우위성 선천성 결합조직 장애다.[1] 마르판 증후군과 마찬가지로 CCA를 가진 사람들은 일반적으로 그들의 키보다 더 크고 손가락과 발가락이 매우 길다.[2] 그러나 1972년 비알스와 헤흐트는 마르판 유전자와 달리 CCA가 FBN1 유전자가 아닌 FBN2(Fibrilin-2) 유전자에 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 발견했다.[1][3]
징후 및 증상
CCA는 주로 큰 관절을 포함하는 다양한 수준의 수축이 특징이며, 출생 시 모든 영향을 받는 어린이들에게 존재한다.[1] 수축은 온화하고 시간이 지나면서 좋아지는 경향이 있을 수 있지만, 영구적으로 구부러진 손가락과 발가락(카메라처럼)은 거의 항상 존재한다.[1][4] 긴 손가락과 발가락, 그리고 키가 크고 호리호리한 몸매 외에도 CCA를 가진 사람들은 구겨진 듯한 귀, 관절의 뻣뻣함, 발달하지 못한 근육(근육성 히포플라시아)[1][2]을 가지고 있으며, 구부러진 가시가 있을 수도 있다. 척추콜리증(kyphoscoliosis)이 있으면 점진적으로 악화되는 경우가 많아 수술이 필요할 수 있다.[2][5] 심장의 혈액을 몸의 나머지 부분(아orta)으로 분배하는 혈관이 비정상적으로 확대(고형적 뿌리확장)되는 경우도 있다.[4]
원인들
선천성 경화증은 FBN2 유전자의 새로운 돌연변이의 결과일 수도 있고, 또는 부모로부터 자동 우성 패턴으로 유전될 수도 있는데, 이는 각 세포에서 변경된 유전자의 한 복사본이 장애를 일으키기에 충분하다는 것을 의미한다.[2]
진단
CCA는 근육성 히포플라시아와 같은 다른 증상뿐만 아니라 길고 가느다란 몸의 질병과 여러 관절의 수축과 관련된 신체적 특성을 통해 진단될 수 있다.[2] 분자 유전자 검사는 FBN2 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 시퀀스 분석 또는 삭제/복제 분석을 사용하여 실행할 수 있다.[6] 산전 테스트는 질병에 걸린 부모나 형제와 같이 CCA의 위험이 있는 임신을 위해 사용될 수 있다.[2]
관리
관절 수축은 물리치료를 사용하여 운동성을 높이고 낙후된 근육의 효과를 향상시키기 위해 치료된다.[1] 척추콜리증을 교정하기 위해 교정기 및/또는 수술이 필요할 수 있다.[1] CCA를 가지고 태어난 아이들은 비대해진 대동맥의 위험이 배제될 때까지 보통 2년마다 심장 초음파 검사를 받는다.[2] 이것이 검출되면 표준 주의로 관리한다.[2]
예후
기대수명은 현재의 질병 증상에 의해 영향을 받을 수 있지만, 보통 이 병에 걸린 사람들의 수명은 짧아지지 않는다.[4]
참고 항목
참조
- ^ a b c d e f g NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (2017-01-31). "Congenital contractural arachnodactyly". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-04-18.
- ^ a b c d e f g h Godfrey, Maurice (2012-02-23). "Congenital Contractural Arachnodactyly". In Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews®: Congenital Contractural Arachnodactyly. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301560.
- ^ Hecht, F.; Beals, R. K. (April 1972). ""New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896". Pediatrics. 49 (4): 574–579. ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
- ^ a b c "Congenital contractural arachnodactyly". Genetics Home Reference. 2013. Retrieved 2018-04-18.
- ^ Tunçbilek E, Alanay Y (2006). "Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)". Orphanet J Rare Dis. 1: 20. doi:10.1186/1750-1172-1-20. PMC 1524931. PMID 16740166.
- ^ "Congenital contractural arachnodactyly". Genetic Testing Registry. Retrieved 2018-04-18.
