CYP1B1
CYP1B1
사이토크롬 P450 1B1은 인간에서 CYP1B1 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5]
함수
CYP1B1은 효소의 사이토크롬 P450 슈퍼패밀리에 속한다. 시토크롬 P450 단백질은 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드, 그리고 다른 지질의 합성에 관련된 많은 반응을 촉진하는 단옥시겐이다. 이 유전자가 인코딩한 효소는 소포체 망막(ER)에 국소화되며 다순환 방향족 탄화수소와 17베타-에스트라디올 등 프로카르시노균을 대사한다.
CYP1A1과 CYP1A2에 대한 20년 이상의 연구에도 불구하고, CYP1B1은 1994년까지 식별되지 않고 서열화되었다. 핵산 및 아미노산 분석은 CYP1A1에서 약 40%의 정체성을 보였다. 이러한 유사성에도 불구하고, 이 두 효소는 레티노산, 아라키돈산과 같은 공통 기질에 배양될 때 촉매 효율성과 대사물이 매우 다르다. 최근 CYP1B1의 돌연변이가 일차 선천성 녹내장의 한 형태와 연관되어 있기 때문에, CYP1B1은 태아 발달에 생리학적으로 중요한 것으로 나타났다.
CYP1A1과 CYP1B1은 리간드 활성 전사 계수인 아릴 탄화수소 수용체에 의해 조절된다. 그것들은 약물 대사의 1단계 반응의 일부분이다.
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 일차 선천성 녹내장과 연관되어 왔다. 따라서 효소는 또한 눈 발육에 관여하는 신호 분자, 즉 스테로이드도 대사한다고 생각된다.[5]
참조
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추가 읽기
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외부 링크
- 시토크롬+P-450+CYP1B1 미국 국립 의학 라이브러리 제목(MeSH)
- CYP1B1+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MSH)
- 1차 선천성 녹내장에 대한 GeneReview/NCBI/NIH/UW 입력
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 CYP1B1 유전체 위치 및 CYP1B1 유전자 세부 정보 페이지.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
