CYP4F22

CYP4F22
CYP4F22
식별자
별칭CYP4F22, ARCI5, INLNE, LI3, 시토크롬 P450 패밀리 F 멤버 22
외부 IDOMIM: 611495 MGI: 2445210 호몰로진: 69814 GeneCard: CYP4F22
직교체
종인간마우스
엔트레스

126410

320997

앙상블

ENSG00000171954

ENSMUSG00000061126

유니프로트

Q6NT55

Q8BGU0

RefSeq(mRNA)

NM_173483

NM_177307

RefSeq(단백질)

NP_7754

NP_796281

위치(UCSC)Cr 19: 15.51 – 15.55MbCr 17: 32.67 – 32.71Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
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CYP4F22(사이토크롬 P450, 패밀리 4, 하위 패밀리 F, 폴리펩타이드 22)는 인간에서 CYP4F22 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5]

이 유전자는 효소의 시토크롬 P450 슈퍼패밀리의 구성원을 암호로 한다.시토크롬 P450 단백질은 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성에 관련된 많은 반응을 촉진하는 단옥시겐이다.이 유전자는 19번 염색체에 있는 시토크롬 P450 유전자의 군집 중 일부로서 12(R)-립포크시게네아제 경로에서 역할을 하는 것으로 생각되는 효소를 인코딩한다.이 유전자의 돌연변이가 어혈성 항성 3형의 원인이다.[6]

활동

CYP4F22는 다른 CYP4F 단백질과 마찬가지로 사이토크롬 P450 오메가 하이드록실라아제, 즉 지방산을 오메가 하이드록실 유도체에 대사시키는 효소다(오메가 산화 참조).이 히드록실화는 다음과 같은 생물학적으로 중요한 신호 분자를 생성할 수 있다: a) 20-탄소 직선 체인 폴리불포화 지방산, 아라키돈산, 20-히드록시디오사테트라에노산, b) 아라키돈산 대사물의 대사, 5-oxo-eicosatraeno의 대사 등 생물학적으로 중요한 제품을 불활성화한다.ic acid는 100배 정도 덜 강력한 제품에 5-oxo-20-hydroxy-eicosatetraeno acid, 또는 c) 후자의 기능을 수행하는 자연 화합물[7] CYP4F22의 신진대사의 첫 번째 단계가 된다.사람을 포함한 포유류 층의 세포 내 소포체 망막에 위치한 제1형 일체막 단백질로, 유난히 긴 지방산, 즉 매우 긴 체인 지방산(VLCFA)에 오메가 히드록실 잔류물을 부착하는 기능을 한다.[8][9]이러한 VLCFA 표적은 자유 지방산이 아니라 아킬세라미드를 형성하기 위해 스핑고신과 아미드 결합으로 아킬화 될 수 있다.

함수

CYP4F22 오메가 히드록시는 에스테르화된 오메가-옥시실-스핑고신 복합체에서 VLCFA를 수산화하여 에스테르화된 오메가-히드록시실-스핑고신 복합체를 형성한다.이 단계는 피부 표면 근처의 각질층에 밀랍과 같은 극소수성 VLCFA를 전달하는 데 매우 중요하다.이러한 피부 표면 VLCFA가 피부의 수분 장벽 기능을 만들어내고 유지하는 것이다.[10][11][12]

CYP4F22는 많은 CYP4F 시리즈와 마찬가지로 다른 기능을 하는 것으로 증명될 수 있지만, 유전학 연구에서 정의된 바와 같이 피부 방수 기능에서 VLCFA를 히드록시하는 그것의 역할은 그것에 대한 연구를 지배해왔다(아래 참조).

유전학

선천성 어혈성 어혈성 홍반증을 가진 소수의 신생아들이 CYP4F22에서 기능 돌연변이를 자가 열성적으로 상실하는 것으로 밝혀졌다.[13][14]선천성 어혈성 어혈성 어혈의 다양한 아형 중에서, 이러한 돌연변이는 거의 전적으로 Lamellar ichthyosphia subtype과 연관되어 왔다.[14]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000171954 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000061126 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lefèvre C, Bouadjar B, Ferrand V, Tadini G, Mégarbané A, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (March 2006). "Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3". Hum. Mol. Genet. 15 (5): 767–76. doi:10.1093/hmg/ddi491. PMID 16436457.
  6. ^ "Entrez Gene: CYP4F22".
  7. ^ Johnson, A. L.; Edson, K. Z.; Totah, R. A.; Rettie, A. E. (2015). Cytochrome P450 Function and Pharmacological Roles in Inflammation and Cancer. Advances in Pharmacology. Vol. 74. pp. 223–62. doi:10.1016/bs.apha.2015.05.002. ISBN 9780128031193. PMC 4667791. PMID 26233909.
  8. ^ Ohno, Y; Nakamichi, S; Ohkuni, A; Kamiyama, N; Naoe, A; Tsujimura, H; Yokose, U; Sugiura, K; Ishikawa, J; Akiyama, M; Kihara, A (2015). "Essential role of the cytochrome P450 CYP4F22 in the production of acylceramide, the key lipid for skin permeability barrier formation" (PDF). Proceedings of the National Academy of Sciences. 112 (25): 7707–12. Bibcode:2015PNAS..112.7707O. doi:10.1073/pnas.1503491112. PMC 4485105. PMID 26056268.
  9. ^ Krieg, P; Fürstenberger, G (2014). "The role of lipoxygenases in epidermis". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1841 (3): 390–400. doi:10.1016/j.bbalip.2013.08.005. PMID 23954555.
  10. ^ Zheng, Y; Yin, H; Boeglin, W. E.; Elias, P. M.; Crumrine, D; Beier, D. R.; Brash, A. R. (2011). "Lipoxygenases mediate the effect of essential fatty acid in skin barrier formation: A proposed role in releasing omega-hydroxyceramide for construction of the corneocyte lipid envelope". Journal of Biological Chemistry. 286 (27): 24046–56. doi:10.1074/jbc.M111.251496. PMC 3129186. PMID 21558561.
  11. ^ Muñoz-Garcia, A; Thomas, C. P.; Keeney, D. S.; Zheng, Y; Brash, A. R. (2014). "The importance of the lipoxygenase-hepoxilin pathway in the mammalian epidermal barrier". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1841 (3): 401–8. doi:10.1016/j.bbalip.2013.08.020. PMC 4116325. PMID 24021977.
  12. ^ Krieg, P; Fürstenberger, G (2014). "The role of lipoxygenases in epidermis". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1841 (3): 390–400. doi:10.1016/j.bbalip.2013.08.005. PMID 23954555.
  13. ^ Sugiura, K; Takeichi, T; Tanahashi, K; Ito, Y; Kosho, T; Saida, K; Uhara, H; Okuyama, R; Akiyama, M (2013). "Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean". Journal of Dermatological Science. 72 (2): 193–5. doi:10.1016/j.jdermsci.2013.06.008. PMID 23871423.
  14. ^ a b Sugiura, K; Akiyama, M (2015). "Update on autosomal recessive congenital ichthyosis: MRNA analysis using hair samples is a powerful tool for genetic diagnosis". Journal of Dermatological Science. 79 (1): 4–9. doi:10.1016/j.jdermsci.2015.04.009. PMID 25982146.

추가 읽기

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.


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