CYP26B1
CYP26B1| CYP26B1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | CYP26B1, CYP26A2, P450RAI-2, P450RAI2, RHFCA, Cytochrome P450 가족 26 서브 패밀리 B 멤버 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 605207 MGI: 2176159 HomoloGene: 23179 GeneCard: CYP26B1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 2: 72.13 – 72.15Mb | Chr 6: 84.57 – 84.59Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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사이토크롬 P450 26B1은 인간에서 CYP26B1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
이 유전자는 효소의 시토크롬 P450 슈퍼패밀리의 구성원을 암호로 한다. 시토크롬 P450 단백질은 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성에 관련된 많은 반응을 촉진하는 단산화겐이다. 이 유전자에 의해 암호화된 효소는 4-oxo-, 4-OH-, 18-OH-trans-retinoic acid와 같은 히드록실화 형태로의 모든 변환 레티노산의 특정한 불활성화에 관여한다.[6]
발달하는 쥐 배아에서 CYP26B1은 형성되는 사지 봉오리의 원위부 끝에서 비정형 외피 능선에 풍부하게 표현된다. 녹아웃 마우스 모델에서는 쥐가 심한 사지 기형을 보이고 생후 호흡곤란으로 사망한다.[7] 그러나 CYP26B1의 표현을 E9.5 이전까지만 조건부로 삭제하면 사지가 심하게 잘리지 않고 더 많은 숫자가 보인다. 연구는 이러한 차이가 연대기적으로 분화되는 시기에 기인한다는 것을 시사한다.[8]
CYP26B1은 대장암세포에서 정상 대장상피에 비해 과도하게 발현된 것으로 나타났다. CYP26B1 표현은 대장암 환자에서도 독자적으로 예측되었고 강한 표현은 더 나쁜 결과와 관련이 있었다.[9]
게놈 전체 연구에서 CCRCR1, TCN2, TNXB, LTA, FASN, CYP26B1은 식도 편평한 세포암 발생 위험과 연관된 로키로 확인되었다. 이 중 CYP26B1이 가장 높은 효과 크기를 보였다. 게다가 CYP26B1 로쿠스는 화학요법제인 모든 전이 레티노산을 분해할 수 있는 서로 다른 능력을 가진 두 개의 알레르기가 있는 것으로 밝혀졌다. 높은 포물선 용량인 rs138478634-GA를 가진 대립이 과압축되었을 때, 다른 대립인 rs138478634-GG에 비해 세포 증식이 현저하게 향상되었다. 또한, 연구는 흡연자나 흡연자가 아닌 음주자 또는 이를 자제하는 개인보다 흡연자나 흡연자보다 2배 이상 높은 비율의 흡연자나 음주를 하는 사람이 흡연자나 음주자보다 2배 이상 높은 것으로 밝혀지는 라이프스타일 상호작용을 암시한다.[10]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000003137 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000063415 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Nelson DR (Dec 1999). "A second CYP26 P450 in humans and zebrafish: CYP26B1". Arch Biochem Biophys. 371 (2): 345–7. doi:10.1006/abbi.1999.1438. PMID 10545224.
- ^ a b "Entrez Gene: CYP26B1 cytochrome P450, family 26, subfamily B, polypeptide 1".
- ^ Yashiro K, Zhao X, Uehara M, Yamshita K, Nishijima M, Nishino J, Saijoh Y, Sakai Y, Hamada H (2004). "Regulation of retinoic acid distribution is required for proximodistal patterning and outgrowth of the developing mouse limb". Dev. Cell. 6 (3): 411–22. doi:10.1016/s1534-5807(04)00062-0. PMID 15030763.
- ^ Dranse HJ, Sampaio AV, Petkovich M, Underhill TM (2011). "Genetic deletion of Cyp26b1 negatively impacts limb skeletogenesis by inhibiting chondrogenesis". J. Cell Sci. 124 (16): 2723–34. doi:10.1242/jcs.084699. PMID 21807937.
- ^ Brown, Gordon; Beatriz Cash; Daniela Blihoghe; Petronella Johansson; Ayham Alnabulsi; Graeme Murray (2014-03-07). "The Expression and Prognostic Significance of Retinoic Acid Metabolising Enzymes in Colorectal Cancer". PLOS ONE. 9 (3): e90776. Bibcode:2014PLoSO...990776B. doi:10.1371/journal.pone.0090776. PMC 3946526. PMID 24608339.
- ^ Chang J, Zhong R, Tian J, Li J, Zhai K, Ke J, Lou J, Chan W, Zhu B, Shen N, Zhang Y, Gong Y, Yang Y, Zou D, Peng X, Zhang Z, Zhang X, Huang K, Wu T, Wu C, Miao X, Lin D (2018). "Exome-wide analyses identify low-frequency variant in CYP26B1 and additional coding variants associated with esophageal squamous cell carcinoma". Nat. Genet. 50 (3): 338–43. doi:10.1038/s41588-018-0045-8. PMID 29379198. S2CID 205571738.
외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 CYP26B1 유전체 위치 및 CYP26B1 유전자 세부 정보 페이지.
추가 읽기
- Rat E, Billaut-Laden I, Allorge D, et al. (2006). "Evidence for a functional genetic polymorphism of the human retinoic acid-metabolizing enzyme CYP26A1, an enzyme that may be involved in spina bifida". Birth Defects Res. A. 76 (6): 491–8. doi:10.1002/bdra.20275. PMID 16933217.
- Bowles J, Knight D, Smith C, et al. (2006). "Retinoid signaling determines germ cell fate in mice". Science. 312 (5773): 596–600. Bibcode:2006Sci...312..596B. doi:10.1126/science.1125691. PMID 16574820. S2CID 2514848.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Trofimova-Griffin ME, Juchau MR (2002). "Developmental expression of cytochrome CYP26B1 (P450RAI-2) in human cephalic tissues". Brain Res. Dev. Brain Res. 136 (2): 175–8. doi:10.1016/S0165-3806(02)00305-X. PMID 12101034.
- Abu-Abed S, MacLean G, Fraulob V, et al. (2002). "Differential expression of the retinoic acid-metabolizing enzymes CYP26A1 and CYP26B1 during murine organogenesis". Mech. Dev. 110 (1–2): 173–7. doi:10.1016/S0925-4773(01)00572-X. PMID 11744378. S2CID 9286863.
- White JA, Ramshaw H, Taimi M, et al. (2000). "Identification of the human cytochrome P450, P450RAI-2, which is predominantly expressed in the adult cerebellum and is responsible for all-trans-retinoic acid metabolism". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (12): 6403–8. Bibcode:2000PNAS...97.6403W. doi:10.1073/pnas.120161397. PMC 18615. PMID 10823918.
