콜라겐, 타입 XXVII, 알파 1
Collagen, type XXVII, alpha 1| COL27A1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | COL27A1, STLS, 콜라겐 타입 XXVII 알파1, 콜라겐 타입 XXVII 알파 1 체인 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 608461 MGI: 2672118 호몰로진: 69400 GeneCard: COL27A1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 9: 114.16 – 114.31Mb | Chr 4: 63.21 – 63.33Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
콜라겐 알파-1(XXVII) 체인(COL27A1)은 인간에서 COL27A1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5]
COL27A1은 XXVII 콜라겐의 일종이다.그것은 제임스 페이스에 의해 발견되었다.[6]이 유전자는 연골, 눈, 귀에서 켜지는 것처럼 보인다.타입 XXVII 콜라겐은 콜라겐의 "피브릴라" 등급과 관련이 있으며 골격의 발달에 역할을 할 수 있다.
COL27A1과 같은 섬유질 콜라겐은 세포외 기질 분자의 가장 오래된 계열 중 하나를 구성한다.그것들은 연골, 피부, 힘줄의 세포외 매트릭스에서 주요한 구조적 요소들을 형성한다.[5][7]
위치
COL27A1은 호모 사피엔스의 9번 염색체에 특히 32번 스폿에 위치해 있다.[8]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000196739 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000045672 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: collagen".
- ^ Pace JM, Corrado M, Missero C, Byers PH (March 2003). "Identification, characterization and expression analysis of a new fibrillar collagen gene, COL27A1". Matrix Biol. 22 (1): 3–14. doi:10.1016/S0945-053X(03)00007-6. PMID 12714037.
- ^ Boot-Handford RP, Tuckwell DS, Plumb DA, Rock CF, Poulsom R (August 2003). "A novel and highly conserved collagen (pro(alpha)1(XXVII)) with a unique expression pattern and unusual molecular characteristics establishes a new clade within the vertebrate fibrillar collagen family". J. Biol. Chem. 278 (33): 31067–77. doi:10.1074/jbc.M212889200. PMID 12766169.
- ^ "COL27A1 gene - Genetics Home Reference". ghr.nlm.nih.gov. Archived from the original on 2017-02-07.
추가 읽기
- Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). "Many sequence variants affecting diversity of adult human height". Nat. Genet. 40 (5): 609–15. doi:10.1038/ng.122. PMID 18391951. S2CID 3005450.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, et al. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093/dnares/8.2.85. PMID 11347906.
- Jenkins E, Moss JB, Pace JM, Bridgewater LC (2005). "The new collagen gene COL27A1 contains SOX9-responsive enhancer elements". Matrix Biol. 24 (3): 177–84. doi:10.1016/j.matbio.2005.02.004. PMC 3205994. PMID 15922909.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, et al. (2008). "Candidate gene/loci studies in cleft lip/palate and dental anomalies finds novel susceptibility genes for clefts". Genet. Med. 10 (9): 668–74. doi:10.1097/GIM.0b013e3181833793. PMC 2734954. PMID 18978678.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
