블룸 증후군 단백질

Bloom syndrome protein
BLM
Bloom syndrome protein.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭BLM, BS, RECQ2, RECQL2, RECQL3, Bloom 신드롬 RecQ는 헬리코아제, BLM RecQ는 헬리코아제, MGRISCE1
외부 IDOMIM: 604610 MGI: 1328362 호몰로진: 47902 GeneCard: BLM
직교체
종인간마우스
엔트레스

641

12144

앙상블

ENSG00000197299

ENSMUSG00000030528

유니프로트

P54132

O88700

RefSeq(mRNA)

NM_000057
NM_001287246
NM_001287247
NM_001287248

NM_001042527
NM_007550

RefSeq(단백질)

NP_000048
NP_001274175
NP_001274176
NP_001274177
NP_001274177.1

NP_001035992
NP_031576

위치(UCSC)Chr 15: 90.72 – 90.82MbChr 7: 80.1 – 80.18Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

블룸 신드롬 단백질은 인간에게 BLM 유전자에 의해 암호화된 단백질로 블룸 신드롬에는 표현되지 않는다.[5]

블룸증후군 유전자 제품은 DExH 박스에 함유된 DNA 헬리캐아제의 RecQ 부분집합과 관련이 있으며, DNA 자극 ATPase와 ATP 의존형 DNA 헬리캐아제 활동을 모두 가지고 있다.블룸 증후군을 유발하는 돌연변이는 헬리케아제 모티브를 삭제하거나 변경하며, 3' → 5' 헬리케아제 활동을 비활성화할 수 있다.정상 단백질은 부적절한 동음이의 재조합을 억제하는 작용을 할 수 있다.[6]

감수분열

현재 감수 재조합 모델은 이중 가닥 깨짐이나 틈새에 의해 시작되었고, 그 후 동질 염색체와의 결합과 스트랜드 침투를 통해 재조합 수리 과정을 시작한다.갭 수리는 측면부의 교차(CO) 또는 비크로스오버(NCO)로 이어질 수 있다.CO 재조합은 위의 오른쪽에 도해된 DHJ(Double Holyday Dunction) 모델에 의해 발생하는 것으로 생각된다.NCO 재조합은 주로 위의 왼쪽에 있는 SDSA(합성 종속 Strand Annealing) 모델에 의해 발생하는 것으로 생각된다.대부분의 재결합 이벤트는 SDSA 유형으로 나타난다.

감수분열 중 재조합은 종종 DNA 이중 가닥 파괴(DSB)에 의해 시작된다.재조합하는 동안, 분열의 5의 끝에 있는 DNA의 부분들은 절제라고 불리는 과정에서 잘려진다.이어지는 Strand 침공 단계에서, 부서진 DNA 분자의 3분의 1의 끝부분이 돌출된 후, 깨지지 않은 동음이의 염색체의 DNA를 "침입"한다.Strand 침공 후, 사건의 추가 순서는 교차(CO) 또는 비크로스오버(NCO) 재조합으로 이어지는 두 가지 주요 경로 중 하나를 따를 수 있다(이 절의 Genetic recombination and bottom of the figure(유전자 재조합 및 그림의 하단 참조).

싹트고 있는 효모 사카로마이오스 세레비시아에는 Sgs1(소성장 억제기 1)로 지정된 BLM(Bloom Syndrome) 단백질의 정형화된 부호가 있다.Sgs1(BLM)은 DSB의 동질 재조합 수리에 기능하는 헬리코아제다.Sgs1(BLM) 헬리코아제는 S. 세레비시아 감수분열 중에 발생하는 대부분의 재결합 사건의 중심 조절기로 보인다.[7]정상 감수분열 동안 Sgs1(BLM)은 초기 NCO 또는 홀리데이 접합부 분자의 대체 형성을 향한 재조합을 지시하고, 후자는 CO로 분해된다.[7]

아라비도피스탈리아나 식물에서는 Sgs1(BLM) 헬리코아제의 호몰로로그가 감수성 CO 형성의 주요 장벽으로 작용한다.[8]이러한 헬리캐이즈는 DSB의 다른 3'오버항 끝단과의 어닐링을 허용하는 침입 스트랜드의 대체물로 간주되어 합성 종속 스트랜드 어닐링(SDSA)이라는 프로세스에 의해 NCO 재조합이 형성된다(이 절의 유전적 재조합 및 그림 참조).DSB의 약 4%만이 CO 재조합에 의해 수리되는 것으로 추정된다.[9]Sequela-Arnaud 외 연구진은 CO 재조합의 장기 비용, 즉 과거의 자연선택에 의해 축적된 대립의 유전적 결합이 유리하기 때문에 CO 수치가 제한된다고 제안했다.[8]

상호작용

블룸 신드롬 단백질은 다음과 상호작용을 하는 것으로 나타났다.

참조

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추가 읽기

외부 링크