펠거-ë트 변칙

Pelger–
펠거-ë트 변칙
기타이름PHA[1]
골수이형성증후군 환자의 혈액 도말: 비장 절제술 후 상태와 부분적으로 관련된 현저한 포이킬로시스를 보이는 적혈구, 유사 펠거-휴트 핵을 가진 중심 및 과립하 호중구.
발음
  • US: /ˈpɛlɡər ˈhuːɛt/
    네덜란드어 발음: [ˈpɛlɣər ˈɦuːɛt]
전문의학유전학

펠거-Hu ë트 이상은 라민 B 수용체와 관련된 혈액층병증으로, 여러 유형의 백혈구(호중구 및 호산구)가 특이한 모양(정상적인 삼엽충 모양 대신 쌍엽, 땅콩 또는 덤벨 모양)과 특이한 구조(흉하고 덩어리 모양)를 가진 핵을 가지고 있습니다.

펠거-Hu ë트 이상은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다.

상염색체 우성 유전 양상을 보이는 유전 질환입니다. Heterozygotes는 임상적으로 정상이지만 호중구가 미성숙 세포로 오인되어 임상 환경에서 오치료를 유발할 수 있습니다. 동형 접합체는 약간의 기능적인 문제가 있는 둥근 핵을 가진 호중구를 가지고 있는 경향이 있습니다.[citation needed]

선천성 펠거 –ë트 변칙

라민 B 수용체 유전자의 돌연변이로 인한 말단 호중구 분화의 양성 우세 유전 결함입니다. 특징적인 백혈구 출현은 1928년 네덜란드 혈액학자 카렐 펠거(Karel Pelger, 1885-1931)에 의해 처음 보고되었는데, 그는 아령 모양의 이중엽 핵, 핵 분절의 감소된 수, 핵 염색질의 조잡한 덩어리를 가진 백혈구를 설명했습니다. 1931년, 네덜란드 소아과 의사인 고티에 장 휴트(Gauthier Jean Huet, 1879-1970)는 이것을 유전성 질환으로 확인했습니다.[4]

상염색체 우성 유전 양상을 보이는 유전 질환입니다.[2][5] Heterozygotes는 임상적으로 정상이지만 호중구가 미성숙 세포로 오인되어 임상 환경에서 오치료를 유발할 수 있습니다. 동형 접합체는 약간의 기능적인 문제가 있는 둥근 핵을 가진 호중구를 가지고 있는 경향이 있습니다. 동형 접합체는 일관성 없이 축 후 다능성, 짧은 중족골, 짧은 상지, 작은 키 또는 고균증과 같은 골격 이상을 가지고 있습니다.[citation needed]

펠거 식별하기–Hu ë트 이상은 좌측으로 이동된 말초혈액 도말 및 호중구 밴드 형태의 밴드혈증과 감염과 관련하여 관찰될 수 있는 젊은 호중구 형태의 증가와 구별하는 데 중요합니다.

획득 또는 유사 펠저 –ë트 변칙

펠거와 유사한 이상현상-선천성보다는 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성으로 후천성 ë 이상후 ë트 변칙. 급성골수성백혈병 또는 만성골수성백혈병과 골수이형성증후군에서 발생할 수 있습니다. 필로바이러스 질병에서도 설명된 바 있습니다.[6]

이 질환을 앓고 있는 환자의 경우, 의사-펠거-Hu ë트 세포는 질병의 후기에 나타나는 경향이 있고 상당한 화학 요법을 시행한 후에 나타나는 경우가 많습니다. 형태학적 변화는 또한 범뇌하수체증, 비타민 B12 및 엽산 결핍, 다발성 골수종, 장바이러스 감염, 말라리아, 근이영양증, 골수 전이에 따른 백혈구 반응과 관련된 점액 부종에서도 설명되었으며, 약물 민감성, 설파 및 발프로산염[7] 독성이 그 예입니다. 이러한 조건 중 일부, 특히 약물 유발 사례에서는 Pelger를 구별하는 것이 중요합니다.후 ë트 변칙과 유사펠거-더 이상의 불필요한 암 검사의 필요성을 막기 위한 휴 ë트.

말초혈액 도말검사는 염색질의 얇은 필라멘트와 연결된 두 개의 핵 덩어리로 구성된 이중엽 핵을 가진 호중구의 우세를 보여줍니다. 핀스네즈 안경을 닮아서 흔히 핀스네즈 외관이라고 합니다. 보통 선천적인 형태는 혈소판감소증 및 백혈구감소증과 관련이 없기 때문에, 만약 이러한 특징들이 나타난다면, 유사 펠거처럼 골수이형성에 대한 더 자세한 탐색이 필요합니다.Hu ë트 이상은 골수이형성증의 초기 특징이 될 수 있습니다.

참고문헌

  1. ^ "OMIM Entry - # 169400 - PELGER-HUET ANOMALY; PHA". omim.org. Retrieved 31 October 2019.
  2. ^ a b Hoffmann, Katrin; Dreger, Christine K.; Olins, Ada L.; Olins, Donald E.; Shultz, Leonard D.; Lucke, Barbara; Karl, Hartmut; Kaps, Reinhard; Müller, Dietmar; Vayá, Amparo; Aznar, Justo; Ware, Russell E.; Cruz, Norberto Sotelo; Lindner, Tom H.; Herrmann, Harald; Reis, André; Sperling, Karl (2002). "Mutations in the gene encoding the lamin B receptor produce an altered nuclear morphology in granulocytes (Pelger–Huët anomaly)". Nature Genetics. 31 (4): 410–4. doi:10.1038/ng925. PMID 12118250. S2CID 6020153.
  3. ^ "Pelger-Huet anomaly". Disease Infosearch. Retrieved 2020-04-27. Creative Commons Attribution 3.0 라이센스
  4. ^ Cunningham, John M.; Patnaik, Mrinal M.; Hammerschmidt, Dale E.; Vercellotti, Gregory M. (2009). "Historical perspective and clinical implications of the Pelger-Huet cell". American Journal of Hematology. 84 (2): 116–9. doi:10.1002/ajh.21320. PMID 19021122.
  5. ^ Vale, A. M.; Tomaz, L. R.; Sousa, R. S.; Soto-Blanco, B. (2011). "Pelger-Huët anomaly in two related mixed-breed dogs". Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. 23 (4): 863–5. doi:10.1177/1040638711407891. PMID 21908340.
  6. ^ Gear, JS; Cassel, GA; Gear, AJ; Trappler, B; Clausen, L; Meyers, AM; Kew, MC; Bothwell, TH; Sher, R; Miller, GB; Schneider, J; Koornhof, HJ; Gomperts, ED; Isaäcson, M; Gear, JH (1975). "Outbreake of Marburg virus disease in Johannesburg". British Medical Journal. 4 (5995): 489–93. doi:10.1136/bmj.4.5995.489. PMC 1675587. PMID 811315.
  7. ^ Singh, Nishith K.; Nagendra, Sanjai (2008). "Reversible Neutrophil Abnormalities Related to Supratherapeutic Valproic Acid Levels". Mayo Clinic Proceedings. 83 (5): 600. doi:10.4065/83.5.600. PMID 18452694.
  8. ^ 펠거-휴트 이상 e-메디신

외부 링크