라민B수용체

LBR
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	두 자리
식별자
에일리어스	LBR, DHCR14B, LMN2R, PHA, TDRD18, 라민B 수용체, PHASK, C14SR
외부 ID	OMIM: 600024 MGI: 2138281 HomoloGene: 2455 GeneCard: LBR
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	225,428,925 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	181,670,611 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	결석골; ; 골수; ; 흉선; ; 골수 세포; ; 정낭포; ; 부록; ; 내장 흉막; ; 단구; ; 피; ; 직장;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	공여자의 CH-CH 그룹에 작용하는 산화환원효소 활성; DNA결합; 공여체 CH-CH 그룹에 작용하는 산화환원효소 활성, 수용체로서의 NAD 또는 NADP; GO:0001948 단백질 결합; 크로모 섀도우 도메인 결합; 라민 결합; 델타14-스테롤환원효소활성; RNA결합; NADPH 결합; 산화환원효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 소포체막의 일체 성분; 핵내막; 핵내막의 적분; 핵막; 핵외피; 막; 핵; 세포질; 소포체막; 소포체;
생물학적 과정	콜레스테롤 생합성 과정; 스테롤 생합성 과정; 호중구 분화; 지질대사; 스테로이드 생합성 과정; 스테로이드 대사 과정; 콜레스테롤 대사 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3930
	98386
	ENSG00000143815
	ENSMUSG00000004880
	문제 14739
	Q3U9G9
	NM_002296; NM_194442
	NM_133815
	NP_002287; NP_919424
	NP_598576
	위키데이터
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Lamin-B 수용체는 단백질로 사람에서는 LBR ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화된다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 ERG4/ERG24 계열에 속합니다.그것은 핵 외피의 내부 막에 위치하여 라미나와 헤테로크로마틴을 막에 고정시킨다.그것은 염색질과 라민 B 사이의 상호작용을 중재할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 HEM/Greenberg 골격 이형성과 관련이 있다.대체 스플라이싱은 이 궤적에서 발생하며 동일한 단백질을 코드하는 두 가지 전사 변형이 확인되었다.^[7]

임상적 의의

그린버그 이형성과^[8] 펠거-휴트 ^[9]이상과 관련이 있다는 증거가 있다.

상호 작용

Lamin B 수용체는 CBX3^[10] 및 CBX5와 ^[10]상호작용하는 것으로 나타났다. LBR은 또한 마우스 세포에서 긴 비코드 RNA XIST와 상호작용하며 여성 배아 줄기세포를 ^[11]구별하는 데 XIST를 X 염색체에 걸쳐 확산시키는 것을 잠재적으로 돕지만,^[12] 생체에서 올바른 XCI를 위해 중복될 수 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143815 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000004880 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Schuler E, Lin F, Worman HJ (April 1994). "Characterization of the human gene encoding LBR, an integral protein of the nuclear envelope inner membrane". The Journal of Biological Chemistry. 269 (15): 11312–7. doi:10.1016/S0021-9258(19)78127-7. PMID 8157663.
^ Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (December 1998). "The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family". Genomics. 54 (3): 469–76. doi:10.1006/geno.1998.5615. PMID 9878250.
^ ^a ^b "Entrez Gene: LBR lamin B receptor".
^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 215140
^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 169400
^ ^a ^b Ye Q, Worman HJ (June 1996). "Interaction between an integral protein of the nuclear envelope inner membrane and human chromodomain proteins homologous to Drosophila HP1". The Journal of Biological Chemistry. 271 (25): 14653–6. doi:10.1074/jbc.271.25.14653. PMID 8663349.
^ Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (October 2016). "Xist recruits the X chromosome to the nuclear lamina to enable chromosome-wide silencing". Science. 354 (6311): 468–472. Bibcode:2016Sci...354..468C. doi:10.1126/science.aae0047. PMID 27492478.
^ Young, Alexander Neil; Perlas, Emerald; Ruiz-Blanes, Nerea; Hierholzer, Andreas; Pomella, Nicola; Martin-Martin, Belen; Liverziani, Alessandra; Jachowicz, Joanna W.; Giannakouros, Thomas; Cerase, Andrea (2021-04-12). "Deletion of LBR N-terminal domains recapitulates Pelger-Huet anomaly phenotypes in mouse without disrupting X chromosome inactivation". Communications Biology. 4 (1). doi:10.1038/s42003-021-01944-2. ISSN 2399-3642.

추가 정보

Worman HJ, Yuan J, Blobel G, Georgatos SD (November 1988). "A lamin B receptor in the nuclear envelope". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 85 (22): 8531–4. Bibcode:1988PNAS...85.8531W. doi:10.1073/pnas.85.22.8531. PMC 282492. PMID 2847165.
Soullam B, Worman HJ (March 1993). "The amino-terminal domain of the lamin B receptor is a nuclear envelope targeting signal". The Journal of Cell Biology. 120 (5): 1093–100. doi:10.1083/jcb.120.5.1093. PMC 2119726. PMID 7679672.
Maruyama K, Sugano S (January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Ye Q, Worman HJ (April 1994). "Primary structure analysis and lamin B and DNA binding of human LBR, an integral protein of the nuclear envelope inner membrane". The Journal of Biological Chemistry. 269 (15): 11306–11. doi:10.1016/S0021-9258(19)78126-5. PMID 8157662.
Ye Q, Worman HJ (June 1996). "Interaction between an integral protein of the nuclear envelope inner membrane and human chromodomain proteins homologous to Drosophila HP1". The Journal of Biological Chemistry. 271 (25): 14653–6. doi:10.1074/jbc.271.25.14653. PMID 8663349.
Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (March 1996). "Chromosomal assignment of human nuclear envelope protein genes LMNA, LMNB1, and LBR by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 32 (3): 474–8. doi:10.1006/geno.1996.0146. PMID 8838815.
Pyrpasopoulou A, Meier J, Maison C, Simos G, Georgatos SD (December 1996). "The lamin B receptor (LBR) provides essential chromatin docking sites at the nuclear envelope". The EMBO Journal. 15 (24): 7108–19. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb01102.x. PMC 452536. PMID 9003786.
Ye Q, Callebaut I, Pezhman A, Courvalin JC, Worman HJ (June 1997). "Domain-specific interactions of human HP1-type chromodomain proteins and inner nuclear membrane protein LBR". The Journal of Biological Chemistry. 272 (23): 14983–9. doi:10.1074/jbc.272.23.14983. PMID 9169472.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (October 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Papoutsopoulou S, Nikolakaki E, Giannakouros T (February 1999). "SRPK1 and LBR protein kinases show identical substrate specificities". Biochemical and Biophysical Research Communications. 255 (3): 602–7. doi:10.1006/bbrc.1999.0249. PMID 10049757.
Papoutsopoulou S, Nikolakaki E, Chalepakis G, Kruft V, Chevaillier P, Giannakouros T (July 1999). "SR protein-specific kinase 1 is highly expressed in testis and phosphorylates protamine 1". Nucleic Acids Research. 27 (14): 2972–80. doi:10.1093/nar/27.14.2972. PMC 148514. PMID 10390541.
Bedford MT, Sarbassova D, Xu J, Leder P, Yaffe MB (April 2000). "A novel pro-Arg motif recognized by WW domains". The Journal of Biological Chemistry. 275 (14): 10359–69. doi:10.1074/jbc.275.14.10359. PMID 10744724.
Duband-Goulet I, Courvalin JC (May 2000). "Inner nuclear membrane protein LBR preferentially interacts with DNA secondary structures and nucleosomal linker". Biochemistry. 39 (21): 6483–8. doi:10.1021/bi992908b. PMID 10828963.
Martins SB, Eide T, Steen RL, Jahnsen T, Skålhegg BS, Collas P (November 2000). "HA95 is a protein of the chromatin and nuclear matrix regulating nuclear envelope dynamics". Journal of Cell Science. 113 Pt 21 (21): 3703–13. doi:10.1242/jcs.113.21.3703. PMID 11034899.
Takano M, Takeuchi M, Ito H, Furukawa K, Sugimoto K, Omata S, Horigome T (February 2002). "The binding of lamin B receptor to chromatin is regulated by phosphorylation in the RS region". European Journal of Biochemistry. 269 (3): 943–53. doi:10.1046/j.0014-2956.2001.02730.x. PMID 11846796.
Hoffmann K, Dreger CK, Olins AL, Olins DE, Shultz LD, Lucke B, Karl H, Kaps R, Müller D, Vayá A, Aznar J, Ware RE, Sotelo Cruz N, Lindner TH, Herrmann H, Reis A, Sperling K (August 2002). "Mutations in the gene encoding the lamin B receptor produce an altered nuclear morphology in granulocytes (Pelger-Huët anomaly)". Nature Genetics. 31 (4): 410–4. doi:10.1038/ng925. PMID 12118250. S2CID 6020153.
Wells L, Vosseller K, Cole RN, Cronshaw JM, Matunis MJ, Hart GW (October 2002). "Mapping sites of O-GlcNAc modification using affinity tags for serine and threonine post-translational modifications". Molecular & Cellular Proteomics. 1 (10): 791–804. doi:10.1074/mcp.M200048-MCP200. PMID 12438562.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관 의학 과목 제목(MeSH)의 라민+B+수용체

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143815 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000004880 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8157663-5] Schuler E, Lin F, Worman HJ (April 1994). "Characterization of the human gene encoding LBR, an integral protein of the nuclear envelope inner membrane". The Journal of Biological Chemistry. 269 (15): 11312–7. doi:10.1016/S0021-9258(19)78127-7. PMID 8157663.

[pmid9878250-6] Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (December 1998). "The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family". Genomics. 54 (3): 469–76. doi:10.1006/geno.1998.5615. PMID 9878250.

[entrez-7] "Entrez Gene: LBR lamin B receptor".

[8] 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 215140

[9] 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 169400

[pmid8663349-10] Ye Q, Worman HJ (June 1996). "Interaction between an integral protein of the nuclear envelope inner membrane and human chromodomain proteins homologous to Drosophila HP1". The Journal of Biological Chemistry. 271 (25): 14653–6. doi:10.1074/jbc.271.25.14653. PMID 8663349.

[11] Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (October 2016). "Xist recruits the X chromosome to the nuclear lamina to enable chromosome-wide silencing". Science. 354 (6311): 468–472. Bibcode:2016Sci...354..468C. doi:10.1126/science.aae0047. PMID 27492478.

[12] Young, Alexander Neil; Perlas, Emerald; Ruiz-Blanes, Nerea; Hierholzer, Andreas; Pomella, Nicola; Martin-Martin, Belen; Liverziani, Alessandra; Jachowicz, Joanna W.; Giannakouros, Thomas; Cerase, Andrea (2021-04-12). "Deletion of LBR N-terminal domains recapitulates Pelger-Huet anomaly phenotypes in mouse without disrupting X chromosome inactivation". Communications Biology. 4 (1). doi:10.1038/s42003-021-01944-2. ISSN 2399-3642.

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