신경통

NCAN
식별자
별칭	NCAN, CSPG3, 신경통
외부 ID	OMIM: 600826 MGI: 104694 HomoloGene: 3229 GeneCard: NCAN
유전자 위치(인간)
쳇.	19번 염색체(인간)
끝	19,252,233 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	70,573,523 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	대뇌피질; ; 머리를 쓰다; ; 신피질; ; 입자핵; ; 편도체; ; 측두엽; ; 등측 전전두피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 이온 결합; 히알루론산 결합; 탄수화물 제본; 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	골지 루멘; 세포외 지역; 라이소솜 루멘; GO:0005578 세포외 행렬;
생물학적 과정	콘드로이틴 황산염 포물선 공정; 골격계 발달; 중추신경계 발달; 콘드로이틴 황산염 생합성 과정; 세포외 매트릭스 조직; 피부염 황산염 생합성 과정; 세포 접착;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1463
	13004
	ENSG00000130287
	ENSMUSG00000002341
	O14594
	P55066
	NM_004386
	NM_007789
	NP_004377
	NP_031815
	위키다타
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Neurocan 핵심 단백질은 인간에게 NCAN 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

Neurocan은 강의식/콘드로이틴 황산 프로테오글리칸 단백질 계열의 구성원으로, 뉴로이칸 코어 단백질과 콘드로이틴 황산염으로 구성되어 있다.세포 유착과 이주의 변조에 관여하는 것으로 생각된다.^[6]

조울증에서의 역할

뉴로캔은 세포외 기질의 중요한 성분으로 그 수준은 다양한 요인에 의해 조절되지만, NCAN 유전자가 도태된 생쥐는 뇌 발달이나 행동에서 쉽게 관찰할 수 있는 결함을 보이지 않는다.^[7]그러나 2011년에 발표된 게놈 전반에 걸친 연구에서는 뉴로칸이 조울증 장애에 대한 민감성 인자로 확인되었다.^[8]2012년에 발표된 보다 포괄적인 연구는 그 연관성을 확인했다.^[9]2012년 연구는 NCAN 알레르기와 조울증 증상의 다양한 증상 사이의 상관관계를 조사했고 NCAN 결핍 마우스들의 행동도 조사했다.인체 대상에서는 NCAN 유전자형이 매니큐어 증상과 연관이 있지만 우울증 증상은 아닌 것으로 밝혀졌다.마우스에서는 기능적인 뉴로캔의 부재로 다양한 매니큐어 같은 행동이 발생했는데, 리튬을 투여하면 정상화될 수 있었다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000130287 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000002341 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Rauch U, Karthikeyan L, Maurel P, Margolis RU, Margolis RK (Oct 1992). "Cloning and primary structure of neurocan, a developmentally regulated, aggregating chondroitin sulfate proteoglycan of brain". J Biol Chem. 267 (27): 19536–47. PMID 1326557.
^ ^a ^b "Entrez Gene: NCAN neurocan".
^ Zhou XH, Brakebusch C, Matthies H, Oohashi T, Hirsch E, Moser M, Krug M, Seidenbecher CI, Boeckers TM, Rauch U, Buettner R, Gundelfinger ED, Fässler R (September 2001). "Neurocan is dispensable for brain development". Mol. Cell. Biol. 21 (17): 5970–8. doi:10.1128/MCB.21.17.5970-5978.2001. PMC 87315. PMID 11486035.
^ Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Miró X, Strohmaier J, Steffens M, Meesters C, Herms S, Weingarten M, Priebe L, Haenisch B, Alexander M, Vollmer J, Breuer R, Schmäl C, Tessmann P, Moebus S, Wichmann HE, Schreiber S, Müller-Myhsok B, Lucae S, Jamain S, Leboyer M, Bellivier F, Etain B, Henry C, Kahn JP, Heath S, Hamshere M, O'Donovan MC, Owen MJ, Craddock N, Schwarz M, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Reif A, Sasse J, Bauer M, Hautzinger M, Wright A, Mitchell PB, Schofield PR, Montgomery GW, Medland SE, Gordon SD, Martin NG, Gustafsson O, Andreassen O, Djurovic S, Sigurdsson E, Steinberg S, Stefansson H, Stefansson K, Kapur-Pojskic L, Oruc L, Rivas F, Mayoral F, Chuchalin A, Babadjanova G, Tiganov AS, Pantelejeva G, Abramova LI, Grigoroiu-Serbanescu M, Diaconu CC, Czerski PM, Hauser J, Zimmer A, Lathrop M, Schulze TG, Wienker TF, Schumacher J, Maier W, Propping P, Rietschel M, Nöthen MM (March 2011). "Genome-wide association study identifies genetic variation in neurocan as a susceptibility factor for bipolar disorder". Am. J. Hum. Genet. 88 (3): 372–81. doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.017. PMC 3059436. PMID 21353194.
^ Miró X, Meier S, Dreisow ML, Frank J, Strohmaier J, Breuer R, Schmäl C, Albayram Ö, Pardo-Olmedilla MT, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Reinhard I, Bilkei-Gorzo A, Cichon S, Seidenbecher C, Rietschel M, Nöthen MM, Zimmer A (September 2012). "Studies in humans and mice implicate neurocan in the etiology of mania". Am J Psychiatry. 169 (9): 982–90. doi:10.1176/appi.ajp.2012.11101585. PMID 22952076.

추가 읽기

Rauch U, Grimpe B, Kulbe G, Arnold-Ammer I, Beier DR, Fässler R (1996). "Structure and chromosomal localization of the mouse neurocan gene". Genomics. 28 (3): 405–10. doi:10.1006/geno.1995.1168. PMID 7490074.
Friedlander DR, Milev P, Karthikeyan L, Margolis RK, Margolis RU, Grumet M (1994). "The neuronal chondroitin sulfate proteoglycan neurocan binds to the neural cell adhesion molecules Ng-CAM/L1/NILE and N-CAM, and inhibits neuronal adhesion and neurite outgrowth". J. Cell Biol. 125 (3): 669–80. doi:10.1083/jcb.125.3.669. PMC 2119998. PMID 7513709.
Milev P, Maurel P, Häring M, Margolis RK, Margolis RU (1996). "TAG-1/axonin-1 is a high-affinity ligand of neurocan, phosphacan/protein-tyrosine phosphatase-zeta/beta, and N-CAM". J. Biol. Chem. 271 (26): 15716–23. doi:10.1074/jbc.271.26.15716. PMID 8663515.
Retzler C, Göhring W, Rauch U (1996). "Analysis of neurocan structures interacting with the neural cell adhesion molecule N-CAM". J. Biol. Chem. 271 (44): 27304–10. doi:10.1074/jbc.271.44.27304. PMID 8910306.
Rauch U, Clement A, Retzler C, Fröhlich L, Fässler R, Göhring W, Faissner A (1997). "Mapping of a defined neurocan binding site to distinct domains of tenascin-C". J. Biol. Chem. 272 (43): 26905–12. doi:10.1074/jbc.272.43.26905. PMID 9341124.
Milev P, Chiba A, Häring M, Rauvala H, Schachner M, Ranscht B, Margolis RK, Margolis RU (1998). "High affinity binding and overlapping localization of neurocan and phosphacan/protein-tyrosine phosphatase-zeta/beta with tenascin-R, amphoterin, and the heparin-binding growth-associated molecule". J. Biol. Chem. 273 (12): 6998–7005. doi:10.1074/jbc.273.12.6998. PMID 9507007.
Prange CK, Pennacchio LA, Lieuallen K, Fan W, Lennon GG (1998). "Characterization of the human neurocan gene, CSPG3". Gene. 221 (2): 199–205. doi:10.1016/S0378-1119(98)00455-7. PMID 9795216.
Oleszewski M, Gutwein P, von der Lieth W, Rauch U, Altevogt P (2000). "Characterization of the L1-neurocan-binding site. Implications for L1-L1 homophilic binding". J. Biol. Chem. 275 (44): 34478–85. doi:10.1074/jbc.M004147200. PMID 10934197.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000130287 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000002341 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1326557-5] Rauch U, Karthikeyan L, Maurel P, Margolis RU, Margolis RK (Oct 1992). "Cloning and primary structure of neurocan, a developmentally regulated, aggregating chondroitin sulfate proteoglycan of brain". J Biol Chem. 267 (27): 19536–47. PMID 1326557.

[entrez-6] "Entrez Gene: NCAN neurocan".

[7] Zhou XH, Brakebusch C, Matthies H, Oohashi T, Hirsch E, Moser M, Krug M, Seidenbecher CI, Boeckers TM, Rauch U, Buettner R, Gundelfinger ED, Fässler R (September 2001). "Neurocan is dispensable for brain development". Mol. Cell. Biol. 21 (17): 5970–8. doi:10.1128/MCB.21.17.5970-5978.2001. PMC 87315. PMID 11486035.

[8] Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Miró X, Strohmaier J, Steffens M, Meesters C, Herms S, Weingarten M, Priebe L, Haenisch B, Alexander M, Vollmer J, Breuer R, Schmäl C, Tessmann P, Moebus S, Wichmann HE, Schreiber S, Müller-Myhsok B, Lucae S, Jamain S, Leboyer M, Bellivier F, Etain B, Henry C, Kahn JP, Heath S, Hamshere M, O'Donovan MC, Owen MJ, Craddock N, Schwarz M, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Reif A, Sasse J, Bauer M, Hautzinger M, Wright A, Mitchell PB, Schofield PR, Montgomery GW, Medland SE, Gordon SD, Martin NG, Gustafsson O, Andreassen O, Djurovic S, Sigurdsson E, Steinberg S, Stefansson H, Stefansson K, Kapur-Pojskic L, Oruc L, Rivas F, Mayoral F, Chuchalin A, Babadjanova G, Tiganov AS, Pantelejeva G, Abramova LI, Grigoroiu-Serbanescu M, Diaconu CC, Czerski PM, Hauser J, Zimmer A, Lathrop M, Schulze TG, Wienker TF, Schumacher J, Maier W, Propping P, Rietschel M, Nöthen MM (March 2011). "Genome-wide association study identifies genetic variation in neurocan as a susceptibility factor for bipolar disorder". Am. J. Hum. Genet. 88 (3): 372–81. doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.017. PMC 3059436. PMID 21353194.

[9] Miró X, Meier S, Dreisow ML, Frank J, Strohmaier J, Breuer R, Schmäl C, Albayram Ö, Pardo-Olmedilla MT, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Reinhard I, Bilkei-Gorzo A, Cichon S, Seidenbecher C, Rietschel M, Nöthen MM, Zimmer A (September 2012). "Studies in humans and mice implicate neurocan in the etiology of mania". Am J Psychiatry. 169 (9): 982–90. doi:10.1176/appi.ajp.2012.11101585. PMID 22952076.

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