사이렌멜리아속

Sirenomelia
사이렌멜리아속
Sirenomelia preparate.jpg
리옹 자연사 해부 박물관, Sirenomelia
전문의학 유전학 Edit this on Wikidata
증상퓨즈드 레그릇
합병증장기 기형
통상적인 개시출생.
원인들'원인' 참조
위험요소?
치료수술.
예후보통 유아기에 사망한다.
사망.?
사이렌멜리아속

인어증후군이라고도 불리는 사이노멜리아는 다리가 합쳐져 인어의 꼬리와 비슷하게 생긴 희귀한 선천성 기형이다.

분류

하지 내 뼈 유무에 따른 사이렌넬리아 분류.
I) 허벅지뼈와 아랫다리뼈가 모두 있음
II) 융착된 종아리
III) 종아리 결손
IV) 대퇴골 부분 융해, 종아리 부분 융해
V) 대퇴골 부분 융착
VI) 융착 대퇴골, 융착 경골
VII) 융착 대퇴골, 정강이뼈 없음

하지의 골격 구조에 따라 분류되며, 모든 뼈가 존재하고 연조직만이 융합된 클래스 I부터 존재하는 유일한 뼈가 융합된 [1]대퇴골인 클래스 VII까지 다양하다.

그것은 또한 VATERL 협회의 확장된 부분과 미달 회귀 [1][2][3]증후군의 한 형태로 분류되어 왔다.

발표

사이노멜리아는 주로 양다리와 비골의 회전이 융합되는 것이 특징이다.그것은 골반과 신장 장기의 이상뿐만 아니라 아래 척추의 부재를 포함할 수 있다.이전에는 천골 아겐시스/카우다 퇴행 증후군의 심각한 형태라고 생각되었지만, 보다 최근의 연구는 이 두 질환이 [4]관련이 없다는 것을 확인시켜준다.NORD는 미달 퇴행 증후군에 대한 별도의 보고서를 가지고 있다.일반적으로, 사지 융접이 더 심한 경우는 골반에서 더 심각한 이형성과 관련이 있다.완전한 신장 아제네시스를 가진 태아에게 존재하는 두 개의 장골 동맥이 아니라, 사이렌넬리아를 가진 태아는 항상 [1]없는 복부 대동맥의 가지를 보이지 않는다.

사이렌증 사례에서 기록된 관련 결함에는 신경관 결함(라키시시스, 무뇌증, 척추 비피다), 홀로프로센스증, 좌심장 저형성 증후군, 기타 심장 결함, 식도폐쇄증, 옴팔로셀레아, 장내 회전, 지속성 클로카 및 기타 사지 결함(대부분 요골 [1]결손)이 포함된다.

원인들

사이러멜리아의 궁극적인 원인은 논쟁의 대상이다.그것의 기원에 대한 첫 번째 가설은 1927년에 개발되었고, 발달하는 동안 하지에 혈액 공급이 부족하다는 것이 결함에 대한 원인이라고 제안했다.이 "혈관 절도" 가설은 탯줄 동맥 아래의 대동맥이 없거나 심하게 발달하지 않은 것으로 관찰된 것에 대응하여 개발되었으며, 이는 하지로부터 혈액 공급을 "도둑질"한다.다른 가설은 미간 중배엽에 영향을 미치는 28일에서 32일 사이의 태아에 대한 모욕, 신경조절 중 신경관에 영향을 미치는 테라토겐 노출, 미간 분화의 과정을 멈추거나 제2의 원시적 [1]스트릭을 생성하는 쌍둥이 형성 과정의 결함을 포함한다.

모성 당뇨병은 몇몇 출처들이 이 [7]연관성에 의문을 제기하고 있지만, 꼬리 퇴행 증후군과 [5][6]사이러멜리아와 연관되어 있다.태아기 코카인 노출은 또한 사이러멜리아와 [1]관련이 있다고 제안되어 왔다.

유전학

동물 모형에서, 몇몇 유전자들이 사이노멜리아를 유발하거나 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.srn(사이렌) 유전자는 호모 접합 [1][8]생쥐에서 뒷다리 융합을 일으키는 것으로 관찰된다.tsg1과 bmp7에서 녹아웃 또는 돌연변이를 가진 생쥐도 뒷다리 [1][9][10]융접을 하게 된다.

진단.

태어날 때는 명백하지만, 사이러멜리아는 태아 초음파 검사로 임신 14주 이내에 진단될 수 있다.태아 주변에 양수가 적을 때([1]올리고히드람니오스(oligohydramnios)

예후

사이러멜리아는 보통 치명적이다.사이렌성 태아를 가진 많은 임신들이 자연 유산한다.1/3에서 1/2의 유아가 사산하며,[1] 소수를 제외하고는 모두 신생아기에 사망한다.

한쪽이 영향을 받는 단일 암성 쌍둥이의 경우, 사이러멜리아를 가진 쌍둥이는 정상 쌍둥이의 양수 [11][1]생성에 의해 포터 시퀀스(특히 폐성형부전증 및 이상상)로부터 보호된다.

역학

이 상태는 약 100,000명 중 1명꼴로 나타나며, 연구에 따르면 68,741명 중 1명에서 97,807명 [1][12]중 1명꼴로 나타난다.일란성(일란성) 쌍둥이는 싱글톤이나 이란성 [11][1]쌍둥이보다 100배에서 150배 더 높다.Syronomelia는 어떤 민족적 배경과도 관련이 없지만, Syronomelia를 가진 태아는 [1]남성일 가능성이 더 높습니다.

어원학

사이렌멜리아라는 단어는 고대 그리스어 seirnn에서 유래되었는데, 이는 때때로 인어로 묘사되었던 신화적인 사이렌과 "다리"를 의미하는 멜로스로부터 유래되었다.

역사

Sirenomelia는 1542년에 처음 보고되었다.1927년, 오토 캄마이어는 사이렌넬리아와 단일 탯줄 [1]동맥 사이의 연관성을 발견했다.

주목받는 사람

일부 기능하는 신장 조직을 가지고 있던 소수의 사람들만이 신생아 [1]기간 동안 살아남았다.

티파니 요크스

플로리다 클리어워터의 티파니 요크스(1988년 5월 7일~2016년 [13]2월 24일)는 한 살이 되기 전에 다리를 분리하기 위해 성공적인 수술을 받았다.그녀는 지금까지 가장 오래 살아남은 사이러넬리아 환자였다.그녀는 부서지기 쉬운 다리뼈 때문에 거동이 불편했고 목발이나 휠체어를 이용해 보상했다.그녀는 2016년 2월 24일 [citation needed]27세의 나이로 세상을 떠났다.

실로 피핀

샤일로 제이드 피핀(1999년 8월 4일~2009년 10월 23일)은 미국 메인주 케네벙크포트에서 태어났다.그녀의 하반신 융해, 방광, 자궁, 직장, 대장, 질, 신장 4분의 1과 난소 1개.그녀의 부모님은 처음에 그녀가 몇 달밖에 살지 못할 것이라고 예상했다.생후 4개월 때, 그녀의 자연 신장이 기능하지 않게 되었고,[14] 그녀는 투석을 시작했습니다.두 살 때 신장 이식이 몇 년 동안 지속되었고, 2007년에 두 번째 신장 이식이 성공했습니다.그녀는 통합 초등학교를 다녔다.그녀는 자신의 질병에 대해 희망을 잃지 않았고, "Extraordinary People: "에서 본 그녀의 TLC 다큐멘터리에서 볼 수 있듯이, 그녀의 어려움에도 불구하고 농담을 자주 했고 그녀의 삶을 행복하게 살았다.'인어녀'Shiloh와 그녀의 가족은 비록 그녀의 삶의 질이 향상될지라도 관련된 위험들 때문에 수술에 대해 토론하고 있었다.어릴 때 수술을 받는 사람이 많지만, 실로우는 이미 8살이었고 수술을 받지 않았다.실로 씨는 사이러멜리아에서 유일하게 결합된 다리를 분리하는 수술을 받지 않은 생존자였다.[15]그녀는 2009년 10월 23일 폐렴으로 [16]10세의 나이로 메인주 포틀랜드의 메인 메디컬 센터에서 사망했으며, 2009년 [17]9월 22일 오프라 윈프리 쇼에 출연했다.Shiloh는 TV, 페이스북, 그리고 인터넷에 그녀의 상태를 기록함으로써 팬을 얻었다.

밀라그로스 세론

밀라그로스 세론 아라우코(2004년 4월 27일 ~ 2019년 10월 24일)는 페루 후안카요에서 태어났다.비록 그녀의 심장과 폐를 포함한 Milagros의 내부 장기는 대부분 완벽한 상태였지만, 그녀는 기형적인 왼쪽 신장과 매우 낮은 신체에 위치한 매우 작은 오른쪽 신장을 포함한 심각한 내부 결함을 가지고 태어났다.게다가, 그녀의 소화기, 요로, 생식기는 하나의 튜브를 공유했다.이 선천적 결함은 배아 발달의 위주(3주)에 발생한다.위조절은 외배엽, 중배엽, 내배엽의 세 가지 배아층을 형성한다.위와 같은 비뇨기계 결함 등의 합병증은 중간 중배엽의 기형에 의한 것일 수 있다.

피부를 늘리기 위해 그녀의 다리 사이에 실리콘 백을 삽입하는 4시간의 수술은 2005년 2월 8일에 성공적으로 완료되었다.그녀의 다리를 무릎 바로 위까지 분리하는 수술은 2005년 5월 31일 리마의 수르키요 구역에 있는 "솔리드리티 병원"에서 성공적으로 이루어졌다.하지만 절차가 너무 까다로워 제대로 된 언어 패턴을 형성할 수 없을 정도로 정신적 충격을 받아 거의 벙어리 신세가 됐다.이것이 생리적인 상태인지 심리적인 상태인지는 알려지지 않았다.하지만 밀라그로스의 두 번째 생일 때, 그녀의 어머니는 그녀가 50개 이상의 단어를 알고 있다고 보고했다.사타구니까지 분리를 완료하기 위한 두 번째 수술은 2006년 [18]9월 7일에 이루어졌다.

그녀의 주치의 루이스 루비오는 밀라그로스가 이룬 진보는 만족스럽지만 그녀가 정상적인 삶을 영위하기 위해서는 10년에서 15년의 재활과 더 많은 수술이 필요하다고 경고했다. 특히 그녀의 기본적인 항문, 요도, 생식기를 재건하기 위한 재건 수술이 필요하다.

Milagros의 부모는 페루 안데스 산맥의 가난한 마을 출신이다. 연대병원은 그녀의 아버지 Ricardo Cerron에게 일자리를 주어 가족이 리마에 머물 수 있도록 했으며,[19] 반면 Lima시는 수술의 많은 비용을 부담하기로 약속했다.

그녀는 2019년 10월 24일 [20][21]15세의 나이로 사망했다.

레퍼런스

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p B., Holmes, Lewis (2011). Common malformations. Oxford: Oxford University Press, USA. ISBN 9780199722785. OCLC 751694637.
  2. ^ Onyeije, Chukwuma; Sherer, David; Handwerker, Sara; Shah, Leena (2008). "Prenatal Diagnosis of Sirenomelia with Bilateral Hydrocephalus: Report of a Previously Undocumented form of VACTERL-H Association". American Journal of Perinatology. 15 (3): 193–7. doi:10.1055/s-2007-993925. PMID 9572377.
  3. ^ M., Carlson, Bruce (2014). Human embryology and developmental biology (5th ed.). Philadelphia, Pa.: Elsevier/Saunders. ISBN 9781455727971. OCLC 828737906.
  4. ^ 참조: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ 및 Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF.Caudal regression syndromia 대 syronomelia: 사례 보고서.J Peritnatol.2002;22:169-170)
  5. ^ Peter D., Turnpenny (2017). Emery's elements of medical genetics. Ellard, Sian (Edition 15 ed.). [Philadelphia, Pa.]: Elsevier. ISBN 9780702066894. OCLC 965492903.
  6. ^ Abraham M. Rudolph; Robert K. Kamei; Kim J. Overby (2002). Rudolph's Fundamentals of Pediatrics. McGraw Hill. p. 217. ISBN 978-0-8385-8450-7. Retrieved 2008-04-21.[검증 필요]
  7. ^ Assimakopoulos, E; Athanasiadis, A; Zafrakas, M; Dragoumis, K; Bontis, J (2004). "Caudal regression syndrome and sirenomelia in only one twin in two diabetic pregnancies". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 31 (2): 151–3. PMID 15266776.
  8. ^ "srn siren [ Mus musculus (house mouse) ]". NCBI Gene.
  9. ^ "Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 [ Mus musculus (house mouse) ]". NCBI Gene.
  10. ^ "srn MGI Mouse Gene Detail - MGI:98421 - siren". www.informatics.jax.org. Retrieved 2018-10-19.
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  13. ^ Tiffany Yorks [@TiffanyYorks] (24 February 2016). "This is Tiffanys cousin Jessica Tannehill. Tiffany passed away this morning after a hard fight and she stayed..." (Tweet) – via Twitter.
  14. ^ TV 프로그램 Body Shock 2010년 5월 18일 오후 10시~11시 채널 4
  15. ^ Sammons, Mary Beth (November 26, 2009). "10-Year-Old Girl Born With Legs Fused Together". AOL. Archived from the original on November 26, 2009.
  16. ^ Laura Dolce (2009-10-23). "Community saddened at 'Mermaid girl' Shiloh Pepin's passing". SeacoastOnline.com. Retrieved 2011-12-01.
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  18. ^ ""Mermaid" girl's legs separated". BBC News. 7 September 2006.
  19. ^ ""Mermaid" girl takes first steps". BBC News. 28 September 2006.
  20. ^ "Milagros, the "little mermaid girl", died at the age of 15". Vaaju. 24 October 2019.
  21. ^ "Niña sirenita': fallece Milagros Cerrón Arauco a los 15 años". Diario El Comercio. 24 October 2019.