창시자 효과

Founder effect
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설립자 효과:원래 모집단(왼쪽)은 다른 설립자 모집단(오른쪽)을 발생시킬 수 있습니다.

집단 유전학에서 창시자 효과는 더 큰 집단에서 아주 적은 수의 개인에 의해 새로운 집단이 형성될 때 발생하는 유전적 변이의 손실이다.그것은 [1]1942년 에른스트 마이어에 의해 Sewall [2]Wright와 같은 사람들의 기존 이론적인 연구를 이용하여 처음 완전히 윤곽을 드러냈습니다.유전자 변이의 손실의 결과로, 새로운 집단은 유전자형 및 표현형 모두에서, 그것이 유래한 부모 집단과 확연히 다를 수 있다.극단적인 경우, 창시자 효과는 새로운 [3]종의 분화와 후속 진화로 이어질 것으로 생각됩니다.

그림에서 원래 개체군은 파란색과 빨간색 개체 수가 거의 같습니다.세 개의 작은 창시자 집단은 원래 모집단의 무작위 표본 추출에 의해 한 가지 또는 다른 색이 우세할 수 있음을 보여준다(창시자 효과).모집단의 병목현상은 엄밀하게는 새로운 모집단은 아니지만 창시자 효과도 일으킬 수 있다.

설립자 효과는 유전적으로 그들이 온 인구를 대표하지 않는 소수의 이주자들이 새로운 [4][5]지역에 정착할 때 발생한다.설립자 효과 외에도, 새로운 개체군은 종종 매우 작은 개체군이기 때문에, 유전적 표류에 대한 민감도가 증가하고 근친 교배가 증가하며, 상대적으로 낮은 유전적 변이를 보인다.

창시자 돌연변이

유전학에서 창시자 돌연변이는 다른 집단의 창시자인 한 명 이상의 개체의 DNA에 나타나는 돌연변이이다.창시자 돌연변이는 DNA에서 일어나는 변화와 함께 시작되어 다른 [6][7]세대에 유전될 수 있다.단순한 바이러스에서 포유류와 같은 복잡한 것까지, 그 돌연변이를 옮기는 자손은 염소나[9][10] [11]인간처럼 창시자 [8]효과를 나타낼 수 있는 잠재력을 가지고 있다.

창시자 돌연변이는 단일 염색체 위의 DNA의 긴 연장선에서 비롯된다; 사실, 원래의 하플로타입은 전체 염색체이다.세대가 진행됨에 따라 돌연변이의 모든 보균자에게 공통되는 하플로타입의 비율은 (유전자 재조합에 의해) 짧아진다.이 단축은 과학자들이 [12]돌연변이의 나이를 대략적으로 추정할 수 있게 해준다.

일반

창시자 효과는 유전적 표류의 특별한 경우로, 모집단의 작은 집단이 원래 집단에서 분리되어 새로운 집단을 형성할 때 발생합니다.새로운 군락은 원래 개체군보다 유전적 변이가 적을 수 있으며, 후속 세대의 번식 동안 대립 유전자의 무작위 표본을 통해 빠르게 정착을 계속합니다.이러한 근친 교배의 결과는 군락을 더욱 [13]멸종에 취약하게 만든다.

새로 형성된 식민지가 작을 때, 그것의 창시자들은 먼 미래에 개체군의 유전자 구성에 강한 영향을 미칠 수 있다.번식 속도가 느린 인간의 경우 개체 수는 여러 세대에 걸쳐 줄어들어 개체 수가 일정 크기에 이를 때까지 세대별로 효과적으로 드리프트 효과를 증폭시킬 수 있다.원래 개체군에서는 비교적 드물었지만 존재했던 대립 유전자는 두 가지 극단 중 하나로 이동할 수 있다.가장 흔한 것은 대립 유전자가 곧 완전히 사라진다는 것이지만, 다른 가능성은 대립 유전자가 살아남아 몇 세대 안에 개체군 전체에 훨씬 더 분산된다는 것이다.새로운 군락은 열성 대립 유전자의 빈도 증가를 경험할 수 있고, 그 결과 특정 열성 [citation needed]특징에 대해 동질인 수가 증가할 수 있습니다.

원래 개체군과 군체 사이의 유전자 빈도의 변화는 또한 두 그룹이 여러 세대의 과정에 걸쳐 크게 분리되는 계기가 될 수 있다.분산, 즉 유전적 거리가 증가함에 따라, 비록 유전적 표류뿐만 아니라 자연 선택, 유전자 흐름과 돌연변이가 모두 이 격차의 원인이 되지만, 두 분리된 집단은 유전적으로나 표현형적으로 뚜렷하게 다를 수 있다.군락의 유전자 빈도가 상대적으로 빠르게 변화할 수 있는 이러한 잠재력은 대부분의 과학자들이 새로운 종의 진화에 있어 창시자 효과(확장적으로 유전적 표류)를 중요한 원동력으로 간주하도록 만들었다.Sewall Wright는 그의 분화 [14]균형 이론으로 랜덤 드리프트와 새롭게 고립된 작은 개체군에 이러한 중요성을 부여한 최초의 사람이었다.라이트의 뒤를 이어, 에른스트 마이어는 유전자 변이의 감소와 창시자 효과에 따른 작은 개체 수가 새로운 종이 [15]발달하는 데 매우 중요하다는 것을 보여주기 위해 많은 설득력 있는 모델을 만들었습니다.하지만, 이 가설이 실험 연구를 통해 반복적으로 테스트되었고, 그 결과는 [further explanation needed]기껏해야 모호했기 때문에, 이 견해에 대한 지지는 오늘날 훨씬 적다.유전적 표류에 의한 분화는 그 자체로 드문 [16]경우에서 발생하는 근막 분화의 특정 사례이다.개체군의 유전적 빈도의 무작위 변화가 생식 돌연변이를 일으키는 희귀 유전자를 가진 종의 몇몇 유기체의 생존을 선호할 때 발생한다.이 생존한 유기체들은 생식 시스템이나 행동이 원래의 [further explanation needed][17]개체와 더 이상 양립할 수 없는 완전히 새로운 종을 만들기 위해 오랜 시간에 걸쳐 그들끼리 번식한다.

시리얼 창시자 효과

집단이 장거리 이동 시 직렬 설립자 효과가 발생하였습니다.이러한 장거리 이동에는 일반적으로 정착 기간이 뒤따르는 비교적 빠른 이동이 수반된다.각 이동의 개체군은 이전 이동에서 가져온 유전적 다양성의 하위 집합만을 가지고 있다.그 결과, 유전적 분화는 "거리에 의한 격리"[18] 모델에서 설명한 바와 같이 지리적 거리에 따라 증가하는 경향이 있다.아프리카로부터의 인류의 이주는 일련의 창업자 [19]효과로 특징지어진다.아프리카는 모든 대륙에서 가장 높은 수준의 인간의 유전적 다양성을 가지고 있으며, 이는 현생인류의 아프리카 기원과 일치한다.

섬 생태학

초기 인구는 섬 생물 지리학과 섬 생태학 연구에 필수적이다.자연 그대로의 "빈 슬레이트"는 쉽게 발견되지 않지만, 1883년 이 섬의 모든 생명을 지운 크라카토아 화산 폭발 이후 설립자 인구 효과에 대한 일련의 연구가 이루어졌다.또 다른 지속적인 연구는 1963년에서 1967년 사이에 앞바다에서 폭발한 새로운 화산섬인 아이슬란드 수르시의 생물 콜로니화를 추적하고 있다.앞서 수마트라에서 약 7만3000년 전 발생한 토바 폭발은 3~6m(10~20피트)의 화산재로 인도 일부 지역을 뒤덮었고, 화산재 낙진 원뿔에 훨씬 더 가까운 니코바르 군도와 안다만 군도를 생명체를 질식시키는 층으로 덮은 것이 분명해 생물 [20][citation needed]다양성의 재개를 강요했다.

하지만, 모든 설립자 효과 연구가 자연 재해 후에 시작되는 것은 아닙니다; 몇몇 과학자들은 국지적으로 멸종했거나 이전에 존재하지 않았던 종의 복원에 대해 연구합니다.1958년 이후 슈퍼페리어 호수의 로얄 섬에서 늑대와 무스 간의 상호작용을 연구한 연구 결과가 발표되었는데, 이 연구 결과는 아마도 겨울 얼음 위일 것이다.하지(Haji)와 훈더트마크(Hundertmark)와 반달레(Van Dale)는 각각 코르시카산 붉은 사슴과 알래스카 고라니(Alaskan Elk)의 과거 창시자 효과의 개체 현황을 연구했다.코르시카산 붉은 사슴은 심각한 병목현상을 겪은 지 수십 년이 지난 지금도 여전히 멸종위기종으로 분류되고 있다.이들은 현재 티레니아 섬과 주변 본토에 서식하고 있으며 병목현상이 발생하기 전이지만 하지 등은 사슴이 어떻게 섬에 도착했는지, 어떤 어미 개체군이나 종에서 유래했는지 알고 싶어했다.분자 분석을 통해, 그들은 코르시카 섬과 사르디니아 섬에서 온 붉은 사슴이 서로 가장 관련이 있는 것으로 추정할 수 있었다.코르시카 섬의 붉은 사슴 개체수가 멸종한 뒤 사르디니아 섬의 붉은 사슴 개체수가 다시 늘어나면서 코르시카 섬에 서식하는 사슴들이 [21][22]사르디니아 섬에 서식하는 사슴들과 갈라지고 있어 이러한 결과는 유망하다.

콜베와 다른 사람들은 각각의 새로운 개체군이 성장하고 새로운 환경에 적응하는 것을 관찰하기 위해 유전자 배열되고 형태학적으로 조사된 도마뱀 한 쌍을 7개의 작은 섬에 세웠다.구체적으로, 그들은 부모 집단에서 매우 다양한 표현형 범위인 사지 길이와 농어 폭에 대한 영향을 조사하고 있었다.불행하게도 이민은 발생했지만, 결국 주변 분화로 이어질 수 있는 설립자 효과와 적응적 분화는 몇 년 후 섬 주민들 사이에서 통계적으로나 생물학적으로 중요했다.저자들은 또한 적응적 분화가 중요하지만 섬 인구 간의 차이는 세대를 [23]통해 전해져 내려오는 창시자 간의 차이와 그들의 유전적 다양성을 가장 잘 반영한다고 지적한다.

창시자 효과는 노래의 다양성과 같은 복잡한 특성에 영향을 미칠 수 있습니다.Common Myna (Acridotheres tristis)에서는 레퍼토리와 곡 내 복잡도 내에서 독특한 노래의 비율은 창시자 [24]개체군의 조류에서 현저하게 낮았다.

인구 중

인류의 역사를 통해 다양한 이주로 인해 창시자 효과는 시대와 장소에 따라 사람들에게서 다소 흔하다.퀘벡의 프랑스계 캐나다인들은 설립자 인구의 전형적인 예이다.1608년과 1760년 사이에 150년 이상의 프랑스 식민지화가 진행되면서 8,500명으로 추정되는 개척자들이 결혼하여 적어도 한 명의 후손을 [25]남겼습니다.1760년 영국 왕실에 의해 식민지가 점령된 후, 프랑스로부터의 이민은 사실상 중단되었지만, 프랑스 정착민들의 후손들은 높은 출산율로 인해 그 수가 계속 증가하였다.혼인은 대부분 추방된 아카디아인들과 영국 제도에서 온 이주자들과 이루어졌다.20세기 이후 퀘벡 이민과 프랑스계 캐나다인 혼혈은 전 세계 사람들을 끌어들였다.오늘날 퀘벡의 프랑스계 캐나다인들은 다른 조상들의 일부일 수 있지만, 원래의 프랑스 설립자들의 유전적 기여는 지배적이며, 지역 유전자 풀의 약 90%를 설명한다. 반면 아카디아인(캐나다 동부의 다른 프랑스 정착민들로부터 후예)은 아메리카 원주민과 다른 그룹 c와 함께 4%와 2%를 차지한다.기여가 [26]적습니다.

인간에게서 창시자 효과는 문화적 고립과 필연적으로 내혼에서 발생할 수 있다.예를 들어, 미국의 아미시 인구는 창업자 효과를 나타내는데, 이는 창업자가 극소수에서 성장했고, 신입자를 모집하지 않았으며, 지역사회 내에서 결혼하려는 경향이 있기 때문이다.여전히 드물지만, 일부다지증(손가락과 발가락의 확장, Weyers Acrodental disosisis[27] 또는 Ellis-van Creveld[28] syndrome)과[27][28] 같은 증상은 미국 [29]인구보다 아미쉬 사회에서 더 흔하다.메이플 시럽 소변병은 전체 [30]인구 18만 명 중 1명꼴로 발병한다.그러나 부분적으로 창시자 [31]효과로 인해, 이 질병은 아미쉬, 메노나이트, 그리고 유대인 [32][30][33]혈통의 아이들에게서 훨씬 더 높은 발병률을 보인다.마찬가지로, 후마라아제 결핍의 높은 빈도는 내혼과 일부다처제를 모두 실천하는 공동체인 예수 그리스도 후기일성 근본주의 교회 10,000명의 신도들 사이에 존재한다. 이 공동체에서는 약 75-80%가 단 두 명의 혈족인 존 Y. 바로와 조셉 스미스 [34]제솝이다.남아시아에서는 구자르족, 바니야족, 파트타푸 카푸족과 같은 카스트들이 핀족과 [35]아슈케나지족보다 약 10배 정도 강한 창시자 효과를 추정했다.

핑겔라프 섬도 1775년 태풍으로 인구가 20명으로 줄어든 후 인구 병목 현상을 겪었다.그 결과 완전 무채색증은 현재 발생률이 약 10%이며, 추가로 30%가 이 열성 상태의 운반체이다.

1814년 경, 영국의 작은 식민지 개척자들이 아프리카와 남아메리카 중간쯤에 있는 대서양에 있는 작은 섬들의 집단인 트리스탄 다 쿠냐에 정착촌을 세웠다.초기 식민지 개척자 중 한 명은 분명히 동종 접합성 사람들을 괴롭히는 진행성 실명의 형태인 망막 색소증에 대한 희귀 열성 대립 유전자를 가지고 있었다.1961년까지 트리스탄의 유전자 풀에 있는 대부분의 유전자는 여전히 15명의 원래 조상으로부터 파생되었다; 1961년 232명의 근친교배의 결과로, 4명은 색소성 망막염을 앓고 있었다.이는 전 세계적으로 약 4,000명 중 1명꼴인 것에 비해 58명 [36]중 1명의 발병률을 나타냅니다.

콴디도 고도이의 쌍둥이 출산율이 비정상적으로 높은 것은 창업자 [37]효과로 설명할 수 있다.

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