ABHD11

ABHD11
식별자
에일리어스	ABHD11, WBSCR21, PP1226, 11을 포함하는 압하이드롤라아제 도메인
외부 ID	MGI: 1916008 HomoloGene: 5961 GenCard: ABHD11
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	73,738,852 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	135,041,029 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 우측 자궁관; ; 췌장체; ; 직장; ; 췌관 세포; ; 소침샘; ; 기관지 상피 세포; ; 뇌하수체 전엽; ; 십이지장;
	상단 표시 위치:
	심실중격; ; 비중격; ; 발바닥근; ; 대퇴 사두근; ; 눈물샘; ; 정강이뼈전근; ; 흉골윤활근; ; 외측 광대근; ; 근위 요세관; ; 측두근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	가수분해효소활성; 분자 기능;
셀룰러 컴포넌트	세포 성분; 미토콘드리아;
생물학적 과정	생물학적 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	83451
	68758
	ENSG00000106077
	ENSMUSG000040532
	Q8NFV4
	Q8K4F5
NM_001145363; NM_001145364; NM_001301058; NM_148912; NM_148913;
	NM_148914; NM_148916; NM_001321383
	NM_001190437; NM_145215
NP_001138836; NP_001287987; NP_001308311; NP_001308312; NP_683710;
	NP_683711
	NP_001177366; NP_660250
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

윌리엄스뷰렌 증후군 염색체 영역 21단백질(WBSCR21)이라고도 알려진 압히드로라아제 도메인 함유 단백질 11은 ABHD11 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 효소이다.

이 유전자는 알파/베타 가수분해효소 접힘 도메인을 포함하는 단백질을 암호화합니다.이 유전자는 7q11.23에서 연속된 유전자의 결실로 인한 다계통 발달 장애인 윌리엄스 증후군에서는 삭제된다.대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 설명되었지만 생물학적 타당성은 ^[6]결정되지 않았다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000106077 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38 : Ensembl 릴리즈 89 : ENSMUSG000040532 - Ensembl, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (Jun 2002). "Identification of additional transcripts in the Williams-Beuren syndrome critical region". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ABHD11 abhydrolase domain containing 11".

외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 ABHD11 게놈 위치 및 ABHD11 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (44): 15724–9. Bibcode:2004PNAS..10115724W. doi:10.1073/pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.

인간 염색체 7번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000106077 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38 : Ensembl 릴리즈 89 : ENSMUSG000040532 - Ensembl, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12073013-5] Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (Jun 2002). "Identification of additional transcripts in the Williams-Beuren syndrome critical region". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.

[entrez-6] "Entrez Gene: ABHD11 abhydrolase domain containing 11".

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