아담스

ADAMTS

ADAMTS(트롬보스폰딘 모티브의 분해 및 금속단백질가수분해효소의 줄임말)는 다도메인 세포외단백질가수분해효소 [1]패밀리입니다.이 패밀리 중 19개 멤버는 1997년에 [2]최초로 설명되었습니다.ADAMTS 단백질 분해효소의 알려진 기능은 프로콜라겐과 폰 윌브랜드 인자의 처리뿐만 아니라 아그레칸, 베르시칸, 브레비칸 및 신경캔의 분열을 포함하며, 이것들은 세포외 기질의 핵심 리모델링 효소이다.그들은 결합 조직, 응고, 염증, 관절염, 혈관신생 및 세포 [3][4]이동에서 중요한 역할을 하는 것으로 입증되었다.효소 활성이 결여된 ADAMTSL(ADAMTS 유사) 단백질의 상동성 아족도 [5]기술되었다.혈전성 혈소판 감소성 자반증의 대부분은 ADAMTS13의 자가항체 매개 억제에서 발생한다.

ADAM과 마찬가지로 ADAMTS 계열의 이름은 분해효소 및 금속단백질가수분해효소 활성, ADAMTS의 경우 트롬보스폰딘 모티브의 존재를 의미한다.

ADAMTS 패밀리

다양한 ADAMTS 패밀리 유전자의 병원성 돌연변이에 의해 야기된 멘델리아 장애를 가진 개인에서 임상 소견 및 영향을 받는 장기의 분포.Mendelian 장애와 강한 인과 관계를 가진 8개의 ADAMTS 유전자의 우세하고 동시에 보고된 임상 징후는 장기에 따라 표시된다.영향을 받는 장기 유형의 이종 분포는 ADAMTS 유전자의 병원성 생식선 돌연변이에 의해 유발되는 유전 질환 간의 표현형 이질성을 나타낸다.Rim et al., 2020에[6] 의한 리뷰로부터

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레퍼런스

  1. ^ Brocker, C; Vasiliou, V; Nebert, DW (Oct 2009). "Evolutionary divergence and functions of the ADAM and ADAMTS gene families". Human Genomics. 4 (1): 43–55. doi:10.1186/1479-7364-4-1-43. PMC 3500187. PMID 19951893.
  2. ^ Porter, Sarah; Clark, Ian M.; Kevorkian, Lara; Edwards, Dylan R. (15 February 2005). "The ADAMTS metalloproteinases". Biochemical Journal. 386 (1): 15–27. doi:10.1042/BJ20040424. PMC 1134762. PMID 15554875.
  3. ^ Apte, Suneel (2004). "A disintegrin-like and metalloprotease (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motifs: the ADAMTS family". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 15 (6): 981–985. doi:10.1016/j.biocel.2004.01.014. PMID 20036837.
  4. ^ Kelwick, Richard; Desanlis, Ines; Wheeler, Grant N; Edwards, Dylan R (2015-05-30). "The ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) family". Genome Biology. 16 (1): 113. doi:10.1186/s13059-015-0676-3. PMC 4448532. PMID 26025392.
  5. ^ Cormier-Daire V, Le Goff C (2011). "The ADAMTS(L) family and human genetic disorders". Human Molecular Genetics. 20 (R2): R163–R167. doi:10.1093/hmg/ddr361. PMID 21880666.
  6. ^ Rim JH, Choi YJ, Gee HY (March 2020). "Genomic Landscape and Mutational Spectrum of ADAMTS Family Genes in Mendelian Disorders Based on Gene Evidence Review for Variant Interpretation". Biomolecules. 10 (3). doi:10.3390/biom10030449. PMC 7175297. PMID 32183147.
  7. ^ NSLC에서의 MET-2 소음 및 프로모터 과메틸화