아담츠17

아담츠17
식별자
별칭	ADAMTS17, 트롬보스폰딘 타입 1 모티브 17, WMS4가 있는 ADAM 메탈롭티다아제
외부 ID	OMIM: 607511 MGI: 3588195 HomoloGene: 16373 GeneCard: ADAMTS17
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	100,342,005 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	67,195,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	뱃속; ; 간 우엽; ; 위두근; ; 경골뼈; ; 힘줄; ; 간; ; 흉선; ; 비뇨기 방광; ; 췌장체; ; 근육 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	펩티다아제 활성; 메탈로펜도펩타이드제 활동; 수산화효소 활동; 야금화효소 활동; 금속 이온 결합; 핵산 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포외 지역;
생물학적 과정	단백질 분해;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	170691
	233332
	ENSG00000140470
	ENSMUSG000058145
	Q8TE56
	n/a
	NM_139057
	NM_001033877
	NP_620688
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

트롬보스폰딘 타입 1을 모티브로 한 ADAM 메탈롭티다아제, 17은 인간에서 ADAMTS17 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]

함수

이 유전자는 ADAMTS(트롬보스폰딘을 모티브로 한 분해효소 및 메탈로프로테미나제) 단백질 계열의 구성원을 인코딩한다. ADAMTS 가족 구성원들은 프로펠러피드 영역, 메탈로프로테미나제 영역, 디제인 유사 영역, 트롬보스폰딘 타입 1(TS) 모티브 등 몇 가지 뚜렷한 단백질 모듈을 공유하고 있다. 이 계열의 개별 구성원은 C-단자 TS 모티브의 개수가 다르고, 일부는 독특한 C-단자 도메인을 가지고 있다. 이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 다른 가족 구성원인 ADAMTS19에 의해 인코딩된 단백질과 높은 시퀀스 유사성을 가지고 있다. 이 단백질의 기능은 아직 결정되지 않았다. [RefSeq 제공, 2008년 7월].

임상적 유의성

ADAMTS17의 돌연변이는 Weill-Marchesani 증후군과 관련이 있다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140470 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000058145 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 17".
^ Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A (2014). "Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in ADAMTS17 in an Indian family with Weill-Marchesani syndrome". Molecular Vision. 20: 790–796. PMC 4057248. PMID 24940034.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ADAMTS17 게놈 위치 및 ADAMTS17 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Peters BJ, Rodin AS, Klungel OH, Stricker BH, de Boer A, Maitland-van der Zee AH (December 2010). "Variants of ADAMTS1 modify the effectiveness of statins in reducing the risk of myocardial infarction". Pharmacogenetics and Genomics. 20 (12): 766–774. doi:10.1097/FPC.0b013e328340aded. PMID 21037509. S2CID 23007611.
Sovio, U; Bennett, AJ; Millwood, IY; Molitor, J; O'Reilly, PF; Timpson, NJ; Kaakinen, M; Laitinen, J; Haukka, J; Pillas, D; Tzoulaki, I; Molitor, J; Hoggart, C; Coin, LJ; Whittaker, J; Pouta, A; Hartikainen, AL; Freimer, NB; Widen, E; Peltonen, L; Elliott, P; McCarthy, MI; Jarvelin, MR (March 2009). "Genetic determinants of height growth assessed longitudinally from infancy to adulthood in the northern Finland birth cohort 1966". PLOS Genetics. 5 (3): e1000409. doi:10.1371/journal.pgen.1000409. PMC 2646138. PMID 19266077.
Ichikawa S, Koller DL, Padgett LR, Lai D, Hui SL, Peacock M, Foroud T, Econs MJ (August 2010). "Replication of previous genome-wide association studies of bone mineral density in premenopausal American women". Journal of Bone and Mineral Research. 25 (8): 1821–1829. doi:10.1002/jbmr.62. PMC 3153352. PMID 20200978.
Warnatz HJ, Schmidt D, Manke T, Piccini I, Sultan M, Borodina T, Balzereit D, Wruck W, Soldatov A, Vingron M, Lehrach H, Yaspo ML (July 2011). "The BTB and CNC homology 1 (BACH1) target genes are involved in the oxidative stress response and in control of the cell cycle". The Journal of Biological Chemistry. 286 (26): 23521–23532. doi:10.1074/jbc.M111.220178. PMC 3123115. PMID 21555518.
Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, Sleiman PM, Kim CE, Glessner JT, Hou C, Keating BJ, Thomas KA, Garris ML, Deliard S, Frackelton EC, Otieno FG, Chiavacci RM, Berkowitz RI, Hakonarson H, Grant SF (June 2010). "The role of height-associated loci identified in genome wide association studies in the determination of pediatric stature". BMC Medical Genetics. 11: 96. doi:10.1186/1471-2350-11-96. PMC 2894790. PMID 20546612.
Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, López-Otín C (January 2002). "Cloning, expression analysis, and structural characterization of seven novel human ADAMTSs, a family of metalloproteinases with disintegrin and thrombospondin-1 domains". Gene. 283 (1–2): 49–62. doi:10.1016/s0378-1119(01)00861-7. PMID 11867212.
Khan AO, Aldahmesh MA, Al-Ghadeer H, Mohamed JY, Alkuraya FS (December 2012). "Familial spherophakia with short stature caused by a novel homozygous ADAMTS17 mutation". Ophthalmic Genetics. 33 (4): 235–239. doi:10.3109/13816810.2012.666708. PMID 22486325. S2CID 37291964.
Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, Shinwari JM, Bavi P, Al-Mahrouqi RA, Al-Rajhi A, Alkuraya FS, Meyer BF, Al Tassan N (November 2009). "Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia, ectopia lentis, glaucoma, spherophakia, and short stature". American Journal of Human Genetics. 85 (5): 558–568. doi:10.1016/j.ajhg.2009.09.011. PMC 2775842. PMID 19836009.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

15번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140470 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000058145 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 17".

[6] Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A (2014). "Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in ADAMTS17 in an Indian family with Weill-Marchesani syndrome". Molecular Vision. 20: 790–796. PMC 4057248. PMID 24940034.

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[3]

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