ADAMTS6

ADAMTS6
식별자
에일리어스	ADAMTS6, ADAM-TS6, ADAM-TS6, ADAMTS-6, ADAM 메탈로펩티드가수분해효소(트롬보스폰딘 타입1 모티브 6)
외부 ID	OMIM: 605008 MGI: 1347348 HomoloGene: 82573 GenCards: ADAMTS6
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	65,481,920 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	104,633,194 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골; ; 아킬레스건; ; 위점막; ; 자궁내막간질세포; ; 태반; ; 우측 자궁관; ; 담낭; ; 정자; ; 오른쪽 폐; ; 상행 대동맥;
	상단 표시 위치:
	손; ; 안면 운동핵; ; 혈관 형성; ; 거울; ; 배꼽; ; 아트리움; ; 발; ; 피; ; 흉선; ; 자궁;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	펩티드가수분해효소활성; 메탈로엔도펩티드가수분해효소활성; 가수분해효소활성; 메탈로펩티드가수분해효소활성; 금속 이온 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역;
생물학적 과정	단백질 분해; 심중격 발달; 심장 발달; 대동맥의 발달; 관상 동맥 혈관의 발달;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	11174
	108154
	ENSG000049192
	ENSMUSG000046169
	문제 9UKP5
	D3Z1A5
	NM_197941; NM_014273
	NM_001081020; NM_175496
	NP_922932
	NP_001074489
	위키데이터
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트롬보스폰딘 타입 1 모티브 6을 가진 ADAM 메탈로펩티다아제는 ADAMTS6 유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.^[5]

기능.

이 유전자는 ADAMTS(트롬보스폰딘 모티브를 가진 분해 및 금속단백질가수분해효소) 단백질 패밀리의 구성원을 암호화합니다.패밀리 구성원은 프로페타이드 영역, 메탈로프로테이나아제 도메인, 분해형 도메인 및 트롬보스폰딘 타입 1(TS) 모티브를 포함한 몇 가지 다른 단백질 모듈을 공유한다.이 패밀리의 개별 멤버는 C-terminal TS 모티브의 수가 다르며, 일부 멤버는 고유한 C-terminal 도메인을 가지고 있습니다.암호화된 전단백질은 단백질 분해 처리되어 성숙한 효소를 생성한다.이 유전자의 발현은 사이토카인 TNF-alpha에 의해 조절될 수 있다.

ADAMTS6의 돌연변이는 탈장에 대한 소인을 일으킨다.^[6]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000049192 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000046169 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6". Retrieved 2017-09-01.
^ Jorgenson, E.; Makki, N.; Shen, L.; Chen, D. C.; Tian, C.; Eckalbar, W. L.; Hinds, D.; Ahituv, N.; Avins, A. (2015). "A genome-wide association study identifies four novel susceptibility loci underlying inguinal hernia - PubMed". Nature Communications. 6: 10130. doi:10.1038/ncomms10130. PMC 4703831. PMID 26686553.

추가 정보

Bevitt DJ, Li Z, Lindrop JL, Barker MD, Clarke MP, McKie N (2005). "Analysis of full length ADAMTS6 transcript reveals alternative splicing and a role for the 5' untranslated region in translational control". Gene. 359: 99–110. doi:10.1016/j.gene.2005.06.011. PMID 16129570.
Sakai N, Terami H, Suzuki S, Haga M, Nomoto K, Tsuchida N, Morohashi K, Saito N, Asada M, Hashimoto M, Harada D, Asahara H, Ishikawa T, Shimada F, Sakurada K (2008). "Identification of NR5A1 (SF-1/AD4BP) gene expression modulators by large-scale gain and loss of function studies". J. Endocrinol. 198 (3): 489–97. doi:10.1677/JOE-08-0027. PMID 18579725.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.

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이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000049192 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000046169 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6". Retrieved 2017-09-01.

[urlA_genome-wide_association_study_identifies_four_novel_susceptibility_loci_underlying_inguinal_hernia_-_PubMed-6] Jorgenson, E.; Makki, N.; Shen, L.; Chen, D. C.; Tian, C.; Eckalbar, W. L.; Hinds, D.; Ahituv, N.; Avins, A. (2015). "A genome-wide association study identifies four novel susceptibility loci underlying inguinal hernia - PubMed". Nature Communications. 6: 10130. doi:10.1038/ncomms10130. PMC 4703831. PMID 26686553.

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