PAPSS2
PAPSS2| PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PAPSS2, ATPSK2, BCYM4, SK2, 3'-포스포아데노신5'-포스포황산합성효소2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 603005 MGI : 1330223 HomoloGene : 55840 Genecard : PAPSS2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 10: 87.66 ~87.75 Mb | Chr 19: 32.57 ~32.64 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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비관능성 3'-포스포아데노신 5'-포스포황산합성효소 2는 PAPSS2 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 효소이다.
황화는 내인성 화합물(지질, 단백질, 탄수화물)과 외인성 화합물(제노바이오틱스 및 약물)의 일반적인 변형이다.포유동물에서 황산염원은 ATP 및 무기황산염에서 생성된 3'-포스포아데노신 5'-포스포황산염(PAPS)이다.서로 다른 유전자에 의해 코드된 두 개의 다른 조직 동질체가 PAPS를 합성한다.이 유전자는 두 가지 PAPS 합성효소 중 하나를 암호화한다.이 유전자의 결함은 파키스탄 타입의 척추상피이형성증을 일으킨다.서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 가지 대체 스플라이스 전사 변이가 이 [6]유전자에 대해 설명되었다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000198682 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024899 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ ul Haque MF, King LM, Krakow D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W, Ahmad M, Cohn DH (Oct 1998). "Mutations in orthologous genes in human spondyloepimetaphyseal dysplasia and the brachymorphic mouse". Nat Genet. 20 (2): 157–62. doi:10.1038/2458. PMID 9771708. S2CID 13108930.
- ^ a b "Entrez Gene: PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2".
추가 정보
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Shimizu C, Fuda H, Lee YC, Strott CA (2002). "Transcriptional regulation of human 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulphate synthase 2". Biochem. J. 363 (Pt 2): 263–71. doi:10.1042/0264-6021:3630263. PMC 1222474. PMID 11931653.
- Fuda H, Shimizu C, Lee YC, et al. (2002). "Characterization and expression of human bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulphate synthase isoforms". Biochem. J. 365 (Pt 2): 497–504. doi:10.1042/BJ20020044. PMC 1222679. PMID 11931637.
- Xu ZH, Freimuth RR, Eckloff B, et al. (2002). "Human 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthetase 2 (PAPSS2) pharmacogenetics: gene resequencing, genetic polymorphisms and functional characterization of variant allozymes". Pharmacogenetics. 12 (1): 11–21. doi:10.1097/00008571-200201000-00003. PMID 11773860.
- Xu Z, Wood TC, Adjei AA, Weinshilboum RM (2001). "Human 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthetase: radiochemical enzymatic assay, biochemical properties, and hepatic variation". Drug Metab. Dispos. 29 (2): 172–8. PMID 11159808.
- Xu ZH, Otterness DM, Freimuth RR, et al. (2000). "Human 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthetase 1 (PAPSS1) and PAPSS2: gene cloning, characterization and chromosomal localization". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (2): 437–44. doi:10.1006/bbrc.2000.2123. PMID 10679223.
- Besset S, Vincourt JB, Amalric F, Girard JP (2000). "Nuclear localization of PAPS synthetase 1: a sulfate activation pathway in the nucleus of eukaryotic cells". FASEB J. 14 (2): 345–54. doi:10.1096/fasebj.14.2.345. PMID 10657990. S2CID 9024784.
- Kurima K, Singh B, Schwartz NB (1999). "Genomic organization of the mouse and human genes encoding the ATP sulfurylase/adenosine 5'-phosphosulfate kinase isoform SK2". J. Biol. Chem. 274 (47): 33306–12. doi:10.1074/jbc.274.47.33306. PMID 10559207.
- Ahmad M, Haque MF, Ahmad W, et al. (1998). "Distinct, autosomal recessive form of spondyloepimetaphyseal dysplasia segregating in an inbred Pakistani kindred". Am. J. Med. Genet. 78 (5): 468–73. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980806)78:5<468::AID-AJMG13>3.0.CO;2-D. PMID 9714015.
- Kurima K, Warman ML, Krishnan S, et al. (1998). "A member of a family of sulfate-activating enzymes causes murine brachymorphism". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (15): 8681–5. doi:10.1073/pnas.95.15.8681. PMC 21136. PMID 9671738.
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