NDUFV1
NDUFV1| NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | NDUFV1, CI-51K, CI51KD, UQOR1, NADH: 유비퀴논산화환원효소 코어 서브유닛 V1, MC1DN4 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 161015 MGI: 107851 HomoloGene: 5151 GenCard: NDUFV1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 11: 67.61 ~67.61 Mb | Chr 19: 4.06 ~4.06 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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NADH 탈수소효소 [ubiquinone] 플라보단백질 1, 미토콘드리아(NDUFV1)는 사람에게 NDUFV1 [5]유전자에 의해 코드되는 효소이다.NDUFV1 유전자는 미토콘드리아 호흡기 사슬의 복합체 I(NADH:ubiquinone oxidreactase)의 51-kD 서브유닛을 코드한다.복합체 I의 결함은 미토콘드리아 기능 장애의 일반적인 원인이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍증은 근병, 뇌근병, 파킨슨병, 리 증후군 [6]등 신경변성 질환과 관련이 있다.
구조.
NDUFV1은 염색체 11의 q팔 위치 13.2에 위치하며 10개의 [6]엑손이 있다.NDUFV1 유전자는 464개의 아미노산으로 [7][8]구성된 50.8kDa 단백질을 생성한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질인 NDUFV1은 복합 I51kDa 서브유닛군의 구성원이다.이 서브유닛은 NADH 결합 부위뿐만 아니라 플라빈 모노뉴클레오티드(FMN) 및 Fe-S 결합 [6]부위도 담당한다.또한 통과 펩타이드 도메인을 포함하고 있으며 6턴, 14 베타 가닥, 19 알파 [9][10]헬릭스로 구성되어 있습니다.
기능.
콤플렉스 I은 45개의 다른 서브유닛으로 구성되어 있습니다.NDUFV1은 [11]효소의 플라보단백질황(FP) 단편의 성분이다.NDUFV1은 복합체 I의 산화환원효소 및 코어 서브유닛으로 조립 및 촉매작용에 필요한 것으로 생각됩니다.그것은 미토콘드리아 [9][10]내막의 기질 측에 위치한 말초막 단백질이다.
촉매 활동
NADH + 유비퀴논 + 5 H+(In) = NAD+ + 유비퀴놀 + 4 H+(Out).
NADH + 수용체 = NAD+ + 환원 수용체.[9][10]
임상적 의의
NDUFV1 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성인 미토콘드리아 복합체 I 결핍증과 관련이 있다.이 결핍은 산화적 인산화 [12][13]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현에서 기초적인 근거를 추론하는 것은 [14]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 [15][16]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.[17]임상 증상으로는 NDUFV1의 [18][19]돌연변이로 인한 젖산증, 뇌변성, 안근염, 운동실조, 경련성 및 디스토니아가 포함될 수 있습니다.
상호 작용
NDUFV1은 97개의 co-complex 상호작용을 포함하여 103개의 2진 단백질-단백질 상호작용을 가진 것으로 나타났다.NDUFV1은 EWSR1, CREB1, NCOR1, 및 VDAC1과 [20]상호 작용하고 있는 것처럼 보입니다.
레퍼런스
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이 문서에는 퍼블릭 
추가 정보
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