호중구세포산인자4

Neutrophil cytosolic factor 4
NCF4
Protein NCF4 PDB 1h6h.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스NCF4, NCF, P40PHOX, SH3PXD4, 호중구 세포질 인자 4, CGD3
외부 IDOMIM: 601488 MGI: 109186 HomoloGene: 525 GeneCard: NCF4
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000631
NM_013416

NM_008677

RefSeq(단백질)

NP_000622
NP_038202

NP_032703

장소(UCSC)Chr 22: 36.86 ~36.88 MbChr 15: 78.13 ~78.15 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

호중구 세포졸인자 4는 NCF4 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 숙주 방어에 중요한 다성분 효소 시스템인 초산화물 생성 식세포 NADPH-옥시다아제의 세포 조절 성분이다.이 단백질은 골수 계통의 세포에서 우선적으로 발현된다.이는 주로 호중구 세포질 인자 2(NCF2/p67-phox)와 상호작용하여 호중구 세포질 인자 1(NCF1/p47-phox)과 복합체를 형성하며, 이는 작은 G 단백질 RAC1과 더욱 상호작용하여 세포 자극 시 막으로 전이된다.그런 다음 이 복합체는 효소 시스템의 막 일체형 촉매 코어인 플라보시토크롬 b를 활성화한다.이 단백질의 PX 도메인은 PI(3) 키나제의 인지질 생성물과 결합할 수 있으며, 이는 PI(3) 키나제를 매개로 한 시그널링 이벤트에서의 역할을 시사한다.이 단백질의 인산화 작용은 효소 활성을 부정적으로 조절하는 것으로 밝혀졌다.다른 방법으로 별개의 Isoform을 코드하는 스플라이스된 전사 변형이 관찰되었습니다.

임상적 의의

GWAS 연구는 NCF4에서 특정 SNP를 가진 크론병 환자가 크론병에 [7]걸리기 더 쉽다는 것을 보여주었다.rs4821544 변종을 가진 크론의 환자는 프로염증성 [8]사이토카인 GM-CSF로 자극한 후 활성산소종이 감소하였다.

상호 작용

호중구 세포질 인자 4Ku70,[9] 호중구 세포질 인자[10][11][12] 1 및 모신과 상호작용하는 으로 나타났다.[13]

레퍼런스

  1. ^ a b c ENSG00000100365 GRCh38: 앙상블릴리즈 89: ENSG00000275990, ENSG00000100365 - Ensembl, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071715 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Zhan S, Vazquez N, Zhan S, Wientjes FB, Budarf ML, Schrock E, Ried T, Green ED, Chanock SJ (Nov 1996). "Genomic structure, chromosomal localization, start of transcription, and tissue expression of the human p40-phox, a new component of the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase complex". Blood. 88 (7): 2714–21. doi:10.1182/blood.V88.7.2714.bloodjournal8872714. PMID 8839867.
  6. ^ "Entrez Gene: NCF4 neutrophil cytosolic factor 4, 40kDa".
  7. ^ Muise AM, Xu W, Guo CH, Walters TD, Wolters VM, Fattouh R, Lam GY, Hu P, Murchie R, Sherlock M, Gana JC, Russell RK, Glogauer M, Duerr RH, Cho JH, Lees CW, Satsangi J, Wilson DC, Paterson AD, Griffiths AM, Silverberg MS, Brumell JH (2012). "NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2". Gut. 61 (7): 1028–35. doi:10.1136/gutjnl-2011-300078. PMC 3806486. PMID 21900546.
  8. ^ Somasundaram R, Deuring JJ, van der Woude CJ, Peppelenbosch MP, Fuhler GM (2012). "Linking risk conferring mutations in NCF4 to functional consequences in Crohn's disease". Gut. 61 (7): 1097, author reply 1097–8. doi:10.1136/gutjnl-2011-301344. PMID 22027479. S2CID 5315006.
  9. ^ Grandvaux N, Grizot S, Vignais PV, Dagher MC (Feb 1999). "The Ku70 autoantigen interacts with p40phox in B lymphocytes". J. Cell Sci. 112 ( Pt 4) (4): 503–13. doi:10.1242/jcs.112.4.503. PMID 9914162.
  10. ^ Lapouge K, Smith SJ, Groemping Y, Rittinger K (Mar 2002). "Architecture of the p40-p47-p67phox complex in the resting state of the NADPH oxidase. A central role for p67phox". J. Biol. Chem. 277 (12): 10121–8. doi:10.1074/jbc.M112065200. PMID 11796733.
  11. ^ Grizot S, Grandvaux N, Fieschi F, Fauré J, Massenet C, Andrieu JP, Fuchs A, Vignais PV, Timmins PA, Dagher MC, Pebay-Peyroula E (Mar 2001). "Small angle neutron scattering and gel filtration analyses of neutrophil NADPH oxidase cytosolic factors highlight the role of the C-terminal end of p47phox in the association with p40phox". Biochemistry. 40 (10): 3127–33. doi:10.1021/bi0028439. PMID 11258927.
  12. ^ Sathyamoorthy M, de Mendez I, Adams AG, Leto TL (Apr 1997). "p40(phox) down-regulates NADPH oxidase activity through interactions with its SH3 domain". J. Biol. Chem. 272 (14): 9141–6. doi:10.1074/jbc.272.14.9141. PMID 9083043.
  13. ^ Wientjes FB, Reeves EP, Soskic V, Furthmayr H, Segal AW (Nov 2001). "The NADPH oxidase components p47(phox) and p40(phox) bind to moesin through their PX domain". Biochem. Biophys. Res. Commun. 289 (2): 382–8. doi:10.1006/bbrc.2001.5982. PMID 11716484.

추가 정보