네보이드 기저세포암증후군

Nevoid basal-cell carcinoma syndrome
네보이드 기저세포암증후군
기타 이름기저세포네부스증후군, 다발성 기저세포암증후군, 골린-골츠증후군
Keratocystic odontogenic tumour - intermed mag.jpg
네보이드 기저세포암 증후군(H&E 얼룩)에서 흔히 발견되는 각질성 오도독성 종양을 보여주는 마이크로그래프
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

네보이드 기저세포암증후군(NBCCS)은 피부, 신경계, 눈, 내분비계, 뼈 등 다체계의 결함을 수반하는 유전적 의학적 질환이다.[1] 이 증후군을 가진 사람들은 특히 일반적으로 생명을 위협하지 않는 형태의 비흑색종 피부암에 걸리기 쉽다. 이 질환을 가진 사람들의 약 10%는 기저세포암(BCC)에 걸리지 않는다.

골린 증후군이라는 이름은 미국의 구강 병리학자 겸 인간 유전학자 로버트 J. 골린(1923–2006)을 가리킨다.[2] 미국 피부과 전문의 로버트 W. 골츠(1923~2014년)[3]가 공동저자로 나서 '골츠 증후군'이라는 용어의 근거가 됐다.

NBCCS는 1960년 고린과 골츠에 의해 처음 묘사된 것으로,[4] 특이한 얼굴 생김새를 일으킬 수 있는 자폐 우성 질환이며 신체의 다른 부분까지 거의 전이되지 않는 피부암의 일종인 기저세포암을 유발하는 경향이 있다. 유병률은 인구 56,000–164,000명 당 1건인 것으로 보고되었다. 분자유전학에 관한 최근의 연구는 NBCCS가 염색체 팔 9q에서 발견된 PTCH (Patched) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다는 것을 보여주었다.[5] 아이가 부모 중 어느 한쪽으로부터 결함이 있는 유전자를 물려받으면 장애가 생긴다.

징후 및 증상

골린 증후군을 가진 사람에게서 다음과 같은 일부 또는 전부가 보일 수 있다.[citation needed]

  1. 피부의 다발성 기저세포암
  2. 외인성 각질세포: 환자의 75%에서 볼 수 있으며, 가장 흔한 발견이다. 보통 하악골에서는 여러 개의 병변이 발견된다. 그들은 어린 나이(19세 평균)에 발생한다.
  3. 늑골 및 척추 이상
  4. 두개내 석회화
  5. 골격 이상: 비피질 늑골, 척추콜리증, 팔렉스 세뇌의 조기 석회화(AP방사선으로 진단)
  6. 뚜렷한 얼굴: 전두엽과 일시적 갑상, 비대증, 하악추행증
  7. 쌍방 난소 섬유종
  8. 10%가 심장 섬유소 발생

원인

9번 염색체의 종양 억제 유전자(PTCH1)인 드로필라 패치(PTCH1)의 인간 호몰로뉴에서 돌연변이가 이 증후군의 기저 유전적 사건으로 확인됐다.[citation needed]

진단

NBCCS의 진단은 2개의 주요 기준 또는 1개의 주요 기준과 2개의 사소한 기준을 가지고 있다. [1]

주요 기준은 다음과 같다.

  1. 20세 미만인 경우 BCC 2개 이상 또는 BCC 1개 이상
  2. 턱의 오도니아성 각질.
  3. 3개 이상의 팔마 또는 초원 구덩이
  4. 팔렉스 세뇌의 초기(<20년) 석회화
  5. 분기, 융접 또는 재생된 갈비뼈
  6. NBCCS의 1급 친척이야

사소한 기준은 다음과 같다.

  1. 거시적인 분석
  2. 선천성 기형(예: 구개열 또는 구개열, 정면보스, 안구이상(구개, 콜로보마, 마이크탈태, 니스타그무스)
  3. 다른 골격 이상, 예를 들어 스프레넬 기형, 펙투스 기형, 다극성, 신디악티 또는 비대증.
  4. 팔라 터시카의 브리징, 척추 이상, 모델링 결함 또는 불꽃 모양의 손과 발의 결함과 같은 방사선학적 이상.
  5. 난소 및 심근 섬유종 또는 자궁내막성형종(후자는 일반적으로 2세 미만 아동에게서 발견된다).

NBCCS를 가진 사람들은 이 증후군에 대한 교육이 필요하며, 복수의 BCC와 여러 수술에 대처하는 것이 종종 어렵기 때문에 상담과 지원이 필요할 수도 있다. 그들은 BCC의 위험을 최소화하기 위해 자외선을 줄여야 한다. 그들은 또한 피부암에 대한 방사선 치료를 받는 것이 금지될 수 있다는 것을 알아야 한다. 그들은 잠재적으로 관여할 수 있는 다른 시스템, 즉 CNS, 유전적 시스템, 심혈관계 시스템, 틀니 등의 증상을 찾아야 한다.[citation needed]

NBCCS를 가진 한 부모는 그들의 아이도 영향을 받을 확률이 50%이기 때문에, 유전자 상담은 예비 부모들에게 조언된다.[citation needed]

치료

치료는 대개 그 상태를 치료하기보다는 어떤 증상이라도 줄이기 위한 치료, 즉 보조적인 치료법이다.[citation needed]

  • 오도니아성 낭종의 핵확산은 도움이 될 수 있지만, 새로운 병변, 감염, 턱 기형은 보통 결과물이다.
  • 기저세포암의 정도가 대부분의 환자의 예후를 결정한다. BCC는 대손상, 장해 또는 사망을 유발하는 경우는 거의 없다[2].
  • 유전자 상담

발생

NBCCS는 5만에서 15만에서 1의 발병률을 보이며 호주에서 발병률이 더 높다. NBCCS의 한 측면은 손바닥과 발바닥, 병변 등 일반적으로 햇빛에 노출되지 않는 신체 부위에 기저세포암이 발생한다는 것이다. NBCCS의 주요 특징 중 하나는 어린 나이에, 종종 10대에 복수의 BCC를 개발하는 것이다. 이 증후군을 가진 사람마다 다른 정도의 영향을 받는데, 어떤 사람은 다른 사람들보다 더 많은 질환의 특성을 가지고 있다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). "Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome". Am J Med Genet. 69 (3): 299–308. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<299::AID-AJMG16>3.0.CO;2-M. PMID 9096761.
  2. ^ 버그도프 W. 로버트 J. 골린(1923 – 2006). In: Löser C, Plewig G, Hrsg. 판테온 데어 피부과. 하이델베르크, 스프링거 2008: 362–366
  3. ^ 버그도프 WH, 파딜라 RS, 호딘스키 M. 기억에서: 로버트 W. 골츠(1923-2014). J Am Acad 피부과 2014; 71: e163–e165
  4. ^ Gorlin R, Goltz R (1960). "Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome". N Engl J Med. 262 (18): 908–12. doi:10.1056/NEJM196005052621803. PMID 13851319.
  5. ^ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). "Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome". Science. 272 (5268): 1668–71. Bibcode:1996Sci...272.1668J. doi:10.1126/science.272.5268.1668. PMID 8658145. S2CID 9160210.

외부 링크