엔카프

NCAPH
엔카프
식별자
별칭NCAP, BRN1, CAP-H, 비 SMC 콘덴서 I 복합 서브 유닛 H, MCPH23, CAPH
외부 IDOMIM: 602332 MGI: 2444777 호몰로진: 133986 GeneCard: NCAP
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001281710
NM_001281711
NM_001281712
NM_015341

NM_144818

RefSeq(단백질)

NP_001268639
NP_001268640
NP_001268641
NP_056156

NP_659067

위치(UCSC)Cr 2: 96.34 – 96.38MbChr 2: 126.95 – 126.98Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

염색체 관련 단백질 H(CAP-H) 또는 비SMC 콘덴신 I 복합소단위 H(NCAPH)라고도 알려진 콘덴신 복합소단위 2는 인간에서 NCAPE 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]CAP-H는 염색체 응축에 관여하는 큰 단백질 복합체인 콘덴신 I의 서브 단위다.

함수

CAP-H는 바 단백질 계열의 구성원으로 콘덴신 복합체의 규제 하위 유닛이다.이 복합체는 상간 염색체를 응축된 염색체로 변환하는데 필요하다.CAP-H는 염색체 응축의 초기 단계를 제외하고 유사 염색체와 연관된다.간상 중에 단백질은 뚜렷한 구멍이 뚫린 핵극 국소화를 가진다.[6]

모형 유기체

엔카프 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 NCAPH 기능 연구에 사용되어 왔다.엔카프라고tm1a(EUCOMM)Wtsi[11][12] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 국제 녹아웃 마우스 컨소시엄 프로그램의 일환으로 생성되었는데, 이것은 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 만들어 배포하는 고투과 돌연변이 유발 프로젝트였다.[13][14][15]

수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을 거쳤다.[9][16]돌연변이 생쥐에 대한 24번의 검사를 실시했고 3번의 중대한 이상이 관찰되었다.[9]임신 중에는 동란 돌연변이 배아가 발견되지 않았으며, 따라서 을 떼기 전까지 생존한 배아는 없다.나머지 실험은 이질 돌연변이 성인 쥐를 대상으로 실시됐으며 수컷 동물에서 세균 감염 가능성이 증가된 것으로 관찰됐다.[9]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000121152 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000034906 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Cabello OA, Baldini A, Bhat M, Bellen H, Belmont JW (Dec 1997). "Localization of BRRN1, the human homologue of Drosophila barr, to 2q11.2". Genomics. 46 (2): 311–3. doi:10.1006/geno.1997.5021. PMID 9417923.
  6. ^ a b "Entrez Gene: NCAPH non-SMC condensin I complex, subunit H".
  7. ^ "Salmonella infection data for Ncaph". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Citrobacter infection data for Ncaph". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  10. ^ 마우스 리소스 포털, 웰컴 트러스트 생어 연구소.
  11. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  12. ^ "Mouse Genome Informatics".
  13. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  14. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  15. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  16. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

추가 읽기