미분화결합조직질환

Undifferentiated connective tissue disease
미분화 결합조직질환
기타이름잠복 루푸스, 불완전 루푸스
전문면역학 류마티스학
증상안구건조증, 구강건조증, ï 소실, 관절염증, 관절통, 구강궤양, ANA 양성반응, 레이노현상, 햇볕에 민감한 발진, ...

미분화 결합조직질환(UCTD)은 면역체계에 의해 결합조직이 표적이 되는 질환입니다.자가면역질환의 혈청학적, 임상적 발현입니다.자가면역질환의 증거가 있을 때.질병이 특정 자가면역질환의 어떤 기준에도 반응하지 않는다면 UCTD로 진단될 것입니다.전신홍반 루푸스(SLE), 라경화반([1]la scleroderma), 혼합결합조직질환, 쇼그렌 증후군, 전신경화증, 다발근염, 피부근염 또는 류마티스 관절염과 같은.이는 또한 1980년 LeRoy 등에 [2]의해 초기 단계가 미분화 결합 조직 질환으로 정의된 주요 류마티스 질환의 경우입니다.잠복 루푸스와 불완전 루푸스는 이 상태를 설명하기 위해 사용되는 대체 용어입니다.[3]

이 용어는 때때로 혼합 결합 조직 질환과 혼용되어 사용되는데, 이는 중복 증후군입니다.그러나, 일부 연구자들은 UCTD가 임상적으로 구별되는 실체이며 항체 리보뉴클레오단백질(RNP)이 높은 역가의 존재와 강한 관련이 있다고 믿습니다.[4]

전신 자가면역질환이 있는 사람의 최대 25%가 UCTD에 걸린 것으로 간주될 수 있을 것으로 추정됩니다.[5]

징후 및 증상

질병의 발현은 환자마다 상당히 다르며, UCTD는 정의상 비특이적이기 때문에 감별 진단입니다.[6]기존 진단에 환자의 증상이 맞지 않는다면 이는 결합조직의 미분화 질환입니다.일반적으로, 그 증상은 피로, 병, 발열과 같은 결합 조직 질환에 흔히 나타나는 비특이적인 증상을 포함합니다.[7]UCTD와 관련된 다른 증상은 다음과 같습니다.[8]

UCTD 진단을 받은 일부 사람들의 임상 소견은 다음과 같습니다.[9]

비특이적인 간질성 폐렴과 같은 폐 침범은 질병의 합병증이 될 수 있습니다.[5]

진단

결합조직이 면역체계의 표적이 될 경우 결합조직 질환이 발생할 수 있습니다.UCTD에 대한 공식적인 진단 기준은 없습니다.진단 테스트는 일반적으로 환자가 결합 조직의 질병을 보장받았는지 아니면 미분화되었는지를 결정하도록 설계됩니다.[7]

심각한 비타민 D 결핍은 UCTD에서 정의된 결합 조직 질환으로의 진행과 관련이 있습니다.[10]자가항체 항-dsDNA, 항-Sm 및 항-카디올리핀의 존재는 특히 전신 홍반성 루푸스 발생과 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다.[11]

대부분의 환자들은 미분화 결합조직 질환에 대한 진단을 유지할 것입니다.그러나 UCTD 환자의 약 3분의 1은 류마티스 관절염 또는 전신성 경화증과 같은 특정 자가 면역 질환으로 분화할 것입니다.환자의 약 12%가 차도를 보일 것입니다.[12]

환자의 90%가 32세에서 44세 사이의 여성에게 발병합니다.[2]또한, 미국의 경우 1명으로 진단받은 환자의 최대 72%가 피부가 하얗고, 이탈리아는 93~95%, 헝가리는 94%가 여성이었습니다.[2]60%의 사례는 미분화된 질병으로 남아 있고 다른 사례들은 정의된 질병으로 진행될 것입니다. 다음과 같은 몇 가지 요인이 이러한 진행을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  • 진단 당시 세포감소증의 유무
  • 추적 관찰 중 손톱 주름의 모세혈관 검사(피부혈관 검사 기법)의 수정 정도.
  • 항핵항체의 존재.

미분화 결합조직 질환으로 진단된 환자의 최대 10-20%는 정의된 질환으로 진행되지 않고 증상이 감소하거나 사라지며, 발병 후 처음 5년 동안 진행률이 더 높고 시간이 지남에 따라 감소하는 경향이 있습니다.정의된 질병으로 진행하는 환자는 합병증이 발생할 위험이 완화된 상태에서 질병이 약간 진행되는 것을 볼 수 있습니다.[2]그러나 병명에 대해서는 불확실성이 있어 환자들은 무엇을 해야 할지, 병을 이해해야 할지 불확실합니다.

미분화 결합조직 질환은 감별진단에 의해 결정됩니다.서로 다른 결합조직 질환의 특성이 동일할 수 있기 때문에 이 질환의 진단은 정밀한 검사가 이루어지기 전에는 확립되어서는 안 됩니다.

매커니즘

미분화 결합 조직 질환은 유전적 재조합 및 예를 들어 다음과 같은 환경적 요인에 의해 발생합니다.

  • 담배연기 등 유해제품 노출
  • 대기 오염 물질에는 1차 대기 오염 물질(질소 산화물(NOx), 이산화황(SO2), 휘발성 유기 화합물(VOCs), 탄화수소 및 특정 금속(플롬, 카드뮴…) 또는 2차 대기 오염 물질(오염 물질 간 화학 반응을 통해 생성됨)이 있습니다.
  • 자외선.

이런 질병들은 빠르게 발전하거나 천천히 발전할 수 있고, 아주 적은 이상으로 시작해서 증가를 일으키는 결정적인 특징을 가질 수 있습니다.

가설

조절 T 세포의 개체수가 질병의 발병에 책임이 있는 것으로 여겨집니다.이러한 세포들의 감소가 있을 때, 질병의 징후는 자가 면역 질환의 예방에 있어서 이러한 세포들의 중요한 역할에 대한 생각을 제공하는 것으로 나타나기 시작할 것입니다.또한, 추가적인 감소는 불행하게도 병적 상태를 악화시키고 미분화 결합 조직 질환을 더 나쁜 예후를 가진 미분화 결합 조직 질환으로 분화시킬 수 있습니다.질병의 포함 기준의 광범위한 차이로 인해 결합 조직 질환 진단을 받은 환자의 최대 50%가 기저 결합 조직의 미분화 질환을 가질 수 있습니다.

포메이션 페이즈

징후, 증상 및 혈청학적 바이오마커의 부족으로 진단을 내릴 수 있기 몇 년 전부터 초기 단계가 시작될 수 있습니다.다음 단계에서는 임상 징후가 없음에도 불구하고 혈청에서 자가 항체가 검출될 수 있으며, 이 단계는 환자에 따라 가변적입니다.몇몇 항체들이 그것과 관련되어 있지만, 그것들이 이 질병의 무고한 원인인지 혹은 징후인지는 불분명합니다.가장 많이 검출되는 항체는 Anti-Ro/SSA et anti-U1-RNP입니다.마지막 단계는 눈에 띄는 징후와 증상이 나타나기 시작하면 최종 진단으로 이어집니다.이러한 질병은 분화되지 않은 채로 남아 있거나 나중에 식별 가능한 결합 조직 질환으로 진화할 수 있습니다.

Anti-Ro/SSA

항-Ro/SSA 타입은 작은 Y-RNA에 부착된 폴리펩티드 사슬을 인식하는 자가 항체 계열의 일부입니다 (Y1부터 Y5까지, 이 RNA들은 Ro60 리보뉴클레오단백질의 조성물에 포함됩니다).이 RNA의 70%는 세포질에, 30%는 핵에 존재합니다.

이러한 리보뉴클레오단백질 복합체는 UV-B, 17- 𝜶-에스트라디올, 바이러스 감염, TNF- 𝜷 또는 세포증의 다른 자극제에 대한 자극의 경우 세포막 또는 세포사멸 소포에 발현될 수 있습니다.

항-Ro/SSA는 임상 전 단계의 매우 초기 단계에서 전신 루푸스의 30% 혈청에서 자주 검출됩니다.이들은 또한 사례의 50%에서 60%에 이르는 전신 쇼그렌 증후군과 미분화된 연결성을 나타내는 지표입니다.[13]

안티U1-RNP 타입 마커

리보뉴클레오단백질 U1에 대한 이러한 자가항체는 반핵 자가항체(AAN) 계열의 일부입니다.이들은 날카로운 증후군(적어도 한 환자의 두 가지 연결 징후)과 혼합 연결을 나타내는 지표입니다.

이 지표들에 대한 연구는 매우 적고 모순적입니다.[13]

질병을 평가하고 인지합니다.

질병을 평가하고 인식하기 위해 다음과 같은 몇 가지 메커니즘을 사용할 수 있습니다.

이미지를 사용하면 인식에도 도움이 됩니다. 심낭삼출의 징후를 보일 수 있는 흉부 X-ray의 경우입니다

치료

치료는 주로 개별 질환의 진행과 제시된 증상의 성격에 따라 달라집니다.말라리아 치료제, 코르티코스테로이드 및 기타 약물은 진료 의사가 적절하다고 판단할 경우 처방될 수 있습니다.[11]

합병증

미분화 결합조직질환은 전신질환으로 생각되며, 환자들은 신체의 어떤 결합조직에도 영향을 미칠 수 있기 때문에 다양한 징후와 증상을 가지고 있습니다.첫 번째 문제는 질병이 정의된 질병으로 진행될 것인지, 그리고 언제 진행될 것인지입니다.비록 이 질병은 가벼운 치료적 개입으로 치료될 수 있지만, 환자들은 결국 정신적, 신체적으로 삶의 질이 손상될 수 있습니다.

폐계가 장기적으로 병변과 염증, 간질성 폐질환(88%의 경우 중증 간질성 폐질환) 또는 폐섬유화와 같은 영향을 받거나 손상된 시스템에 합병증이 나타납니다.심장이 닿으면 비대증이 생겨 심장비대가 올 수 있습니다.[2]장기는 접촉(신경학적 또는 신장학적 징후)이 될 수 있으며 생명을 위협하는 상태가 발생할 수 있습니다.일부 환자는 SLE 진단 기준을 충족하지 못하고 잠복 루푸스 진단을 받습니다.환부들은 병의 진행을 볼 가능성이 높기 때문에 주의 깊게 임상 관찰을 따릅니다.임신 초기에 질병을 가진 사람들은 임신이 끝날 때 확정된 질병으로 진행되는 25%에 대해 차별화되지 않은 상태를 유지할 것입니다.게다가 이 질병을 가진 임신의 45%는 조산으로 끝납니다.

억제 및 환자 교육

미분화 결합조직 질환의 발병을 조기에 인지하고 인지하면 환자가 자신의 질환을 관리하고 조절하는 데 도움을 줄 수 있습니다.환자들은 증상 관리를 도와 질병의 지속 기간을 단축하고 합병증을 예방할 수 있는 일반적인 약제와 트리거에 대해 알아야 합니다.

의료팀 성과 향상

미분화 결합조직 질환은 다양한 이유로 발생하며, 개인의 민감도에 따라 여러 장기에 기저요인이 영향을 미칩니다.일차 임상의와 전문가(류마티스 전문의 등) 간의 진료 조정을 통해 최적의 환자 결과를 얻을 수 있습니다.

참고문헌

  1. ^ Bodolay E, Szegedi G (May 2009). "Undifferentiated connective tissue disease". Orvosi Hetilap (in Hungarian). 150 (19): 867–872. doi:10.1556/OH.2009.28610. ISSN 1788-6120. PMID 19403430. S2CID 39614044.
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