아사히1

아사히1
식별자
에일리어스	ASAH1, AC, ACDase, ASAH, PHP, PHP32, SMAPME, N-아실스핑고신아미도히드로라아제(산세라마이다아제)1, N-아실스핑고신아미도히드로라아제1
외부 ID	OMIM : 613468 MGI : 1277124 HomoloGene : 10504 Genecard : ASAH1
유전자 위치(인간)
크르.	8번 염색체(인간)
끝.	180,084,998 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	41,827,810 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우심실; ; 내장 흉막; ; 췌관 세포; ; 망막 색소 상피; ; 심근; ; 두정 흉막; ; 단구; ; 신장수질; ; 좌심실; ; 폐하엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	N-아실스핑고신아미도히드로라아제활성; 촉매 활성; 가수분해효소활성; 카본산(펩타이드가 아닌) 결합에 작용하는 가수분해효소 활성; 세라마이다아제활성; 선형아미드에서 탄소-아미드(펩타이드가 아닌) 결합에 작용하는 가수분해효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	리소좀; 리소좀 루멘; 세포외 엑소좀; 세포외 영역; 세포외 공간; 제3과립내강; 피콜린1이 풍부한 과립 루멘; 초기 엔도솜; 소포체; 핵; 세포질;
생물학적 과정	글리코스핑고지질대사과정; 세라마이드 대사 과정; 지질대사; 호중구 탈과립; 스핑고신생합성법; 세라마이드생합성법; 세라마이드 이화 과정; 각질세포분화; 스테로이드 생합성 과정 조절; 프로그램 괴사 세포사 조절; 종양괴사인자에 대한 세포반응; 스핑고리지질대사과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	427
	11886
	ENSG00000104763
	ENSMUSG000031591
	문제 13510
	Q9WV54
	NM_001127505; NM_004315; NM_177924; NM_001363743
	NM_019734
	NP_001120977; NP_004306; NP_808592; NP_001350672
	NP_062708
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ASAH1 유전자는 사람에게서 산세라미다아제 ^[5]^[6]^[7]효소를 암호화한다.

기능.

이 유전자는 비글리코실화 알파 서브유닛과 번역 후 성숙한 효소로 분해되는 글리코실화 베타 서브유닛으로 이루어진 헤테로다이머 단백질을 암호화한다.암호화된 단백질은 스핑고신 및 지방산으로 세라마이드의 합성과 분해를 촉매합니다.이 유전자의 돌연변이는 Farber 질병으로 알려진 리소좀 저장 장애와 관련이 있으며, 최근에는 진행성 미오클로닉 ^[8]간질과 함께 척추근육 위축으로 알려진 희귀한 신경 퇴행성 질환과 관련이 있다. 뇌전증이 ^[7]유전자에 대해 별개의 등형질을 코드하는 두 가지 전사 변형이 확인되었다.멜라노사이트 세포에서 ASAH1 유전자 발현은 MITF에 ^[9]의해 조절될 수 있다.

교아세포종 약물 표적으로서

ASAH1 발현은 방사선에 따라 상향 조절되며, 이는 교아세포종에 대한 방사선 저항성을 부여하고 재발 교아세포종의 ^[10]발생에 역할을 한다는 것을 시사한다.ASAH1의 활성을 카르모푸르로 억제하는 것은 여러 국가에서 대장암의 임상 치료용으로 승인된 약물로 상당한 세포사로 이어지고 그 결과 교아세포종 ^[11]치료의 약물 표적으로 제안되었다.또한 소아 뇌종양에 대한 새로운 약물 표적이 ^[12]될 것으로 제안되었다.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ASAH1 게놈 위치 및 ASAH1 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000104763 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031591 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8955159-5] Koch J, Gärtner S, Li CM, Quintern LE, Bernardo K, Levran O, Schnabel D, Desnick RJ, Schuchman EH, Sandhoff K (December 1996). "Molecular cloning and characterization of a full-length complementary DNA encoding human acid ceramidase. Identification Of the first molecular lesion causing Farber disease". The Journal of Biological Chemistry. 271 (51): 33110–5. doi:10.1074/jbc.271.51.33110. PMID 8955159.

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[10] Doan NB, Nguyen HS, Al-Gizawiy MM, Mueller WM, Sabbadini RA, Rand SD, Connelly JM, Chitambar CR, Schmainda KM, Mirza SP (October 2017). "Acid ceramidase confers radioresistance to glioblastoma cells". Oncology Reports. 38 (4): 1932–40. doi:10.3892/or.2017.5855. PMC 5652937. PMID 28765947.

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