NDUFS1

NDUFS1
NDUFS1
식별자
에일리어스NDUFS1, CI-75Kd, CI-75k, PRO1304, NADH: 유비퀴논산화환원효소 코어 서브유닛 S1, MC1DN5
외부 IDOMIM : 157655 MGI : 2443241 HomoloGene : 3670 GenCard : NDUFS 1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

4719

227197

앙상블

ENSG000023228
ENSG00000283447

ENSMUSG000025968

유니프로트

P28331

Q91VD9

RefSeq(mRNA)

NM_005006
NM_001199981
NM_001199982
NM_001199983
NM_001199984

NM_001160038
NM_001160039
NM_001160040
NM_145518

RefSeq(단백질)

NP_001186910
NP_001186911
NP_001186912
NP_001186913
NP_004997

NP_001153510
NP_001153511
NP_001153512
NP_663493

장소(UCSC)Chr 2: 206.11 ~206.16 MbChr 1: 63.18 ~63.22 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

NADH-ubiquinone 산화환원효소 75kDa 서브유닛, 미토콘드리아(NDUFS1)는 사람에게 NDUFS1 [5]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.암호화된 단백질인 NDUFS1은 미토콘드리아 내막에 위치한 복합체 I의 가장 큰 서브 유닛이며 미토콘드리아 산화 인산화에서 중요하다.이 유전자의 돌연변이는 복합 I [6]결핍과 관련이 있다.

구조.

NDUFS1은 33.3번 염색체 2의 q팔에 위치하며 20개의 [7]엑손이 있다.NDUFS1 유전자는 727개의 [8][9]아미노산으로 구성된 79.5kDa 단백질을 생성한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질인 NDUFS1은 복합 I 75 kDa 서브유닛군의 구성원이다.[2Fe-2S] 및 [4Fe-4S] 클러스터를 위한 통과펩타이드, 10턴, 19 베타스트랜드, 27 알파 헬리크스 및 보조인자 결합 부위가 포함되어 있다.클러스터 도메인은 위치 30~108의 아미노산 2Fe-2S 페레독신 유형 79개, 위치 108~147의 아미노산 4Fe-4S His(Cys)3-고리형 40개, 위치 245~301의 [10][11]아미노산 4Fe-4S Mo/W bis-MGD-형 57개로 구성된다.이 [6]유전자에 대해 서로 다른 동질 형태를 코드하는 여러 전사 변형이 발견되었다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 복합 I 75 kDa 서브유닛군에 속합니다.포유류 콤플렉스 I은 45개의 다른 소단위들로 구성되어 있다.그것은 미토콘드리아 내막에 위치해 있다.이 단백질은 NADH 탈수소효소 활성과 산화환원효소 활성을 가지고 있다.NADH에서 호흡 체인으로 전자를 전달합니다.효소에 대한 즉각적인 전자 수용체는 유비퀴논인 것으로 여겨진다.이 단백질은 복합체 I의 가장 큰 서브 유닛이며 효소의 철-황(IP) 조각의 구성요소입니다.NADH가 [6]산화되는 활성 부위 틈의 일부를 형성할 수 있습니다.

임상적 의의

NDUFS1 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성인 미토콘드리아 복합체 I 결핍증과 관련이 있다.이 결핍은 산화적 인산화 [12][13]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현에서 기초적인 근거를 추론하는 것은 [14]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 [15][16]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.[17]

상호 작용

NDUFS1은 110개의 co-complex 상호작용을 포함하여 124개의 이원 단백질-단백질 상호작용을 가진 것으로 나타났다.NDUFS1은 SOAT1, NDUFA9, HLA-B, ECE2, C1QTNF9, GPA1, STOM, GDI1, ACAP2, EHBP1, MBOAT7, [18]PIGS와 상호 작용하는 것으로 보입니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c ENSG00000283447 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000023228, ENSG00000283447: Ensembl, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025968 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Chow W, Ragan I, Robinson BH (November 1991). "Determination of the cDNA sequence for the human mitochondrial 75-kDa Fe-S protein of NADH-coenzyme Q reductase". European Journal of Biochemistry. 201 (3): 547–50. doi:10.1111/j.1432-1033.1991.tb16313.x. PMID 1935949.
  6. ^ a b c "Entrez Gene: NDUFS1 NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 1, 75kDa (NADH-coenzyme Q reductase)".Public Domain 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..
  7. ^ "Entrez Gene: Cytochrome c oxidase assembly factor 7 (putative)". Retrieved 2018-08-08.Public Domain 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..
  8. ^ Yao, Daniel. "Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) —— Protein Information". amino.heartproteome.org. Retrieved 2018-08-27.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, et al. (October 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
  10. ^ "NDUFS1 - NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - NDUFS1 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-27. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 텍스트가 포함되어 있습니다.
  11. ^ "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  12. ^ Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (September 2004). "NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency". The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–845. doi:10.1172/JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.
  13. ^ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (January 2004). "De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency". Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. doi:10.1002/ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.
  14. ^ Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF, Tesarova M, Hansikova H, Zeman J, Plecko B, Zeviani M, Wittig I, Strom TM, Schuelke M, Freisinger P, Meitinger T, Prokisch H (April 2012). "Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing" (PDF). Journal of Medical Genetics. 49 (4): 277–283. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.
  15. ^ Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). "Isolated complex I deficiency in children: clinical, biochemical and genetic aspects". Human Mutation. 15 (2): 123–134. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<123::AID-HUMU1>3.0.CO;2-P. PMID 10649489.
  16. ^ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). "Respiratory chain complex I deficiency". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 37–45. doi:10.1002/ajmg.1397. PMID 11579423.
  17. ^ Robinson BH (May 1998). "Human complex I deficiency: clinical spectrum and involvement of oxygen free radicals in the pathogenicity of the defect". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 1364 (2): 271–286. doi:10.1016/s0005-2728(98)00033-4. PMID 9593934.
  18. ^ "124 binary interactions found for search term NDUFS1". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Retrieved 2018-08-25.

추가 정보

외부 링크

  • PDB에서 UniProt: P28331(NADH-ubiquinone oxidroductase 75 kDa 서브유닛, 미토콘드리아)에 이용 가능한 모든 구조 정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.