HLA-B

HLA-B
사용 가능한 구조물
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3VCL, 4U1H, 4U1K, 5EO1, 5EO0,%%s1AGB, 1AGC, 1AGD, 1AGE, 1AGF, 1M05, 1MI5, 3FFC, 3SJV, 3SKM, 3SKO, 3SPV, 3X13, 3X14, 4QRP, 4QRQ, 4QRS, 4QRT, 4QRU,%%s4O2C, 4O2E, 4O2F,%%s3LN4, 3LN5,%%s4U1J, 4U1M, 4U1N,%%s4U1I, 4U1L, 4U1S,%%s1HSA, 1JGD, 1JGE, 1K5N, 1OF2, 1OGT, 1UXS, 1UXW, 1W0V, 1W0W, 2A83, 2BSR, 2BSS, 2BST, 3B3I, 3B6S, 3BP4, 3BP7, 3CZF, 3D18, 3DTX, 3HCV, 3LV3, 4G8G, 4G8I, 4G9D, 4G9F, 5DEF, 5DEG,%%s1A1N, 1A9B, 1A9E, 1CG9, 1XH3, 1ZHK, 1ZHL, 1ZSD, 2AK4, 2AXF, 2AXG, 2H6P, 2NW3, 2NX5, 3BW9, 3BWA, 3KWW, 3KXF, 3LKN, 3LKO, 3LKP, 3LKQ, 3LKR, 3LKS, 3MV7, 3MV8, 3MV9, 3VFS, 3VFT, 3VFU, 3VFV, 3VFW, 4LNR, 4PR5, 4PRN, 4QRR,%%s1A1M, 1A1O,%%s2BVO, 2BVP, 2BVQ, 2HJL, 2RFX, 2YPK, 2YPL, 3UPR, 3VH8, 3VRI, 3VRJ, 3WUW, 3X11, 3X12, 5B39, 5B38,%s4JQV, 4XXC,%s1XR8, 1XR9, 3C9N,%s4LCY,%%s1M6O, 1N2R, 1SYV, 3DX6, 3DX7, 3DX8, 3DXA, 3KPL, 3KPM, 3KPN, 3KPO, 3KPP, 3KPQ, 3KPR, 3KPS, 3L3D, 3L3G, 3L3I, 3L3J, 4JQX,%%s1E27, 1E28, 4MJI,%%s3W39
식별자
별칭	HLA-B, AS, SPDA1, Bw-47, Bw-50, major histocompatibility complex, class I, B, B-4901, B-5001, HEL-S-83, HLA-B*45ZJ, HLA-B-3506, HLA-B-3905, HLA-B-5502, HLA-B-5602, HLA-B15, HLA-B39, HLA-B49, HLA-B50, HLA-B55, HLA-B59, HLA-B61, HLA-Cw, HLA-DRB1
외부 ID	호몰로진: 134029 진카드: HLA-B
유전자 위치(인간)
쳇.	6번 염색체(인간)
끝	31,357,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	고환; ; 근육 조직; ; 핏덩어리; ; 비장의; ; 오른쪽 폐; ; 폐를 끼치다; ; 좌측 폐 상부엽; ; 맹장; ; 골수;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	신호 수용체 결합; 펩타이드 항원 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 갑상선성 방피막; 골지 기구; 초기 내막막; 막으로 막다; 골지막; 플라즈마 막; 플라스마 막의 적분 성분; 세포표면; 소포체성 망막; MHC급 I단백질복합체; ER에서 골기로 운반하는 방광막; 내시경적 망막의 내강측 적분 성분; 세포외 외성체; 비료 과립막; 재생 내막;
생물학적 과정	항원 처리 및 표시; MHC 등급 I, TAP 의존성을 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 인터루킨-12 생산 규제; 인터페론 매개 신호 경로; 면역 체계 과정; MHC 등급 I을 통한 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 덴드리트 세포 분화의 규제; MHC 등급 I, TAP 독립성을 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 천연 킬러 세포 매개 세포독성으로부터 보호; I형 인터페론 신호 경로; 면역 반응; 면역 반응 조절; T세포애너지의 조절; GO:0022415 바이러스 처리; 인터루킨-6 생산 규제; 중성미자 분해;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3106
	n/a
ENSG00000228964; ENSG00000234745; ENSG00000206450; ENSG00000224608; ENSG00000223532;
	ENSG00000232126
	n/a
	P01889
	n/a
	NM_005514
	n/a
	NP_005505
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집

HLA-B(주요 조직적합성 복합체, 클래스 I, B)는 면역체계에 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공하는 인간 유전자다. HLA-B는 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체라고 불리는 유전자 계열의 일부다. HLA 복합체는 면역체계가 바이러스와 박테리아와 같은 외국 침략자들에 의해 만들어진 단백질과 신체의 단백질을 구별하도록 돕는다.

HLA는 많은 종에서 발생하는 유전자 계열인 주요 조직적합성 복합체(MHC)의 인간 버전이다. 이 단지의 유전자는 1등급, 2등급, 3등급의 세 가지 기본 그룹으로 구분된다. 인간에서는 HLA-B 유전자와 두 개의 관련 유전자인 HLA-A와 HLA-C가 MHC 등급 I의 주요 유전자다.

MHC class I 유전자는 거의 모든 세포의 표면에 존재하는 단백질을 만드는 지침을 제공한다. 세포 표면에서 이 단백질들은 세포 내에서 수출된 단백질 파편(펩타이드)에 결합되어 있다. MHC 등급 I 단백질은 면역체계에 이러한 펩타이드들을 나타낸다. 면역체계가 펩타이드를 이물(바이러스나 박테리아 펩타이드 등)으로 인식하면 감염된 세포를 파괴해 반응한다.

HLA-B 유전자는 많은 다른 정상적 변이들을 가지고 있어서, 각 개인의 면역체계가 광범위한 외적의 침입자들에게 반응할 수 있게 한다. 수백 개의 HLA-B 버전(alles)이 알려져 있으며, 각 버전에는 특정 번호(예: HLA-B27)가 부여되어 있다. 밀접하게 연관된 알레르기는 함께 분류된다. 예를 들어, 최소 28개의 매우 유사한 알레르기가 HLA-B27의 하위 유형이다. 이러한 하위 유형은 HLA-B*2701 ~ HLA-B*2728로 지정된다.

HLA-B 유전자는 염기쌍 31,353,871부터 31,357,211까지 사이토반드 21.3의 6번 염색체의 짧은 (p) 암에 위치한다.

관련조건

HLA-B 유전자 제품의 세로타입
항원	-	넓은 항원	분할항원
B7		B5	B51	B52
B8		B12	B44	B45
B13		B14	B64	B65
B18		B15	B62년	B63	B70
B27		B15	B72년	B75	B77
B35		B16	B38	B39
B37		B17	B57	B58년
B41		B21	B49	B50
B42년		B22	B54	B55	B56
B46		B40	B60	B61
B47
B48년
B53
B59년
B67년
B73
B78년
B81
B*82
B*83
"HLA-" 접두사는 세로타입 이름에서 잘라낸 것이다.

안키로싱 척추염: HLA-B 27이라고 불리는 HLA-B 유전자의 버전은 항균성 척추염의 발병 위험을 증가시킨다. 어떻게 HLA-B27이 이러한 위험을 증가시키는지 확실하지 않다. 연구원들은 HLA-B27이 관절염을 유발하는 면역 체계 펩타이드에 비정상적으로 나타날 수 있다고 추측한다. 다른 연구에서는 이 질환의 관절염 특성이 HLA-B27 단백질의 부적절한 접힘이나 세포 표면에 비정상적인 형태의 단백질의 존재로 인해 발생할 수 있다고 제안한다. 비록 대부분의 척추염 환자들은 HLA-B27 변이를 가지고 있지만, 이러한 변이를 가진 많은 사람들은 결코 이 변이를 일으키지 않는다. 다른 유전적, 환경적 요인들은 항경화성 척추염의 발생 가능성에 영향을 미치고 그 진행에 영향을 미칠 가능성이 높다.

HLA-B27은 Ankylosing spondylitis 외에도 관련 염증성 관절질환의 집단인 다른 척추관절염과 관련이 있다. 이러한 질병들 중 일부는 건선이나 만성 염증성 장 질환(크론병, 궤양성 대장염)이라고 불리는 일반적인 피부 질환과 관련이 있다. 척추관절염 중 하나인 반응성 관절염은 전형적으로 위장이나 생식기의 박테리아 감염에 의해 유발된다. 감염 후, 감염된 사람들은 관절염, 요통, 그리고 눈 염증을 일으킬 수 있다. 녹는 척추염처럼, 많은 요소들이 반응성 관절염과 다른 척추관절염의 발달에 기여할 것이다.

많은 연구들이 HLA-B51과 베체트병 사이의 연관성을 보여주었다.

다른 장애: HLA-B 유전자의 몇 가지 변형들은 특정 약물에 대한 부작용과 관련이 있다. 예를 들어, 이 유전자의 두 가지 특정한 버전은 한족 인구 사이의 마약 민감도 증가와 관련이 있다. HLA-B*1502를 가진 사람들은 스티븐스라고 불리는 심각한 피부 질환을 경험할 가능성이 더 높다.카바마제핀(발작을 치료하는 데 사용되는 약물)에 반응하는 존슨 증후군. 또 다른 버전인 HLA-B*5801은 알로푸리놀(관절 내 요산에 의해 생기는 관절염의 일종인 통풍 치료에 사용되는 약)으로 치료받은 사람들의 심각한 피부 반응의 위험 증가와 관련이 있다.

인체면역결핍바이러스(HIV) 감염자 중 HLA-B*5701로 지정된 HLA-B*5701 버전은 아바카비르에 대한 극도의 민감성과 관련이 있다. 이 약은 인체 내 바이러스 확산을 늦추는 HIV-1 치료제다. 아바카비르 과민증이 있는 사람은 이 약으로 치료하면 발열, 오한, 발진, 배탈, 기타 증상이 나타나는 경우가 많다.

HLA-B 유전자의 몇 가지 다른 변형들은 HIV 감염이 후천성 면역결핍증후군(AIDS)으로 진행되는 데 영향을 미치는 것으로 보인다. 에이즈는 면역체계를 손상시켜 감염으로부터 신체를 효과적으로 방어하지 못하게 하는 질병이다. 에이즈의 징후와 증상은 HIV에 감염된 후 10년 이상이 되어야 나타날 수 있다. HLA-B27 또는 HLA-B57에 감염된 사람들은 에이즈로 평소보다 더 느리게 진행되는 경향이 있다는 연구결과가 나왔다. 반면, 연구원들은 HLA-B35를 가진 HIV 양성자들은 에이즈의 징후와 증상을 평소보다 더 빨리 발전시키는 경향이 있다고 믿는다. 다른 요인들도 HIV가 에이즈로 발전하는 데 영향을 미친다.

HLA-B 유전자의 또 다른 버전인 HLA-B53은 심각한 말라리아로부터 보호하는 데 도움을 주는 것으로 밝혀졌다.^[4] HLA-B53은 서아프리카 인구에서 가장 흔하며, 말라리아는 어린이들에게 잦은 사망 원인이다. 연구원들은 이 버전의 HLA-B 유전자가 면역체계가 말라리아를 일으키는 기생충에 더 효과적으로 반응하도록 도울 수 있다고 제안한다.

HLA-B 및 접목 호환성

HLA-B는 기증자와 수령자가 일치해야 하는 3대 HLA 중 하나이다. 그들은 HLA-A, HLA-B, (둘 다 클래스 I MHC)와 HLA-DR (클래스 II MHC)이다.^[5] 두 조직이 이 세 HLA에 대해 동일한 유전자 코딩을 갖는다면, 거부반응의 가능성과 심각성을 최소화한다.^[6]

참고 항목

HCP5

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000228964, ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 - Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "HLA-B gene".
^ Hill AV, Allsopp CE, Kwiatkowski D, Anstey NM, Twumasi P, Rowe PA, Bennett S, Brewster D, McMichael AJ, Greenwood BM (August 1991). "Common west African HLA antigens are associated with protection from severe malaria". Nature. 352 (6336): 595–600. Bibcode:1991Natur.352..595H. doi:10.1038/352595a0. PMID 1865923. S2CID 2667496.
^ Fix M (1998). "HLA Matching, Antibodies, and You". Kidney Transplantation: Past, Present, and Future. University of Michigan Medical Center/Stanford University. Retrieved 14 Dec 2013.
^ Solomon S, Pitossi F, Rao MS (February 2015). "Banking on iPSC--is it doable and is it worthwhile". Stem Cell Reviews. 11 (1): 1–10. doi:10.1007/s12015-014-9574-4. PMC 4333229. PMID 25516409.

추가 읽기

Brown MA, Crane AM, Wordsworth BP (July 2002). "Genetic aspects of susceptibility, severity, and clinical expression in ankylosing spondylitis". Current Opinion in Rheumatology. 14 (4): 354–60. doi:10.1097/00002281-200207000-00004. PMID 12118167. S2CID 34447784.
Carrington M, O'Brien SJ (2003). "The influence of HLA genotype on AIDS". Annual Review of Medicine. 54: 535–51. doi:10.1146/annurev.med.54.101601.152346. PMID 12525683.
Chung WH, Hung SI, Hong HS, Hsih MS, Yang LC, Ho HC, Wu JY, Chen YT (April 2004). "Medical genetics: a marker for Stevens-Johnson syndrome". Nature. 428 (6982): 486. Bibcode:2004Natur.428..486C. doi:10.1038/428486a. PMID 15057820. S2CID 4423593.
Colbert RA (February 2004). "The immunobiology of HLA-B27: variations on a theme". Current Molecular Medicine. 4 (1): 21–30. doi:10.2174/1566524043479293. PMID 15011956.
Colmegna I, Cuchacovich R, Espinoza LR (April 2004). "HLA-B27-associated reactive arthritis: pathogenetic and clinical considerations". Clinical Microbiology Reviews. 17 (2): 348–69. doi:10.1128/CMR.17.2.348-369.2004. PMC 387405. PMID 15084505. 전체 텍스트
Cooke GS, Hill AV (December 2001). "Genetics of susceptibility to human infectious disease". Nature Reviews. Genetics. 2 (12): 967–77. doi:10.1038/35103577. PMID 11733749. S2CID 19847857.
Gao X, Nelson GW, Karacki P, Martin MP, Phair J, Kaslow R, Goedert JJ, Buchbinder S, Hoots K, Vlahov D, O'Brien SJ, Carrington M (May 2001). "Effect of a single amino acid change in MHC class I molecules on the rate of progression to AIDS". The New England Journal of Medicine. 344 (22): 1668–75. doi:10.1056/NEJM200105313442203. PMID 11386265.
Hetherington S, Hughes AR, Mosteller M, Shortino D, Baker KL, Spreen W, Lai E, Davies K, Handley A, Dow DJ, Fling ME, Stocum M, Bowman C, Thurmond LM, Roses AD (March 2002). "Genetic variations in HLA-B region and hypersensitivity reactions to abacavir". Lancet. 359 (9312): 1121–2. doi:10.1016/S0140-6736(02)08158-8. PMID 11943262. S2CID 9434238.
Hung SI, Chung WH, Liou LB, Chu CC, Lin M, Huang HP, Lin YL, Lan JL, Yang LC, Hong HS, Chen MJ, Lai PC, Wu MS, Chu CY, Wang KH, Chen CH, Fann CS, Wu JY, Chen YT (March 2005). "HLA-B*5801 allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by allopurinol". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 (11): 4134–9. Bibcode:2005PNAS..102.4134H. doi:10.1073/pnas.0409500102. PMC 554812. PMID 15743917. 전체 텍스트
Khan MA, Ball EJ (September 2002). "Genetic aspects of ankylosing spondylitis". Best Practice & Research. Clinical Rheumatology. 16 (4): 675–90. doi:10.1053/berh.2002.0243. PMID 12406434.
Khan MA (June 2002). "Update on spondyloarthropathies". Annals of Internal Medicine. 136 (12): 896–907. CiteSeerX 10.1.1.694.2473. doi:10.7326/0003-4819-136-12-200206180-00011. PMID 12069564. S2CID 45831036. 전체 텍스트(PDF)
Letvin NL, Walker BD (July 2003). "Immunopathogenesis and immunotherapy in AIDS virus infections". Nature Medicine. 9 (7): 861–6. doi:10.1038/nm0703-861. PMID 12835706. S2CID 10395676.
Migueles SA, Sabbaghian MS, Shupert WL, Bettinotti MP, Marincola FM, Martino L, Hallahan CW, Selig SM, Schwartz D, Sullivan J, Connors M (March 2000). "HLA B*5701 is highly associated with restriction of virus replication in a subgroup of HIV-infected long term nonprogressors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (6): 2709–14. Bibcode:2000PNAS...97.2709M. doi:10.1073/pnas.050567397. PMC 15994. PMID 10694578. 전체 텍스트
Sheehan NJ (January 2004). "The ramifications of HLA-B27". Journal of the Royal Society of Medicine. 97 (1): 10–4. doi:10.1258/jrsm.97.1.10. PMC 1079257. PMID 14702356.
Tassaneeyakul W, Jantararoungtong T, Chen P, Lin PY, Tiamkao S, Khunarkornsiri U, Chucherd P, Konyoung P, Vannaprasaht S, Choonhakarn C, Pisuttimarn P, Sangviroon A, Tassaneeyakul W (September 2009). "Strong association between HLA-B*5801 and allopurinol-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in a Thai population". Pharmacogenetics and Genomics. 19 (9): 704–9. doi:10.1097/FPC.0b013e328330a3b8. PMID 19696695. S2CID 24941838.
Tassaneeyakul W, Tiamkao S, Jantararoungtong T, Chen P, Lin SY, Chen WH, Konyoung P, Khunarkornsiri U, Auvichayapat N, Pavakul K, Kulkantrakorn K, Choonhakarn C, Phonhiamhan S, Piyatrakul N, Aungaree T, Pongpakdee S, Yodnopaglaw P (May 2010). "Association between HLA-B*1502 and carbamazepine-induced severe cutaneous adverse drug reactions in a Thai population". Epilepsia. 51 (5): 926–30. doi:10.1111/j.1528-1167.2010.02533.x. PMID 20345939. S2CID 27093314. 전체 텍스트(PDF)

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외부 링크

온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 142830
엔트레스제네 3106
진카드 for HLA-B
HLA 계수의 명명법
PDBe-KB에서 UniProt: P01889(HLA 클래스 I 조직적합성 항원, B 알파 체인)에 대해 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000228964, ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "HLA-B gene".

[4] Hill AV, Allsopp CE, Kwiatkowski D, Anstey NM, Twumasi P, Rowe PA, Bennett S, Brewster D, McMichael AJ, Greenwood BM (August 1991). "Common west African HLA antigens are associated with protection from severe malaria". Nature. 352 (6336): 595–600. Bibcode:1991Natur.352..595H. doi:10.1038/352595a0. PMID 1865923. S2CID 2667496.

[U_Mich_HLA_Matching-5] Fix M (1998). "HLA Matching, Antibodies, and You". Kidney Transplantation: Past, Present, and Future. University of Michigan Medical Center/Stanford University. Retrieved 14 Dec 2013.

[pmid25516409-6] Solomon S, Pitossi F, Rao MS (February 2015). "Banking on iPSC--is it doable and is it worthwhile". Stem Cell Reviews. 11 (1): 1–10. doi:10.1007/s12015-014-9574-4. PMC 4333229. PMID 25516409.

[1]

[2]

[4]

[5]

[6]

v t 주요 조직 적합성 복합 클래스
MHC 클래스 I	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHC 클래스 II	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
기타	인간 백혈구 항원 소조직적합성항원 수혈 아레스틴 칼그라눌린 인간혈액군계 세포접착분자 분화 클러스터

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