GBA3

GBA3
사용 가능한 구조물
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2E9L, 2E9M, 2JFE, 2ZOX, 3VK
식별자
별칭	GBA3, CBG, CBGL1, GLUK, KLRP, 글루코실세라미다아제 베타 3(제네/의사제)
외부 ID	OMIM: 606619 GeneCard: GBA3
유전자 위치(인간)
쳇.	4번 염색체(인간)
끝	22,819,575 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	주황 점막; ; 십이지장; ; 간; ; 신장 피질; ; 소장; ; 신장 튜울레; ; 콩팥을; ; 간 우엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	베타-갈락토시다아제 활동; 글리코실세라미다아제 활성; 수산화효소 활성, 가수 분해 O-글리코실 화합물; 베타-프로토시다제 활동; 수산화효소 활동; 글리코실 결합에 작용하는 하이드롤라제 활성; 스코폴린 베타-프로토시다아제 활동; 글루코실세라미다아제 활동; GO:0001948 단백질 결합; 갈락토실세라미다아제 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 촉매 복합체;
생물학적 과정	글리코실세라마이드 카타볼라 공정; 신진대사를 하다; 글리코스포싱올리피드 대사 과정; 글리코사이드 포타볼릭 공정; 단백질 안정화; 세포 과당화 포물선 처리 과정; exo-sialidase 활동에 대한 긍정적인 규제; 탄수화물 대사 과정; 글루코실세라마이드 카타볼라 공정; 갈락토실세라마이드 카타볼릭 공정; 베타-화합물 카타볼릭 공정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	57733
	n/a
	ENSG00000249948
	n/a
	Q9H227
	n/a
	NM_001128432; NM_001277225; NM_020973
	n/a
	NP_001121904; NP_001264154; NP_066024
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집

세포질 베타글루코시다아제는 세포질 베타글루코시다아제 유사 단백질 1로도 알려진 베타글루코시다아제(EC 3.2.1.21) 효소로, 인간 내에서는 GBA3 유전자에 의해 암호화된다.^[3]^[4]

함수

시토솔릭 베타글루코시다아제는 주로 베타-D-글루코사이드와 베타-갈락토사이드 등을 효율적으로 가수분해하는 간 효소로 알려져 있으나 알려진 생리학적 베타글리코사이드로는 알려져 있지 않아 식물성 글리코사이드의 해독에 관여할 가능성이 있음을 시사한다.^[4]GBA3는 또한 유의미한 중성 글리코실세라미다아제 활성(EC 3.2.1.62)을 가지고 있어 글루코실세라마이드 신진대사의 비리소솜 카타볼릭 경로에 관여할 수 있음을 시사한다.^[5]

참고 항목

밀접하게 연관된 효소
- GBA: 산 β-글루코시다아제, EC 3.2.1.45
- GBA2: 산 β-글루코시다아제(빌레산), EC 3.2.1.45

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000249948 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: glucosidase".
^ ^a ^b de Graaf M, van Veen IC, van der Meulen-Muileman IH, Gerritsen WR, Pinedo HM, Haisma HJ (June 2001). "Cloning and characterization of human liver cytosolic beta-glycosidase". Biochem. J. 356 (Pt 3): 907–10. doi:10.1042/0264-6021:3560907. PMC 1221920. PMID 11389701.
^ Hayashi Y, Okino N, Kakuta Y, Shikanai T, Tani M, Narimatsu H, Ito M (October 2007). "Klotho-related protein is a novel cytosolic neutral beta-glycosylceramidase". J. Biol. Chem. 282 (42): 30889–900. doi:10.1074/jbc.M700832200. PMID 17595169.

추가 읽기

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Beutler E, Beutler L, West C (2004). "Mutations in the gene encoding cytosolic beta-glucosidase in Gaucher disease". J. Lab. Clin. Med. 144 (2): 65–8. doi:10.1016/j.lab.2004.03.013. PMID 15322500.
Yahata K, Mori K, Arai H, et al. (2000). "Molecular cloning and expression of a novel klotho-related protein". J. Mol. Med. 78 (7): 389–94. doi:10.1007/s001090000131. PMID 11043382. S2CID 20851692.
Pantophlet R, Wilson IA, Burton DR (2003). "Hyperglycosylated mutants of human immunodeficiency virus (HIV) type 1 monomeric gp120 as novel antigens for HIV vaccine design". J. Virol. 77 (10): 5889–901. doi:10.1128/JVI.77.10.5889-5901.2003. PMC 154011. PMID 12719582.
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Noguchi J, Hayashi Y, Baba Y, et al. (2008). "Crystal structure of the covalent intermediate of human cytosolic beta-glucosidase". Biochem. Biophys. Res. Commun. 374 (3): 549–52. doi:10.1016/j.bbrc.2008.07.089. PMID 18662675.
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Feizi T, Larkin M (1990). "AIDS and glycosylation". Glycobiology. 1 (1): 17–23. doi:10.1093/glycob/1.1.17. PMID 2136376.
Németh K, Plumb GW, Berrin JG, et al. (2003). "Deglycosylation by small intestinal epithelial cell beta-glucosidases is a critical step in the absorption and metabolism of dietary flavonoid glycosides in humans". Eur J Nutr. 42 (1): 29–42. doi:10.1007/s00394-003-0397-3. PMID 12594539. S2CID 20146480.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Land A, Braakman I (2001). "Folding of the human immunodeficiency virus type 1 envelope glycoprotein in the endoplasmic reticulum". Biochimie. 83 (8): 783–90. doi:10.1016/S0300-9084(01)01314-1. hdl:1874/5091. PMID 11530211.
Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). "Glycosylation inhibitors and neuraminidase enhance human immunodeficiency virus type 1 binding and neutralization by mannose-binding lectin". J. Gen. Virol. 84 (Pt 2): 353–60. doi:10.1099/vir.0.18734-0. PMID 12560567.

외부 링크

PDBe-KB는 인간 세포질 베타 글루코시다아제 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요를 제공한다.

인간 염색체 4번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000249948 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: glucosidase".

[pmid11389701-4] Graaf M, van Veen IC, van der Meulen-Muileman IH, Gerritsen WR, Pinedo HM, Haisma HJ (June 2001). "Cloning and characterization of human liver cytosolic beta-glycosidase". Biochem. J. 356 (Pt 3): 907–10. doi:10.1042/0264-6021:3560907. PMC 1221920. PMID 11389701.

[pmid17595169-5] Hayashi Y, Okino N, Kakuta Y, Shikanai T, Tani M, Narimatsu H, Ito M (October 2007). "Klotho-related protein is a novel cytosolic neutral beta-glycosylceramidase". J. Biol. Chem. 282 (42): 30889–900. doi:10.1074/jbc.M700832200. PMID 17595169.

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