시알리다아제-1

뇌1
식별자
에일리어스	NEU1, NAH, NU, SIAL1, 뉴라미니다아제1(리소좀시알리다아제), 뉴라미니다아제1
외부 ID	OMIM : 608272 MGI : 97305 HomoloGene : 375 Gene Card : NEU1
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	31,862,905 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	35,126,929 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	랑게르한스 섬; ; 골수 세포; ; 좌부신; ; 태반; ; 담낭; ; 신장; ; 십이지장; ; 신장 피질; ; 자궁내막간질세포; ; 뇌하수체;
	상단 표시 위치:
	신장; ; 근위 요세관; ; 회장; ; 정낭포; ; 노른자낭; ; 담낭; ; 좌결장; ; 위상피; ; 대상회; ; 상전두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	엑소알파(2->3)-시알리다아제활성; 엑소알파(2->8)-시알리다아제활성; 엑소알파(2->6)-시알리다아제활성; 가수분해효소활성; 글리코실 결합에 작용하는 가수분해효소 활성; 엑소알파시알리다아제활성; 단백질 결합; α-시알리다아제;
셀룰러 컴포넌트	세포질 소포; 세포막내소기관; 리소좀막; 세포외 엑소좀; 리소좀; 혈장막; 리소좀 루멘; 세포 접합; 막; 세포외 영역; 비과립내강; 세포질;
생물학적 과정	간글리오시드 이화 과정; 지질 이화 과정; 지질대사; 대사; 올리고당 이화 과정; 글리코스핑고지질대사과정; 호중구 탈과립; 탄수화물 대사 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4758
	18010
ENSG00000227129; ENSG00000184494; ENSG00000223957; ENSG00000234846; ENSG00000204386;
	ENSG00000234343; ENSG00000227315; ENSG00000228691
	ENSMUSG00000007038
	Q99519
	O35657
	NM_000434
	NM_010893
	NP_000425
	NP_035023
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

시알리다아제-1은 포유류의 리소좀 뉴라미니다아제 효소로, 사람에서 NEU1 ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화된다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 리소좀 효소를 암호화하여 당단백질 및 당지질과 같은 기질로부터 말단 시알산 잔류물을 분해합니다.리소좀에서 이 효소는 베타-갈락토시다아제 및 카테프신 A(후자는 '보호 단백질'이라고도 함)와 함께 헤테로트리머 복합체의 일부이다.이 유전자의 돌연변이는 시알리도스로 ^[5]이어질 수 있다.

임상적 의의

NEU1의 돌연변이는 희귀한 리소좀 ^[7]저장 질환인 시알리도스로 이어진다.시알리다아제는 또한 ^[8]쥐에게 주사했을 때 척수 타박상으로부터의 회복을 증진시키는 것으로 나타났다.

상호 작용

NEU1은 Cathetpsin ^[9]A와 상호 작용하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

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추가 정보

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