후코시다아제

FUCA1
식별자
에일리어스	FUCA1, FUCA, 푸코시다아제, 알파-L-1, 조직, 알파-L-푸코시다아제1
외부 ID	OMIM: 61280 MGI: 95593 HomoloGene: 20078 GeneCard: FUCA1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	23,868,190 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	135,667,622 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	제주날 점막; ; 직장; ; 부고환 말뭉치; ; 십이지장; ; 안검결막; ; 신장수질; ; 췌관 세포; ; 림프절; ; 정낭포; ; 태반;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	가수분해효소활성; α-L-후코시다아제활성; 글리코실 결합에 작용하는 가수분해효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 리소좀; 리소좀 루멘; 세포외 엑소좀; 세포외 영역; 아즈로필 과립 루멘;
생물학적 과정	푸코스 대사 과정; 대사; 글리코사미노글리칸 이화 과정; 글리코시드 이화 과정; 호중구 탈과립; 당지질 이화 과정; 탄수화물 대사 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2517
	71665
	ENSG00000179163
	ENSMUSG000028673
	P04066
	Q99LJ1
	NM_000147
	NM_024243
	NP_000138
	NP_077205
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

조직α-L-후코시다아제는 인간에서 FUCA1 유전자에 ^[5]^[6]의해 암호화되는 효소이다.

알파 푸코시다아제는 푸코스를 ^[7]분해하는 효소이다.

푸코시도스는 조직 내에 푸코스가 축적된 알파-L-푸코시드가수분해효소 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 리소좀 저장 질환이다.다른 표현형은 신경학적 악화, 성장 지연, 내장 비대증, 심각한 초기 발작과 같은 임상적 특징, 거친 얼굴 특징, 혈관 각화종 확산, 경련성 및 더 오래 생존한 형태의 정신 운동성 발달 지연, 그리고 아직까지는 특이한 척추골수막 에피피질 이형증을 포함한다.형태[OMIM ^[6]제공]

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후코시도스

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179163 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028673 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Occhiodoro T, Beckmann KR, Morris CP, Hopwood JJ (Nov 1989). "Human alpha-L-fucosidase: complete coding sequence from cDNA clones". Biochem. Biophys. Res. Commun. 164 (1): 439–45. doi:10.1016/0006-291X(89)91739-7. PMID 2803312.
^ ^a ^b "Entrez Gene: FUCA1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue".
^ HPRD 엔트리 [1]

추가 정보

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Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). "A mutation generating a stop codon in the alpha-L-fucosidase gene of a fucosidosis patient". Biochem. Biophys. Res. Commun. 189 (2): 1063–8. doi:10.1016/0006-291X(92)92312-L. PMID 1281988.
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Kretz KA, Darby JK, Willems PJ, O'Brien JS (1990). "Characterization of EcoRI mutation in fucosidosis patients: a stop codon in the open reading frame". J. Mol. Neurosci. 1 (3): 177–80. doi:10.1007/BF02918904. PMID 2642067. S2CID 34396075.
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Johnson K, Dawson G (1986). "Molecular defect in processing alpha-fucosidase in fucosidosis". Biochem. Biophys. Res. Commun. 133 (1): 90–7. doi:10.1016/0006-291X(85)91845-5. PMID 4074382.
de Wet JR, Fukushima H, Dewji NN, et al. (1985). "Chromogenic immunodetection of human serum albumin and alpha-L-fucosidase clones in a human hepatoma cDNA expression library". DNA. 3 (6): 437–47. doi:10.1089/dna.1.1984.3.437. PMID 6096099.
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Seo HC, Yang M, Tonlorenzi R, et al. (1995). "A missense mutation (S63L) in alpha-L-fucosidase is responsible for fucosidosis in an Italian patient". Hum. Mol. Genet. 3 (11): 2065–6. PMID 7874128.
Williamson M, Cragg H, Grant J, et al. (1993). "A 5' splice site mutation in fucosidosis". J. Med. Genet. 30 (3): 218–23. doi:10.1136/jmg.30.3.218. PMC 1016303. PMID 8097260.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). "Pedigree analysis of alpha-L-fucosidase gene mutations in a fucosidosis family". Biochim. Biophys. Acta. 1182 (3): 245–9. doi:10.1016/0925-4439(93)90065-9. PMID 8399358.

외부 링크

미국 국립의학도서관의 후코시다아제(MeSH)

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

이 하이드로라아제 제품은 뭉칫덩어리입니다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179163 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028673 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2803312-5] Occhiodoro T, Beckmann KR, Morris CP, Hopwood JJ (Nov 1989). "Human alpha-L-fucosidase: complete coding sequence from cDNA clones". Biochem. Biophys. Res. Commun. 164 (1): 439–45. doi:10.1016/0006-291X(89)91739-7. PMID 2803312.

[entrez-6] "Entrez Gene: FUCA1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue".

[7] HPRD 엔트리 [1]

[1]

[2]

[3]

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