GBA2

GBA2
식별자
별칭	GBA2, SPG46, AD035, NLGase, 글루코실세라미다아제 베타 2
외부 ID	OMIM: 609471 MGI: 2654325 호몰로진: 10859 GeneCard: GBA2
유전자 위치(인간)
쳇.	9번 염색체(인간)
끝	35,749,190 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	43,578,873 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	신장 피질; ; 소뇌 진피; ; 근육 조직; ; 콩팥을; ; 횡결장;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	글리코실 결합에 작용하는 하이드롤라제 활성; 촉매 활성; 베타-프로토시다제 활동; 수산화효소 활동; 수산화효소 활성, 가수 분해 O-글리코실 화합물; 글루코실세라미다아제 활동; 글루코실전달효소 활성; Steryl-syntax-syngossidase 활동; 전이효소 활동; 글리코실전달효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	골지 기구; 소포체 망막; 막으로 막다; 골지막; 플라즈마 막; 매끈매끈한 소포체 망막; 소포체성 망막; 막의 적분 성분; 시토솔; 막의 외적 성분; 내소성 망막의 외인성 성분; 골지막의 외인성분;
생물학적 과정	글리코스포싱올리피드 대사 과정; 지질 대사; 담즙산 대사 과정; 글리코사이드 포타볼릭 공정; 글루코실세라마이드 카타볼라 공정; 중추신경계 뉴런 발달; 신진대사를 하다; 스핑골리피드 대사 과정; 중추신경계 발달; 콜레스테롤 대사 과정; 지질 글리코실화; 액틴 필라멘트 중합 규제; 미세관 중합 조절; 막 지질 분포 조절; 스테로이드 대사 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	57704
	230101
	ENSG00000070610
	ENSMUSG00000028467
	Q9HCG7
	Q69ZF3
	NM_020944; NM_001330660
	NM_172692
	NP_001317589; NP_065995
	NP_766280
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

GBA2는 인간의 비리소솜 글루코실세라미다아제 효소를 인코딩하는 유전자다.^[5]^[6]글루코실세라미다아제(EC 3.2.1.45) 활성도를 가지고 있다.

함수

이 유전자는 내생성 화합물로 담즙산 3-O-글루코시드의 가수분해를 촉진하는 마이크로소말 베타글루코시디제를 인코딩한다.간에서 이 단백질의 세포하 국소화를 결정하기 위한 연구는 이 효소가 주로 소포체 망막에 국한된 것으로 보이는 미세소분수에서 농축되었다는 것을 보여주었다.이 투입성 투과성 단백질은 탄수화물 수송과 신진대사에 역할을 하는 것으로 생각된다.^[6]

참고 항목

밀접하게 연관된 효소
- GBA: 산 β-글루코시다아제(리소솜), EC 3.2.1.45
- GBA3: 산 β-글루코시다아제(시토솔릭), EC 3.2.1.21

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000070610 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028467 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Matern H, Boermans H, Lottspeich F, Matern S (Oct 2001). "Molecular cloning and expression of human bile acid beta-glucosidase". J Biol Chem. 276 (41): 37929–33. doi:10.1074/jbc.M104290200. PMID 11489889.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GBA2 glucosidase, beta (bile acid) 2".

추가 읽기

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Feizi T, Larkin M (1992). "AIDS and glycosylation". Glycobiology. 1 (1): 17–23. doi:10.1093/glycob/1.1.17. PMID 2136376.
Boot RG, Verhoek M, Donker-Koopman W, et al. (2007). "Identification of the non-lysosomal glucosylceramidase as beta-glucosidase 2". J. Biol. Chem. 282 (2): 1305–12. doi:10.1074/jbc.M610544200. PMID 17105727. S2CID 24657729.
Wolk T, Schreiber M (2007). "N-Glycans in the gp120 V1/V2 domain of the HIV-1 strain NL4-3 are indispensable for viral infectivity and resistance against antibody neutralization". Med. Microbiol. Immunol. 195 (3): 165–72. doi:10.1007/s00430-006-0016-z. PMID 16547752. S2CID 31347157.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004Natur.429..369H. doi:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.
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Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). "Glycosylation inhibitors and neuraminidase enhance human immunodeficiency virus type 1 binding and neutralization by mannose-binding lectin". J. Gen. Virol. 84 (Pt 2): 353–60. doi:10.1099/vir.0.18734-0. PMID 12560567.
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Yeh JC, Seals JR, Murphy CI, et al. (1993). "Site-specific N-glycosylation and oligosaccharide structures of recombinant HIV-1 gp120 derived from a baculovirus expression system". Biochemistry. 32 (41): 11087–99. doi:10.1021/bi00092a019. PMID 8218172.
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Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Role of protein N-glycosylation in pathogenesis of human immunodeficiency virus type 1". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (23): 9248–52. Bibcode:1988PNAS...85.9248M. doi:10.1073/pnas.85.23.9248. PMC 282716. PMID 3264072.
Blough HA, Pauwels R, De Clercq E, et al. (1987). "Glycosylation inhibitors block the expression of LAV/HTLV-III (HIV) glycoproteins". Biochem. Biophys. Res. Commun. 141 (1): 33–8. doi:10.1016/S0006-291X(86)80330-8. PMID 3099781.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000070610 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028467 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11489889-5] Matern H, Boermans H, Lottspeich F, Matern S (Oct 2001). "Molecular cloning and expression of human bile acid beta-glucosidase". J Biol Chem. 276 (41): 37929–33. doi:10.1074/jbc.M104290200. PMID 11489889.

[entrez-6] "Entrez Gene: GBA2 glucosidase, beta (bile acid) 2".

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v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
규정	알로스테릭 규제 협력성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소군 효소 목록
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