TSBP1
TSBP1| TSBP1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | TSBP1, TSBP, 6번 염색체 개방 판독범위 10, 고환 발현 염기성 단백질 1, C6orf10 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 618151 HomoloGene : 81753 GenCard : TSBP1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 |
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| 앙상블 |
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| 유니프로트 |
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| RefSeq(mRNA) |
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| RefSeq(단백질) |
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| 장소(UCSC) | Chr 6: 32.29 ~32.37 Mb | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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TSBP1은 인간에서 TSBP1 [3][4]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.C6orf10은 성체 게놈에서 낮은 수준에서 널리 발현되며 태아 발달 중에 역할을 할 수 있는 단백질을 포함하는 6번 염색체 상의 공개 판독 프레임이다.C6orf10은 성인의 신경변성 및 자가면역질환과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.이 유전자의 발현은 고환에서 가장 높지만 뇌, 눈의 수정체, 그리고 [5][6][7]수질과 같은 다른 조직 유형에서도 나타난다.TSBP1은 이전에는 C6orf10으로 알려져 있었습니다.
mRNA 스크립트
C6orf10은 7개의 인간 mRNA 스플라이스 변종(a, b, c, X1, X2, X3, X4)을 포함한다.
보존된 비코딩 영역
TSBP1은 베이스 100~124의 3' UTR에 고도로 보존된 스템루프 구조를 포함한다.
단백질
구성.
C6orf10 이소포름 a는 리신(K), 글루타민(Q) 및 글루탐산(E)이 풍부하고 히스티딘(H) 및 페닐알라닌([11]]F)에는 약하다.아이소폼a는 등전점이 9이고 분자량이 62,000kDa인 염기성 단백질이다.[12]
이 아이소폼은 아미노산 [13]배열의 시작 부근에 있는 두 개의 막 통과 영역을 포함합니다.첫 번째 막 통과 영역은 잔류물 6에서 잔류물 25(총 잔류물 19개)까지이며 등전점은 5입니다.두 번째 막 통과 영역은 잔류물 100에서 잔류물 119(총 잔류물 19개)에 걸쳐 있으며 등전점은 8입니다.Isoform a는 잔류물 221에서 시작하여 단백질의 말단까지 PTZ00121 도메인을[14] 포함한다.이 도메인에는 몇 가지 반복 시퀀스가 있습니다.
세컨더리 구조
TSBP1은 대부분 알파 나선과 랜덤 [15]코일로 구성됩니다.베타 [16][17]시트가 있는 지역은 몇 개 안 됩니다.
서브셀룰러 현지화
TSBP1은 Nucleus와 Endoplasmic Reticulum에 [13]국소화될 것으로 예측된다.아미노산 30과 31[18] 사이에는 첫 번째 막 통과 도메인을 포함하는 신호 펩타이드 절단 부위가 있다.C6orf10의 이 N 말단 영역은 소포체에 국소화되었을 가능성이 있습니다.단백질의 C 말단 영역은 아미노산 489-505 및 513-529로부터의 2개의 핵 국재화 신호를 포함하고 있으며, 이는 신호 펩타이드 절단 부위 이후의 단백질 단면이 핵에 국재화되었음을 나타낸다.
표현
TSBP1은 성인의 게놈에서 낮은 수준으로 널리 발현된다.성인의 경우, 이 유전자의 발현이 [19]고환에서 가장 높다.C6orf10은 태아 및 배아 조직에서 높은 수준으로 발현된다.이는 C6orf10이 개발에 관여할 가능성이 있음을 나타냅니다.
표현의 규제
문자 변환
TSBP1에는 1206염기 [20]길이의 프로모터가 있습니다.이 프로모터는 3' UTR과 겹치지만 첫 번째 코돈 전에 종료됩니다.이 프로모터는 프로모터 [21]영역의 중간과 말단 136개의 뉴클레오티드 영역을 제외하고 영장류 전반에 걸쳐 상당히 잘 보존되어 있습니다.영장류는 인간이 놓치는 이 두 부위에 삽입물이 있다.이것은 프로모터의 이러한 영역이 인간에게 필수적이지 않다는 것을 암시할 수 있다.
전사 계수
TSBP1 전사는 프로모터 영역에 대한 많은 전사인자의 결합에 의해 조절된다.CCAAT 결합 단백질과 TATA 박스는 전사를 시작하는 데 중요한 고도로 보존된 영역입니다.EH1, NACA, NKX5-2, SIX4, VCR 등을 포함한 여러 전사 인자가 발달 [20]경로에 관여한다.
| 줄임말 | 문자 변환 팩터 풀네임 | 매트릭스 점수 | 스트랜드 |
| CSRNP-1 | 시토신-세린이 풍부한 핵단백질 1(AXUD1, AXIN1 up-regulated-1) | 1.0 | + |
| CCAAT 박스 | CCAAT/강화제결합단백질(C/EBP), 감마 | 0.923 | + |
| EH1 | Engraded Homobox 1(호메오박스 1) | 0.862 | + |
| 카트-1 | 연골호메오단백질1 | 0.997 | - |
| ZFP 263 | 아연 핑거 단백질 263, ZKSCAN12(KRAB 및 SCAN 도메인 12를 가진 Zinc 핑거 단백질) | 0.921 | + |
| SWI/SNF | SWI/SNF 관련, 매트릭스 관련, 액틴 의존성 크로마틴 조절기, 서브패밀리, 멤버 3 | 0.999 | - |
| TATA 박스 | 척추동물TATA결합단백질인자 | 0.899 | + |
| HSF2 | 히트 쇼크 계수 2 | 0.974 | - |
| Hmx2/Nkx5-2 | Hmx2/Nkx5-2 호메오도메인 전사인자 | 0.933 | + |
| PDx1 | 인슐린 촉진인자 1; 췌장 및 십이지장 호메오박스 1(Pdx1) | 0.924 | + |
| LMX1A | LIM 호메오박스 전사인자 1α | 1.0 | + |
| NACA | 초기 폴리펩타이드 관련 복합 서브유닛 알파 1 | 1.0 | - |
| 10월 1일 | 옥타머 결합 계수 1 | 0.921 | + |
| POU6F1 | POU 클래스 6 호메오박스 1 | 0.973 | + |
| 스태트 5B | 신호 변환기 및 전사 활성화기 5B | 0.973 | + |
| 식스 포 | Sine oculis 호메오박스 호몰로그 4 | 0.96 | - |
| NMP4 | 핵매트릭스단백질 | 0.971 | + |
| MSX | 호메오도메인 단백질 MSX-1 및 MSX-2 | 0.989 | - |
| 아레비6 | Atp1a1조절요소결합인자6 | 1.0 | - |
| 비디오 | 척추동물 미달 관련 호메오도메인 단백질 | 0.963 | + |
단백질 상호작용
C6orf10과의 예측된 단백질 상호작용의 대부분은 텍스트 마이닝과 게놈 전체의 연관성 연구로부터 수집된 정보에 기초한다.상호작용 점수가 가장 높은 두 단백질은 TTC32를 포함한 부티로필린 유사 단백질 2(BTNL2)[22]와 테트라트리코펩타이드 반복 도메인이었다. BTNL2는 T세포 활성의 음성 조절자이며 면역글로불린 슈퍼패밀리의 구성원이다.BTNL2는 C6orf10 유전자 근처에 위치한다.TTC32는 단백질-단백질 [23]복합체의 형성에서 단백질-단백질 상호작용을 매개하는 구조 반복 모티브의 단백질 패밀리로부터 유래한다.이는 C6orf10이 복합체를 형성하기 위해 다른 단백질과 상호작용할 가능성을 나타낼 수 있다.
임상적 의의
C6orf10은 신경변성질환과 자가면역질환 모두와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.이러한 연관성은 대부분 게놈 전체의 연관성 연구로부터 얻어진다.C6orf10과 관련된 일반적인 신경변성 질환은 전두엽 치매, 파킨슨병,[24][24] 알츠하이머병을 포함한다.C6orf10과 관련된 자가면역질환에는 류마티스 관절염,[25][26][24][27] 건선,[28][27] 다발성 경화증,[29][24] 그레이브병[24], 낭창 등이 [citation needed]있다.
호몰로그
맞춤법
단백질-단백질[30] 상호작용에 대한 NCBI BLAST 데이터베이스를 검색한 결과, C6orf10은 포유류에서만 볼 수 있는 단백질임을 알 수 있었다.BLAST 데이터베이스는 영장류, Artiodactyla, 그리고 Carnivora에서 가장 많은 수의 호몰로그를 발견했다.설치류, 치롭테라, 페리소닥틸라의 분류목에는 몇 개의 상동어만이 있었다.Scandentia, Eulipotyphyla, Tubulidentata, sirenia 순으로 완전한 상동어는 1개뿐이지만, 몇 개의 부분적인 서열이 존재합니다.Lagomorpha, Dermoptera, Macroscelidea에는 부분 단백질 배열이 있었고 Diprotodontia, Didelphimorphia, Cetacea, Dasyurorphia, Pilosa, Monotremata, Proboscidea에는 맞춤법이 없었다.포유류 이외에서는 어떤 상동어도 발견되지 않았다.
C6orf10 Isoform X4 Orthologs
| 라틴어 이름 | 공통명 | 신원 | 중앙값 분산일(MYA) | |
| 영장류 | 호모 사피엔스 | 인간 | 100% | 0 |
| 영장류 | 고릴라고릴라 | 고릴라 | 83.36% | 8.61 |
| 영장류 | 퐁고 아벨리 | 수마트라 오랑우탄 | 82.81% | 15.2 |
| 육식동물 | 루푸스 낯익은 개 | 개 | 49.79% | 94 |
| 육식동물 | 루푸스딩고 | 호주산 개 | 49.33% | 94 |
| 아티오닥틸라속 | 부발루스부발리스 | 워터 버팔로 | 49.16% | 94 |
| 아티오닥틸라속 | 에쿠스 카발루스 | 말. | 49.00% | 94 |
| 아티오닥틸라속 | 오도코일레우스버지니아누스텍사너스 | 흰꼬리사슴 | 44.59% | 94 |
| 설치류 | 친칠라라니게라 | 친칠라 | 41.99% | 88 |
| 설치류 | 카롤리 | 류쿠쥐 | 41.06% | 88 |
| 육식동물 | 펠리스카투스 | 고양이 | 40.77% | 94 |
| 설치류 | 노베기쿠스 | 갈색쥐 | 37.45% | 88 |
패럴로그
C6orf10은 약 1억3천560만년 전에 갈라진 하나의 평행선을 가지고 있다.이 패러로그는 티오레독신 도메인이라고 불리며 단백질 2를 포함한다.[30]
[1] BLAST: 기본 로컬 얼라인먼트 검색 도구.국립생명공학정보센터 https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi 에서 구할 수 있습니다.액세스 날짜 2019년 3월 4일.
레퍼런스
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외부 링크
- UCSC Genome Browser의 인간 C6orf10 게놈 위치 및 C6orf10 유전자 상세 페이지.
추가 정보
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