서프 1
SURF1| 서프 1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SUF1, CMT4K, surfeit1, 시토크롬c산화효소집합인자, 시토크롬c산화효소집합인자, MC4DN1, SHY1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 185620 MGI : 98443 HomoloGene : 2387 Gene Card : SUFF1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 9: 133.35 ~133.36 Mb | Chr 2: 26.8~26.81 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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Surfeit locus protein 1(SURF1)은 인간에서 SUFF1 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.SUF1에 의해 코드된 단백질은 시토크롬c산화효소복합체(MITRAC complex)의 중간 미토콘드리아 번역조절 어셈블리의 구성 요소이며, 시토크롬c산화효소 [7][8]집합체의 조절에 관여한다.이 유전자의 결함은 전신성 시토크롬c산화효소 결핍(복합 IV)과 관련된 심각한 신경 질환인 리 증후군(Leigh syndrome)과 샤르코트마리투스병 4K(CMT4K)[9][10]의 원인이다.
구조.
SUF1은 염색체 9의 q팔 위치 34.2에 위치하며 9개의 [9]엑손이 있다.SUFF1 유전자는 300개의 [11][12]아미노산으로 구성된 33.3 kDa 단백질을 생성한다.이 단백질은 관련된 효모 단백질 SHY1과 리케셜 단백질 RP733을 포함하는 SUFF1 계열의 구성원이다.이 유전자는 배열 유사성을 공유하지 않는 매우 긴밀하게 연결된 유전자의 그룹인 Surfeit 유전자 클러스터에 위치하고 있으며, 반대쪽 [9]가닥에 있는 SUFF2와 양방향 프로모터를 공유합니다.SUFF1은 두 개의 막 통과 영역을 포함하는 다중 경로 단백질로, 하나는 위치 61-79의 길이 19개의 아미노산이고 다른 하나는 위치 [7][8]274-290의 길이 17개의 아미노산이다.
기능.
이 유전자는 내부 미토콘드리아 막에 국재되어 시토크롬c산화효소 복합체의 생물 [9]형성에 관여하는 것으로 생각되는 단백질을 암호화한다.SUF1은 시토크롬c산화효소복합체(MITRAC복합체)의 중간인 미토콘드리아 번역조절 어셈블리의 다패스막 단백질 성분이다.MITRAC 복합체는 중앙 집합체 중간체 역할을 하여 미토콘드리아 내막으로 수입된 서브유닛을 받고 COX1 mRNA [7][8][13]변환을 조절하여 시토크롬c 산화효소 조립체를 조절한다.
임상적 의의
SURF1의 돌연변이는 리 증후군과 샤르코트 마리 투스병 4K(CMT4K)[7][8][14]의 임상적 징후와 함께 미토콘드리아 복합체 IV(시토크롬 c 산화효소) 결핍과 관련이 있다.
미토콘드리아 복합체 IV 결핍증
미토콘드리아 복합체 IV 결핍증은 격리된 미토콘드리아 호흡 사슬의 장애로 여러 조직과 장기에 영향을 미치는 심각한 다계통 질환에 이르기까지 이질적인 임상 징후를 보인다.특징으로는 비후성 심근증, 간종양 및 간 기능 장애, 저혈압, 근육 약화, 운동불내증, 발달 지연, 운동 발달 지연, 정신지체 등이 있다.일부 영향을 받은 사람들은 신생아 사망을 초래하는 치명적인 비후성 심근증을 보인다.일부 환자들은 리 증후군을 보인다.기능장애를 일으키는 병원성 돌연변이를 보이는 환자에서 시토크롬c산화효소 활성은 하나 이상의 조직 [15][7][8]유형에서 감소될 가능성이 높다.
리 증후군
리증후군은 뇌간, 시상, 기저신경절, 소뇌, 척수를 포함한 중추신경계의 하나 이상의 영역에 국소적, 양쪽 병변이 존재하는 것이 특징인 초기 진행성 신경퇴행성 질환이다.임상적 특징은 중추신경계의 어느 부위가 관여하는가에 따라 다르며 정신운동지체, 저혈압, 운동실조, 약점, 시력저하, 안구운동이상, 발작, 그리고 발작장애를 포함한다.리 증후군과 관련된 30개 이상의 다른 돌연변이가 서프1에서 있었다.최소 10개의 미스센스 또는 넌센스, 8개의 스플라이스 부위 및 12개의 삽입 또는 결실 돌연변이를 포함하는 이러한 돌연변이는 리 증후군과 시토크롬 c 산화효소 결핍을 초래하는 기능성 SURF1의 결과로 여겨진다.가장 일반적인 돌연변이는 312_321del 311_312ins로 생각됩니다.AT.[14][7][8]
샤르콧마리투스병 4K(CMT4K)
Charcot-Marie-Tooth병 4K(CMT4K)는 상염색체 열성 탈수성 질환으로, 말초 신경계의 질환으로, 처음에는 말초근육의 진행성 약화와 위축이 특징이며, 나중에는 팔의 말초근육의 말초근육에 나타난다.Charcot-Marie-Tooth병은 전기생리학적 특성과 조직병리학에 기초하여 일차 말초 탈수 신경병리(주로 유전되는 경우 CMT1로 지정)와 일차 말초 축삭 신경병리(CMT2)의 두 가지 주요 그룹으로 분류된다.탈수성 신경통증은 신경전도 속도가 심각하게 감소(38m/sec 미만), 신경 생검에 대한 양파 구근 형성에 의한 분할 탈수 및 재탈수, 천천히 진행되는 원위근 위축 및 약화, 깊은 힘줄 반사 부재, 그리고 움푹 패인 발이 특징이다.관례상 탈수 Charcot-Marie-Tooth병의 상염색체 열성형태를 CMT4라고 한다.CMT4K 환자는 상지 및 하지에 관여한다.일부 감염자는 안진, 다발성 신경병증, 후두막 및 후두관 병변, 지각 소뇌실조증 등을 앓고 있다.이 질환은 SUFF1의 돌연변이와 관련될 때 시토크롬c산화효소 결핍과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.이 CMT4K와 관련된 바리안트에는 호모 접합부위 돌연변이 c.107-2A>G, 미스센스 돌연변이 c.574C>T 및 삭제 c.799_800del이 [10][7][8]포함되어 있습니다.
상호 작용
SUFF1은 8개의 공복소 상호작용을 포함하여 11개의 2진 단백질-단백질 상호작용을 가진 것으로 나타났다.SUF1은 시토크롬c산화효소복합체(MITRAC복합체)의 중간체 미토콘드리아 번역조절조립체의 일부로 COA3와 상호작용한다.PTGES3, SLC25A5, COX6C, COX14, COA1도 모두 SUFF1과 상호작용하는 것으로 밝혀졌다.[7][8][16]
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이 문서에는 퍼블릭 추가 정보
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