스핑크1

스핑크1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1CGI, 1CGJ, 1HPT
식별자
별칭	스핑크1, PCTT, PSTI, 스핑크3, TATI, TCP, 세린펩티다아제 억제제, 카잘 타입 1, 세린 펩타아제 억제제 카잘 타입 1
외부 ID	OMIM: 167790 MGI: 106202 HomoloGene: 68300 GeneCard: SPIK1
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	147,831,671 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	18번 염색체(쥐)
끝	43,870,622 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	췌장체; ; 랑게르한스 섬; ; 췌장관세포; ; 십이지장; ; 주황 점막; ; 직장의; ; 표백나무; ; 카디아; ; 방광 점막; ; 양수;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	펩티다아제 억제제 활성; 내분비효소 억제제 활성; GO:0001948 단백질 결합; 세린형 내포펩티다제 억제제;
셀룰러 컴포넌트	세포외 지역; 아크로솜 방실; 세포외 외성체; 세포외 공간;
생물학적 과정	산화질소 매개 신호 전도에 대한 음의 조절; 신랄한 반응의 조절; 펩티다아제 활성의 음성 조절; 펩티딜-티로신 인산화 음성 조절; 세린형 내분비효소 활동에 대한 부정적인 규제; 매장 운영 칼슘의 반입 규제; 칼슘 이온 수입에 대한 부정적인 규제; 정자 정전;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	6690
	20730
	ENSG00000164266
	ENSMUSG00000024503
	P00995
	P09036
	NM_003122; NM_001354966; NM_001379610
	NM_009258
	NP_003113; NP_001341895; NP_001366539
	NP_033284
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

세린 프로테아제 억제제(SERINK1) 또는 종양 관련 트립신 억제제(TATI)로도 알려진 췌장 분비물 트립신 억제제(PSTI)는 인간에서 스핑크1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]

스핑크1의 돌연변이는 유전 췌장염과 열대 췌장염과 관련이 있다.트립시노겐은 보통 췌장에 활성 상태의 트립신 zimogen을 생성하여 저장하지만, 때때로 자동으로 활성화된다.PSTI는 효소가 장기에 세포 손상을 일으키는 것을 막기 위해 조기 활성화된 트립신을 분쇄하는 역할을 한다.PSTI의 기능이 없으면 췌장은 반복적으로 손상되는 에피소드를 겪게 된다.^[6]pN34S 돌연변이는 특발성 췌장염으로 이어진다.

그것은 또한 전립선암과 관련이 있다.^[7]

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000164266 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024503 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: SPINK1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1".
^ Schneider, A. "SPINK1 - serine peptidase inhibitor, Kazal type 1". Wikigenes.
^ Tomlins SA, Rhodes DR, Yu J, Varambally S, Mehra R, Perner S, et al. (Jun 2008). "The role of SPINK1 in ETS rearrangement-negative prostate cancers". Cancer Cell. 13 (6): 519–28. doi:10.1016/j.ccr.2008.04.016. PMC 2732022. PMID 18538735.

추가 읽기

Marchbank T, Freeman TC, Playford RJ (1998). "Human pancreatic secretory trypsin inhibitor. Distribution, actions and possible role in mucosal integrity and repair". Digestion. 59 (3): 167–74. doi:10.1159/000007485. PMID 9643675.
Pfützer RH, Whitcomb DC (2002). "SPINK1 mutations are associated with multiple phenotypes". Pancreatology. 1 (5): 457–60. doi:10.1159/000055847. PMID 12120224. S2CID 8123648.
Schneider A (Mar 2005). "Serine protease inhibitor kazal type 1 mutations and pancreatitis". Clinics in Laboratory Medicine. 25 (1): 61–78. doi:10.1016/j.cll.2004.12.005. PMID 15749232.
Cohn JA, Mitchell RM, Jowell PS (Mar 2005). "The impact of cystic fibrosis and PSTI/SPINK1 gene mutations on susceptibility to chronic pancreatitis". Clinics in Laboratory Medicine. 25 (1): 79–100. doi:10.1016/j.cll.2004.12.007. PMID 15749233.
Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (Jun 2006). "Genetic issues in pediatric pancreatitis". Current Gastroenterology Reports. 8 (3): 248–53. doi:10.1007/s11894-006-0083-8. PMID 16764792. S2CID 23606613.
Bartelt DC, Shapanka R, Greene LJ (Feb 1977). "The primary structure of the human pancreatic secretory trypsin inhibitor. Amino acid sequence of the reduced S-aminoethylated protein". Archives of Biochemistry and Biophysics. 179 (1): 189–99. doi:10.1016/0003-9861(77)90103-5. PMID 843082.
Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (Jun 1992). "Three-dimensional structure of a recombinant variant of human pancreatic secretory trypsin inhibitor (Kazal type)". Journal of Molecular Biology. 225 (4): 1095–103. doi:10.1016/0022-2836(92)90107-U. PMID 1613792.
Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (Aug 1991). "Three-dimensional structure of the complexes between bovine chymotrypsinogen A and two recombinant variants of human pancreatic secretory trypsin inhibitor (Kazal-type)". Journal of Molecular Biology. 220 (3): 711–22. doi:10.1016/0022-2836(91)90112-J. PMID 1870127.
Freeman TC, Davies R, Calam J (Dec 1990). "Interactions of pancreatic secretory trypsin inhibitor in small intestinal juice: its hydrolysis and protection by intraluminal factors". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 195 (1–2): 27–39. doi:10.1016/0009-8981(90)90191-T. PMID 2093478.
Kido H, Yokogoshi Y, Katunuma N (Mar 1990). "A low-molecular-mass Kazal-type protease inhibitor isolated from rat hepatocytes is identical to rat pancreatic secretory trypsin inhibitor II. Purification and amino acid sequence". European Journal of Biochemistry. 188 (3): 501–6. doi:10.1111/j.1432-1033.1990.tb15428.x. PMID 2110056.
Tomita N, Horii A, Yamamoto T, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (Dec 1987). "Expression of pancreatic secretory trypsin inhibitor gene in neoplastic tissues". FEBS Letters. 225 (1–2): 113–9. doi:10.1016/0014-5793(87)81141-9. PMID 2961612. S2CID 20663654.
Horii A, Kobayashi T, Tomita N, Yamamoto T, Fukushige S, Murotsu T, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (Dec 1987). "Primary structure of human pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) gene". Biochemical and Biophysical Research Communications. 149 (2): 635–41. doi:10.1016/0006-291X(87)90415-3. PMID 3501289.
Yamamoto T, Nakamura Y, Nishide J, Emi M, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (Oct 1985). "Molecular cloning and nucleotide sequence of human pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) cDNA". Biochemical and Biophysical Research Communications. 132 (2): 605–12. doi:10.1016/0006-291X(85)91176-3. PMID 3877508.
Huhtala ML, Pesonen K, Kalkkinen N, Stenman UH (Nov 1982). "Purification and characterization of a tumor-associated trypsin inhibitor from the urine of a patient with ovarian cancer". The Journal of Biological Chemistry. 257 (22): 13713–6. PMID 7142173.
Klaus W, Schomburg D (Feb 1993). "Solution structure of a variant of human pancreatic secretory trypsin inhibitor determined by nuclear magnetic resonance spectroscopy". Journal of Molecular Biology. 229 (3): 695–706. doi:10.1006/jmbi.1993.1073. PMID 8433367.
Chen JM, Mercier B, Audrezet MP, Ferec C (Jan 2000). "Mutational analysis of the human pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) gene in hereditary and sporadic chronic pancreatitis". Journal of Medical Genetics. 37 (1): 67–9. doi:10.1136/jmg.37.1.67. PMC 1734438. PMID 10691414.
Witt H, Luck W, Hennies HC, Classen M, Kage A, Lass U, Landt O, Becker M (Jun 2000). "Mutations in the gene encoding the serine protease inhibitor, Kazal type 1 are associated with chronic pancreatitis". Nature Genetics. 25 (2): 213–6. doi:10.1038/76088. PMID 10835640. S2CID 23661289.
Pfützer RH, Barmada MM, Brunskill AP, Finch R, Hart PS, Neoptolemos J, Furey WF, Whitcomb DC (Sep 2000). "SPINK1/PSTI polymorphisms act as disease modifiers in familial and idiopathic chronic pancreatitis". Gastroenterology. 119 (3): 615–23. doi:10.1053/gast.2000.18017. PMID 10982753.
Kaneko K, Nagasaki Y, Furukawa T, Mizutamari H, Sato A, Masamune A, Shimosegawa T, Horii A (2001). "Analysis of the human pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) gene mutations in Japanese patients with chronic pancreatitis". Journal of Human Genetics. 46 (5): 293–7. doi:10.1007/s100380170082. PMID 11355022.

인간 5번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000164266 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024503 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: SPINK1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1".

[6] Schneider, A. "SPINK1 - serine peptidase inhibitor, Kazal type 1". Wikigenes.

[pmid18538735-7] Tomlins SA, Rhodes DR, Yu J, Varambally S, Mehra R, Perner S, et al. (Jun 2008). "The role of SPINK1 in ETS rearrangement-negative prostate cancers". Cancer Cell. 13 (6): 519–28. doi:10.1016/j.ccr.2008.04.016. PMC 2732022. PMID 18538735.

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