SGCZ
SGCZ| SGCZ | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SGCZ, ZSG1, 석관제타 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 608113 MGI: 2388820 호몰로진: 26726 GeneCard: SGCZ | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 8: 14.08 – 15.24Mb | Cr 8: 37.52 – 38.66Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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SGCZ라고도 알려진 Sarsoglycan zeta는 인간에게 SGCZ 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5]
함수
제타-사르코글리칸 유전자는 465kb 이상 측정되며 8p22로 국소화된다. 이 단백질은 6개의 단백질로 이루어진 집단인 석관 복합체의 일부분이다. 석관은 모두 짧은 세포 내 영역을 가진 N-글리코실트 투과체 단백질, 단일 투과체 영역, 여러 개의 보존된 시스테인 잔류물이 있는 카복실-단자 군집을 포함하는 큰 외세포 영역이다. 석관복합체는 다이스트로핀 관련 당단백질 복합체(DGC)의 일부로서, 내측 세포골격과 세포외 기질을 연결한다.[6]
임상적 유의성
제타-사르코글리칸은 근위축증의 마우스 모델에서 감소하고 SGCZ는 혈관 매끄러운 근육 석관 복합체의 성분으로 발견된다. 따라서 SGCZ는 근위축증의 병원체 발생에서 중요할 수 있다.[5]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000185053 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000039539 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (September 2002). "Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy". Hum. Mol. Genet. 11 (18): 2147–54. doi:10.1093/hmg/11.18.2147. PMID 12189167.
- ^ "Entrez Gene: SGCZ Sarcoglycan zeta".
외부 링크
추가 읽기
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Anastasi G, Cutroneo G, Sidoti A, et al. (2007). "Sarcoglycan subcomplex expression in normal human smooth muscle". J. Histochem. Cytochem. 55 (8): 831–43. doi:10.1369/jhc.6A7145.2007. PMID 17438352.
- Aurino S, Piluso G, Saccone V, et al. (2008). "Candidate-gene testing for orphan limb-girdle muscular dystrophies". Acta Myol. 27: 90–7. PMC 2858943. PMID 19472918.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
