다이스트로브레빈 베타

DTNB
식별자
에일리어스	DTNB, 디스트로브레빈 베타
외부 ID	OMIM : 602415 MGI : 1203728 HomoloGene : 74875 GenCard : DTNB
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	25,673,647 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	12번 염색체(쥐)
끝.	3,831,796 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	전전두피질; ; 대상회; ; 브로드만 9구역; ; 편도체; ; 브로드만 10구역; ; 핵액컴벤스; ; 침샘; ; 창호; ; 소침샘; ; 흑색 실체;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
맞춤법
	1838
	13528
	ENSG00000138101
	ENSMUSG000071454
	O60941
	O70585
NM_001256303; NM_001256304; NM_001256308; NM_021907; NM_033147;
	NM_033148; NM_183360; NM_183361; NM_001320932; NM_001320933; NM_001320934; NM_001320935; NM_001320936; NM_001320937; NM_001351381; NM_001351382; NM_001351383; NM_001351384; NM_001351385; NM_001351386; NM_001351387; NM_001351388; NM_001351389; NM_001351390; NM_001351391; NM_00135135; NM_001351393; NM_001351394; NM_001351395; NM_001394686
	NM_001162465; NM_007886; NM_001355528; NM_001374710
NP_00124322; NP_001243233; NP_001243237; NP_001307861; NP_001307862;
	NP_001307863; NP_001307864; NP_001307865; NP_001307866; NP_068707; NP_149159; NP_149160; NP_899204; NP_899205; NP_001338310; NP_001338311; NP_001338312; NP_001338313; NP_001338314; NP_001338315; NP_001338316; NP_001338317; NP_001338318; NP_001338319; NP_001338320; NP_001338321; NP_001338322; NP_001338323; NP_001338324
	NP_001155937; NP_031912; NP_001342457; NP_001361639
	위키데이터
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Dystrobrevin beta는 DTNB ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 디스트로핀 관련 단백질 복합체(DPC)의 성분인 디스트로브레빈 베타를 암호화한다.DPC는 디스트로핀과 디스트로글리칸, 석회색칸, 합성로핀, 디스트로브레빈 알파 및 β를 포함한 여러 통합 및 말초막 단백질로 구성됩니다.DPC는 근위축증의 다양한 형태와 관련되어 있으며, 그 붕괴는 근위축증과 관련이 있다.디스트로브레빈 베타는 신트로핀과 DP71의 짧은 형태의 디스트로핀과 상호작용하는 것으로 생각됩니다.다른 아이소폼을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변종이 ^[6]식별되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000138101 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071454 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (January 1998). "beta-dystrobrevin, a member of the dystrophin-related protein family". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (1): 241–6. doi:10.1073/pnas.95.1.241. PMC 18188. PMID 9419360.
^ "Entrez Gene: DTNB dystrobrevin, beta".

추가 정보

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이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000138101 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071454 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9419360-5] Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (January 1998). "beta-dystrobrevin, a member of the dystrophin-related protein family". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (1): 241–6. doi:10.1073/pnas.95.1.241. PMC 18188. PMID 9419360.

[entrez-6] "Entrez Gene: DTNB dystrobrevin, beta".

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