SNTB1

SNTB1
SNTB1
식별자
별칭SNTB1, 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2, SNT2B1, TIP-43, 싱트로핀 베타 1
외부 IDOMIM: 600026 MGI: 101781 HomoloGene: 9618 GeneCard: SNTB1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_021021

NM_016667

RefSeq(단백질)

NP_066301

NP_057876

위치(UCSC)Chr 8: 120.54 – 120.81MbCr 15: 55.64 – 55.91Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

베타-1-합성크로핀은 인간에서 SNTB1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

디스트로핀은 근육섬유의 내부 표면에서 발견되는 막대 모양의 큰 세포골격계 단백질이다. Dystrophin은 Duchenne Musical Dystrophy 환자에서 실종되었고 Becker Musical Dystrophy 환자들에서는 감소된 양으로 존재한다. 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 디스트로핀과 디스트로핀 관련 단백질과 관련된 말초막 단백질이다. 이 유전자는 적어도 두 개의 구조적으로 관련된 유전자를 포함하고 있는 싱트로핀 유전자 계열의 일원이다.[7]

상호작용

SNTB1은 Dystropin상호작용하는 것으로 나타났다.[8]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000172164 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000060429 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (Jun 1994). "Cloning of human basic A1, a distinct 59-kDa dystrophin-associated protein encoded on chromosome 8q23-24". Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. Bibcode:1994PNAS...91.4446A. doi:10.1073/pnas.91.10.4446. PMC 43802. PMID 8183929.
  6. ^ Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (Mar 1998). "The C-terminus of the HTLV-1 Tax oncoprotein mediates interaction with the PDZ domain of cellular proteins". Oncogene. 16 (5): 643–54. doi:10.1038/sj.onc.1201567. PMID 9482110.
  7. ^ a b "Entrez Gene: SNTB1 syntrophin, beta 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kDa, basic component 1)".
  8. ^ Ahn AH, Kunkel LM (Feb 1995). "Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin". J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. doi:10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.

추가 읽기