MAP11

MAP11
MAP11
식별자
에일리어스
외부 IDGene Cards : [ 1 ]
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

없음

없음

앙상블

없음

없음

유니프로트

n
a

없음

RefSeq(mRNA)

없음

없음

RefSeq(단백질)

없음

없음

장소(UCSC)없음없음
PubMed 검색없음없음
위키데이터
인간 보기/편집

MAP11(Microtubule-associated proteine 11)은 유전자 MAP11에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.이전에는 통칭 C7orf43으로 [1]불렸습니다.C7orf43은 다른 인간 가명은 없지만, 쥐에서 BC037034로 [2]발견될 수 있다.

진 로커스

사람의 경우, MAP11은 인간 염색체 7의 긴 팔(7q22.1)에 위치하고 음([1]반감각) 가닥에 있다.C7orf43 주위에 위치한 유전자는 GAL3ST4, LAMTOR4, GPC2를 [1]포함한다.인간에서 C7orf43은 9개의 검출된 공통 단핵 다형(SNP)을 가지고 있으며, 이들 모두는 비부호화 영역에 위치하고 있어 아미노산 [3]배열에 영향을 미치지 않는다.

인간 염색체 7에서 C7orf43 유전자 근방

mRNA

스플라이스 변종

11개의 exon과 10개의 intron을 나타내는 C7orf43 isoform 1의 1차 사본(NCBI Aceview:C7orf43)

MAP11은 2개의 isoforms를 부호화합니다.가장 긴 것은 C7orf43 isoform 1로, 길이는 2585개의 베이스 쌍으로 11개의 exon과 10개의 intron을 [1]가지고 있습니다.C7orf43 이소폼1은 580 아미노산 길이의 단백질을 부호화하며 폴리아데닐화 [1]부위는 1개뿐이다.C7orf43 이소폼2는 길이 2085개의 염기쌍으로 311개의 아미노산 단백질을 암호화한다.199 [4]및 206개의 아미노산으로 단백질을 코드하는 두 개의 추가적인 등소형식이 여러 경우에 걸쳐 보고되었다.

조직발현상

MAP11은 인간과 포유동물 [5][6]종에 걸쳐 조직 대 조직의 다양성으로 널리 중간 정도의 발현을 보인다.생쥐 C7orf43 정형어는 생쥐 배아 [8]중추신경계뿐만 아니라 [7]뇌에서도 널리 발현되는 것으로 나타났다.

규정

MAP11은 Genomatix에 의해 예측된 대로 전사 부위의 상류에 하나의 프로모터 영역을 가지고 있다.이 프로모터는 657개의 염기쌍으로 염색체 [9]7의 음성 가닥에서 99756182에서 99756838 위치에 위치한다.본 프로모터에는 아연 핑거 및 크루펠 유사 전사 [10]인자의 결합 부위를 포함하여 여러 전사 인자 결합 부위가 있습니다.Genomatix의 ElDorado가 예측한 상위 20개의 전사 결합 부위가 다음 표에 나열되어 있습니다.

패밀리 상세 정보 매트릭스 상세 정보 시작 위치 종료 위치 앵커 위치 스트랜드 매트릭스 유사도 점수 순서
중배엽발달인자 완두유전자 T박스 전사율 TBX20 617 645 631 + 1 agcagccggAGGTgtcgggaccctctgga
C2H2 아연 핑거 전사인자 2 KRAB 함유 아연 핑거 단백질 300 596 618 607 + 1 ccggccgCCCCagccgggcgcag
포크헤드 도메인 요인 ESC에서 활성화된 FOXP1의 대체 스플라이싱 변형 37 53 45 - 1 aaaaaaaAACAaccctt
다형선종유전자 다형선종유전자1 411 433 422 - 1 gaGGGGgcggggtcccgctgctc
다형선종유전자 다형선종유전자1 464 486 475 - 1 gaGGGGgcgtggccgccgaggcc
RNA중합효소II전사인자IIB 전사율 II B(TFIIB) 인식 요소 197 203 200 + 1 ccgCGCC
TGF-베타유도아포토시스단백질 시스테인이 풍부한 핵단백질 1(AXUD1, AXIN1 상향조절 1) 73 79 76 - 1 AGAGtga
GC-Box 계수 SP1/GC 자극 단백질 1, 유비쿼터스 아연 손가락 전사 인자 418 434 426 - 0.998 ggaggGGGCggggtccc
인간과 쥐의 ETS1 요인 ETS 바리안트 3 486 506 496 - 0.996 gagaaacaGGAAgcggaaggg
Krueppel과 같은 전사 인자 내장 강화 크루펠 유사 인자 / KLF4 469 485 477 - 0.994 agggggcGTGGccgccg
양손 아연 핑거 호메오도메인 전사인자 AREB6(Atp1a1 조절 요소 결합 인자 6) 495 507 501 + 0.994 ttcctGTTTctct
아연 핑거 전사인자 RU49, 아연 핑거 증식 1 - Zipro1 아연 핑거 전사인자 RU49(아연 핑거 증식 1 - Zipro 1)RU49는 최소 RU49 컨센서스 바인딩 사이트의 탠덤 반복에 대한 바인딩 선호도가 높습니다. 522 528 525 + 0.994 cAGTAcc
Krueppel과 같은 전사 인자 3 Krueppel형 아연 핑거(KLF6, ZF9)를 가진 코어 프로모터 결합단백질(CPBP) 418 434 426 - 0.992 ggagGGGGcggggtccc
C2H2 아연 핑거 전사인자 7 아연 핑거 단백질 263, ZKSCAN12(KRAB 및 SCAN 도메인 12를 가진 아연 핑거 단백질) 425 439 432 + 0.99 cgccccCTCCtccac
C2H2 아연 핑거 전사인자 6 7, 동종 원생 FBI-1, 포켓몬(2차 DNA 결합 선호도)을 포함한 아연 핑거 및 BTB 도메인 252 264 258 - 0.989 caaGACCaccctg
Krueppel과 같은 전사 인자 크루펠 유사 인자 7(유비쿼터스, UKLF) 416 432 424 - 0.989 agggGGCGgggtcccgc
GC-Box 계수 SP1/GC Sp4 전사율 471 487 479 - 0.986 ggagggGGCGtggccgc
Krueppel과 같은 전사 인자 장농크루펠양인자 137 153 145 + 0.986 gggctcAAAGgatcctc
Krueppel과 같은 전사 인자 크루펠 유사 인자 2(lung)(LKLF) 641 657 649 - 0.986 cgctaGGGTgggtccag
인간과 쥐의 ETS1 요인 ETS 바리안트1 6 26 16 - 0.984 ttctcccaGGAAgattctcca

단백질

구성 및 도메인

인간단백질 MAP11은 등전점이 8.94이며, 또한 MAP11은 아미노산 54~[11]134에 걸쳐 글리신이 풍부한 영역을 가지고 있다.SDSC Biology Workbench의 SAPS 도구를 사용한 분석 결과, 이 글리신이 풍부한 영역은 특정 글리신 잔기 위치에서는 보존되지 않지만 포유류와 [12][13]파충류에서는 전체적인 글리신 함량이 잘 보존되어 있는 것으로 나타났다.C7orf43은 대부분 대전되지 않으며, 이러한 중성 전하 분포는 포유류와 파충류에서 보존되지만, 경골어류에는 적어도 하나의 음전하 클러스터 C7orf43이 최초의 70개의 아미노산 잔기에 신호 펩타이드가 없을 것으로 예측된다.단, 인간단백질 [14]중 잔류물 258부터 시작하는 액포 표적화 모티브를 가질 것으로 예상된다.이 액포 표적화 모티브는 포유동물, 파충류, 조류, 양서류, 경골어류 전반에 걸쳐 보존되는 것으로 나타났다.

진화사

MAP11 단백질은 사람에게 마비된 부분이 없다.하지만, C7orf43 정형어는 포유류, 파충류, 그리고 몇몇 종류의 경골어류에서 보존성이 매우 높다는 것을 발견할 수 있다.C7orf43은 조류에도 보존되지만,[15] 몇몇 새 종들은 N-말단의 일부가 없다.동물계 밖에서 C7orf43 정형어를 찾을 수 없다.[15]다음 표에는 여러 동물 등급에 걸친 대표적인 C7orf43 정형외과가 나열되어 있습니다.

엄밀한 맞춤법

아니요. 종. 공통명 분기일(MYA) 등록 번호 E값 길이(aa) 아이덴티티(%) 유사도(%)
1 호모 사피엔스 인간 - NP_060745.3 0.0 580 100 100
2 범 트로글로이드류 침팬지 6.3 XP_009452032 0.0 580 99 100
3 마카카물라타 마카크 29.0 XP_001102238 0.0 580 99 99
4 카비아포르셀루스 기니피그 92.3 XP_003470051 0.0 580 98 98
5 서스스크로파 멧돼지 94.2 XP_003124386 0.0 580 98 99
6 오도베누스 로즈마루스 다이버겐스 바다코끼리속 94.2 XP_004399075 0.0 580 98 98
7 토시옵스자루테츠 큰돌고래 94.2 XP_004315199 0.0 582 92 93
8 에키놉스텔파이리 작은고슴도치텐렉 98.7 XP_004705644 0.0 581 95 97
9 중편광대 아홉줄아르마딜로 104.2 XP_004457234 0.0 580 97 98
10 히가시모노도리 회색짧은꼬리주머니쥐 162.6 XP_001367097 0.0 568 89 92
11 히가시바리 칠거북 296.0 XP_008175974 0.0 572 76 83
12 앨리게이터 미시시피엔시스 아메리카악어 296.0 XP_006266384 0.0 582 75 82
13 시넨시스메로디스카스 중국 연갑거북 296.0 XP_006127325 0.0 569 73 81
14 크세노푸스 트로피컬리스 서양발톱개구리 371.2 NP_001121523 0.0 580 64 74
15 오코린쿠스 마이키스 무지개송어 400.1 CDQ84878 0.0 581 64 75
16 다니오 레리오 제브라피시 400.1 XP_001339329 0.0 595 63 74
17 오리지아스라티프스 일본산 쌀뜨물고기 400.1 XP_004076807 0.0 609 62 70
18 타키후구 루브리프 복어류 400.1 XP_003970822 0.0 618 61 71

원거리 맞춤법

아니요. 종. 공통명 분기일(MYA) 등록 번호 E값 길이(aa) 아이덴티티(%) 유사도(%)
1 닛포니아닛폰 따오기 296.0 XP_009472339 0.0 503 80 88
2 카라드리우스어 킬더 296.0 XP_009892747 0.0 456 82 90
3 상완충류 그라운드 티트 296.0 XP_005533426 0.0 600 66 76
4 라티메리아 찰럼나 서인도양실라칸스 414.9 XP_006011612 3E-177 429 65 75
5 아가미꽃과 플로리다 랜슬렛 713.2 XP_002592972 9E-67 557 32 46
6 강직성 자반충 보라색 성게 742.9 XP_003727419 3E-46 725 35 51
7 아플리시아칼리포르니카 캘리포니아산 민달팽이 782.7 XP_005113015 4E-21 692 25 39
8 네마토스테라벡텐시스 아네모네 855.3 XP_001632706 4E-19 494 24 39
9 트리코플락스 아드헤렌스 - - XP_002108809 5E-15 645 24 41

번역 후 수정

C7orf43에는 Ser 517, Thr 541 및 Ser 546의 [11]3개의 인산화 부위가 있다.세 곳 모두 포유류, 파충류, 조류, 양서류, 그리고 가시가 비교적 잘 보존되어 있다.단백질은 N 말단 글리신이 [16]없기 때문에 예측된 N-미리스토일화를 가지고 있지 않다.단,[17] C7orf43은 N말단에서 세린잔기에 대해 1개의 N-아세틸화를 가질 것으로 예측된다.

이차 구조

C7orf43의 2차 구조는 아직 결정되지 않았다.그러나 C7orf43은 막 통과 도메인을 가지지 않고 최종적으로 [18][19]세포에서 분비될 것으로 예측된다.SDSC Biology Workbench의 FELE 도구를 사용한 분석에서는 엄격한 직교구 [13]전체에 보존되는 베타 시트와 랜덤 코일이 대부분일 것으로 예측되었습니다.마찬가지로 보존된 알파 나선 모티브는 N 말단 근처와 C 말단 근처로 예측되었다.

임상적 의의

C7orf43의 특성화에 초점을 맞춘 연구는 없지만, 몇몇 대규모 스크리닝에서 C7orf43 기능과 관련된 정보가 밝혀졌다.Hippo 시그널링 경로에서 단백질 상호작용을 프로파일링하기 위해 FLAG 친화성 정제 질량 분석법(AP-MS)을 사용한 연구는 C7orf43을 상호작용 단백질 [20]중 하나로 식별했다.C7orf43은 Hippo [20][21]시그널링의 조절제인 LCCP(Leman Coiled-Coil Protein)로도 알려진 앤지오모틴 유사 단백질 2(AMOTL2)와 상호작용하는 것으로 확인되었다.AMOTL2는 또한 암 발생 경로인 Wnt 시그널링의 억제제이며 종양 유지 및 [21]전이에 필수적인 과정인 혈관신생의 인자로 알려져 있다.

몇몇 연구는 C7orf43을 발암 사건과 연관시켰다.다른 연구들도 C7orf43을 발암 사건과 연관시켰다.대규모 효모 2-하이브리드 실험에서 C7orf43이 자궁경부암 유전자 9 또는 소막단백질 1(SMP1)[22][23][24]로도 알려진 트랜스막단백질 50A(TMEM50A)와 상호작용하고 있음을 확인했다.TMEM50A의 정확한 기능은 알려지지 않았지만 자궁경부암과 관련이 있다.

C7orf43은 또한 전사인자 AP-2 감마(TFAP2C)[25]의 표적 유전자로 확인되었다.TFAP2C는 유방조직의 발달, 분화, 발암에 관여하는 것으로 나타났다.구체적으로는 TFAP2C는 ESR1과 ERBB2에 대한 조절효과를 통해 유방암에 관여하는 수용체로서 모두 이상유방암과 [25][26]관련된 수용체이다.TFAP2C는 또한 신경아세포종의 [27][28]세포 증식과 종양 증식을 촉진함으로써 종양 유발 역할을 하는 것으로 나타났다.

C7orf43은 7번 염색체의 q팔에 위치함으로써 다양한 질병과 연관되어 왔다.몇 가지 질병은 7번 염색체의 q팔에 결실이 있는 것으로 기술되었으며, 그 중 급성 골수성 백혈병과 골수이형성증을 [29]포함한 골수성 질환이 있다.


레퍼런스

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외부 링크

추가 정보