이 유전자는 갈락토스-3-O-술포트랜스퍼라아제 단백질 패밀리의 일원을 암호화한다.이 유전자의 산물은 황산염을 O-결합 당단백질 중 갈락토오스 잔류물의 C-3' 위치에 전달함으로써 술폰화를 촉매한다.이 효소는 코어 1 구조에 매우 특이적이며, 아시알로페투인, Gal-beta-1,3-GalNAc 및 Gal-beta-1,3(GlcNAc-beta-1,6)GalNAc가 좋은 [6]기질이다.
돌연변이
흉벽의 가장 흔한 기형인 펙투스 엑셀라툼은 유전적인 요소를 가지고 있는 것으로 여겨진다.이 질환은 정체를 알 수 없는 유전자에 의해 지배적이거나 열성적으로 전달되는 것으로 여겨진다.Wu [7]등이 2012년에 수행한 연구에 따르면 펙투스 exclubatum은 GAL3ST4의 돌연변이를 통해 지배적인 유전성을 보인다.본 연구에서는 돌연변이 g.chr7:99764688G>A가 GAL3ST4의 첫 번째 엑손에 영향을 미쳐 암호화된 단백질의 잔류물 11에서 트립토판이 아르기닌을 치환하는 것을 제안한다.이 돌연변이는 암호화된 단백질의 정상적인 기능을 방해할 가능성이 높다.GAL3ST4는 일반적으로 "O-결합 당단백질에서 갈락토스의 C-3 황화"[8] 촉매를 담당한다.이 유전자의 돌연변이는 글리칸 사슬의 전형적인 황화 패턴의 변화를 초래하고, 이것은 다양한 당단백질의 생리적인 기능을 변화시킵니다.연골과 뼈가 정상적으로 발달하기 위해서는 프로테오글리칸의 황화가 일어나야 한다.황화와 술파타아제의 다른 측면을 담당하는 단백질의 돌연변이는 골격에 영향을 미치는 여러 돌연변이와 연관되어 있다.펙투스 굴착체를 가진 여러 참가자들의 평가를 통해, GAL3ST4의 결정적 돌연변이는 부호화된 단백질의 변화를 통한 펙투스 굴착체의 지배적인 유전 패턴에 책임이 있을 가능성이 높다.
^Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M. ... 및 Wang, Z. (2012).GAL3ST4 돌연변이가 펙투스 exclubatum의 잠재적 원인이라는 증거.세포 연구, 22(12), 1712-1715
^세코A, 하라쿠게S, 야마시타K.O-글리칸에서 황산염을 Galβ1→3GalNAc 잔기로 전달하는 새로운 인간 갈락토오스 3-O-술포전달효소의 분자 복제 및 특성화.J Biol Chem. 2001; 276:25697-25704.
추가 정보
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID9373149.
